lpp-admin

Veilig zwanger na kanker

Onvruchtbaar na een kankerbehandeling? Soms is het mogelijk om ingevroren eierstokweefsel na een succesvolle behandeling terug te plaatsen. Maar die kleine stukjes weefsel kunnen nog kankercellen bevatten. Een nieuwe techniek brengt daar verandering in. Ingevroren eierstokweefsel van vrouwen met kanker kan met deze nieuwe techniek gezuiverd worden van mogelijke kankercellen zonder de eicellen te beschadigen. Goed nieuws voor vrouwen die graag veilig zwanger willen worden.

Kanker in teruggeplaatst weefsel

Vrouwen die behandeld worden voor kanker kunnen daardoor onvruchtbaar worden. Soms is het mogelijk dat artsen voor de start van de behandeling eierstokweefsel afnemen en invriezen. Na de behandeling kan dit dan worden teruggeplaatst. Op deze manier werden wereldwijd al honderden vrouwen na hun kankerbehandeling zwanger. Spontaan of via ivf (Bij ivf worden de eicellen in een laboratorium bevrucht met zaadcellen. Wanneer dit lukt, wordt er een of meerdere embryo’s in de baarmoeder geplaatst).

Helaas is er wel een kans dat in het teruggeplaatste eierstokweefsel kankercellen zitten. Hierdoor kan de kanker terugkomen.

Lotte Eijkenboom van het Radboud UMC heeft onderzocht hoe ze het eierstokweefsel buiten het lichaam kan zuiveren van kankercellen, zonder de eicellen te beschadigen. Ze ontdekte dat het soort kanker bepaalt welk medicijn je moet gebruiken om de kankercellen te verwijderen. Net als bij chemotherapie. Dit noemen ze in vakjargon ‘purging’. Ze vond voor verschillende vormen van kanker een medicijn dat de kankercellen doodt, maar de eicellen niet beschadigt. Ze onderzocht kanker zoals rhabdomyosarcoom, leukemie, Ewingsarcoom en borstkanker.

Biochemische ‘postcode’
Eijkenboom testte ook een middel dat door de afdeling biochemie was gemaakt. Dit middel bevatte speciale eiwitten, DARPins genoemd, die aan een giftige stof van een bacterie waren gekoppeld. Uit de testen in het lab bleek dat deze combinatie goed werkt om eierstokweefsel te zuiveren van kankercellen.

Daarnaast ontdekte Eijkenboom dat ze een stukje informatie van de tumor aan het middel kon toevoegen. Hierdoor kreeg het middel een soort biochemische ‘postcode’. Dit betekent dat het middel alleen de kankercellen aanvalt en de andere cellen met rust laat. Dit medicijn kan tegen bijna alle vormen van kanker in eierstokweefsel gebruikt worden. Helaas kan het nog niet in kankerbehandelingen worden toegepast. Het medicijn werkt goed in een kweekschaaltje buiten het lichaam, maar in het lichaam veroorzaakt het erg veel bijwerkingen.

Bron: Contactblad Lynch Polyposis juni 2024

by lpp-admin

Genetische oorzaak vinden belangrijk voor mensen

Het ontdekken van een genetisch tumor-risico-syndroom in een familie is erg belangrijk. Helaas is het niet altijd mogelijk om een duidelijke genetische oorzaak te vinden met de gebruikelijke onderzoeken. Onderzoeker Iris te Paske van het Radboudumc heeft daarom verder gekeken naar het DNA in haar promotieonderzoek. En met succes: ze vond verborgen genetische varianten die de erfelijke aanleg voor zeldzame vormen van darmkanker kunnen verklaren.
"Het vinden van een genetische oorzaak is belangrijk, zowel voor de persoon zelf als voor hun familie. Voor de persoon zelf kan het antwoord geven op de vraag ‘waarom’. Voor de familie betekent het dat ze zich ook kunnen laten testen."

Verborgen varianten
Iris te Paske ontdekte dat je door op een uitgebreidere manier naar het DNA te kijken, soms wél verborgen genetische varianten kunt vinden die erfelijke vormen van kanker kunnen verklaren. Bij 19 procent van de mensen met een vermoeden van Lynch-syndroom, kon dit syndroom alsnog worden vastgesteld door gebruik te maken van een techniek die langere stukken DNA bekijkt (long-read sequencing).

Te Paske: “Bij een familie waar eerder geen afwijking was gevonden, ontdekten we nu een genetische variant op een onverwachte plek. Deze variant zat in het niet-coderende deel van het DNA (een intron) en zorgde ervoor dat er een fout eiwit werd aangemaakt. Dit wijst erop dat deze persoon toch het Lynch-syndroom heeft. Nu we weten waar we naar moeten zoeken, kunnen familieleden zich gerichter laten testen."

Ook werd bestaande whole-exome sequencing-data opnieuw bekeken om de genetische diagnose te verduidelijken. Dit gebeurde bij mensen met adenomateuze of sereuze polyposis. "Bij 2 tot 3 procent van deze mensen vonden we alsnog een genetische oorzaak."

Wat is onderzocht?
Haar onderzoek maakt deel uit van het Europese Solve-RD-project, waaraan ook het Europese referentienetwerk voor genetische tumorrisicosyndromen (ERN-GENTURIS) meedoet. Het Lynch-syndroom is een van de genetische tumorrisicosyndromen, waarbij mensen vaak op jonge leeftijd darm- of baarmoederkanker krijgen. In haar onderzoek werd het DNA van 32 mensen, bij wie er sterke aanwijzingen waren voor Lynch-syndroom, opnieuw onderzocht.

Te Paske onderzocht verder het moleculaire tumorprofiel van 124 mensen met microsatelliet-stabiele gastro-intestinale kanker en/of adenomateuze of sereuze polyposis. Hieruit bleek dat er moleculaire verschillen zijn tussen sereuze en adenomateuze poliepen. Kennis van deze verschillen kan nu of in de toekomst helpen om de onderliggende genetische oorzaak te vinden.

Moeilijkheden met interpretatie
Het grootste probleem op dit moment is de interpretatie van de gegevens die met de nieuwe technieken worden gevonden. Door het gedetailleerd in kaart brengen van het genoom worden veel genetische varianten gevonden, terwijl slechts één daarvan verantwoordelijk is voor de ziekte. "Hopelijk kunnen we in de toekomst meer informatie uit tumoren halen door breed naar het moleculaire profiel te kijken. We willen begrijpen welk proces zorgt voor tumorontwikkeling. Dit kan helpen om de genetische oorzaak van de erfelijke aanleg te vinden," zegt Te Paske.

Bron: Contactblad Lynch Polyposis juni 2024

by lpp-admin

Surveillance van mensen met verhoogd familierisico op darmkanker kan minder belastend

16-09-2024
Uit onderzoek blijkt dat de surveillance (opsporen van poliepen ter voorkoming van darmkanker) voor mensen met verhoogd risico op darmkanker zonder duidelijke erfelijke oorzaak, minder belastend en kosteneffectiever kan worden.

Uit het onderzoek, geleid door het Amsterdam UMC, komt naar voren dat de coloscopieën (kijkonderzoeken van de darm) kunnen worden afgewisseld met ontlastingstesten. De resultaten van het onderzoek is gepubliceerd in het toonaangevende vakblad Gastroenterology.

Surveillance bestaande uit een combinatie van coloscopieën en ontlastingstesten voorkomen meer sterfgevallen door darmkanker , terwijl er minder coloscopieën nodig zijn en de kosten ook lager uitvallen in vergelijking met de huidige methode waarbij alleen coloscopieën worden ingezet.

Huidige surveillance voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker

Bij familiaire darmkanker hebben familieleden van darmkankerpatiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker ten opzichte van de algemene bevolking. Er is bij deze groep niet een erfelijke oorzaak gevonden zoals bij mensen met Lynch-syndroom of polyposis. Bij familiaire darmkanker hebben meerdere familieleden kanker (gehad) waardoor het risico op darmkanker binnen deze familie verhoogd is.
In Nederland heeft meer dan 2% van de bevolking in de leeftijdscategorie 45-70 jaar zo’n verhoogd familierisico op darmkanker. Momenteel wordt deze groep geadviseerd om elke vijf jaar een coloscopie te ondergaan tussen de leeftijd van 45 en 75 jaar.
In het nationale bevolkingsonderzoek worden mensen zonder verhoogd risico op darmkanker tussen de 55 en 75 jaar elke twee jaar uitgenodigd om een ontlastingstest te doen. Indien deze test positief is, worden zij doorgestuurd voor een coloscopie.

Hoewel een coloscopie gevoeliger is om darmkanker op te sporen dan een ontlastingstest, is deze ook meer belastend voor de patiënt. Ook leiden de benodigde coloscopieën voor de surveillance van mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker tot een hoge druk op de gezondheidszorg. Dit heeft geleid tot de vraag of surveillance voor deze groep kan worden geoptimaliseerd door het gebruik van ontlastingstesten in combinatie met minder frequente coloscopieën.

Het onderzoek en de resultaten

In de studie zijn verschillende strategieën geëvalueerd met een besliskundig model om de surveillance voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker te verbeteren. Hierbij werd onder andere gekeken naar het verlengen van de tijd tussen coloscopieën en het gebruik van een ontlastingstest in de periode tussen twee coloscopieën. Eén van de onderzochte strategieën bestond uit het aanbieden van een coloscopie elke tien jaar gecombineerd met elke twee jaar een ontlastingstest, vanaf de leeftijd van 40 tot 80 jaar.

De resultaten laten zien dat deze gecombineerde strategie niet alleen meer sterfgevallen door darmkanker kan voorkomen, maar ook de belasting van het aantal coloscopieën vermindert en tegelijkertijd kosten bespaard vergeleken met de huidige praktijk van elke vijf jaar een coloscopie tussen de leeftijd van 45 en 75 jaar.

Conclusie

Voor mensen met een verhoogd familierisico op darmkanker zonder erfelijke factor is de nieuwe strategie van tienjaarlijkse coloscopieën met tweejaarlijks een ontlastingstest een veelbelovende optie voor toekomstige surveillance. Deze aanpak is niet alleen effectiever in het voorkomen van darmkanker sterfgevallen, maar vermindert ook de belasting voor patiënten en verlaagt de kosten voor de gezondheidszorg.

Bron: Amsterdam UMC
DOI artikel: 10.1053/j.gastro.2024.08.025

by lpp-admin

Onderzoek naar verband tussen voeding en verloop kanker

De Wageningen Universiteit en Research heeft in de afgelopen 10 jaar meer dan 2.000 mensen met darmkanker gevolgd in een onderzoek naar de relatie tussen voeding en darmkanker. In de studie werden voor, tijdens en na de behandeling vragen gesteld over voeding, het gebruik van voedingssupplementen en leefstijl. Alle deelnemers zijn in totaal 5 jaar gevolgd om te zien of er een verband zit tussen voeding, leefstijl en het verloop van hun ziekte.

De onderzoekers ontdekten dat mensen met darmkanker die voor de operatie een vezelrijk dieet hadden, minder ernstige complicaties ervaren na de operatie. Ze weten nog niet precies waardoor dit komt en welke vezels het meest effect hebben. Dit wordt nu verder onderzocht. Daarnaast wordt gekeken of een app mensen kan helpen om meer vezels te eten.

In het onderzoek kwam verder naar voeren dat mensen met langdurige vermoeidheidsklachten meer spiervervetting hadden. Er wordt nu verder onderzoek gedaan of met leefstijlcoaching de spierkwaliteit kan worden verbeterd. In de SoFIT-trial wordt gekeken naar het resultaat van leefstijlinterventie bij mensen die dikkedarm- of rectumkanker hebben gehad.

Andere opvallende resultaten uit het onderzoek zijn dat:

• Veel mensen met darmkanker minder vitamine D in hun bloed hebben. Mensen waarbij de waarden weer normaal zijn na de behandeling hebben bovendien een betere overlevingskans.
• Kanker vaker terugkeert bij mensen die foliumzuur via voedingssupplementen krijgen. De oorzaak hiervan wordt verder onderzocht.
• Magnesium uit onder andere groene bladgroenten, peulvruchten en noten mogelijk beschermend werkt tegen neuropathie door chemotherapie.
• Veel mensen voedingssupplementen gebruiken, maar dit vaak niet durven vertellen aan hun arts. Terwijl ze wel behoefte hebben aan goed advies hierover.

Op dit moment kunnen we nog geen gericht advies geven over voedingssupplementen. We raden daarom af om multivitaminen voedingspreparaten te gebruiken tijdens de behandeling. Overleg altijd met je arts over het gebruik van voedingssupplementen.

Gezond eten, bewegen en een gezond gewicht zijn erg belangrijk voor een goed herstel. Als je ziek bent of in de herstellende fase is eiwitrijke voeding belangrijk om spierverlies tegen te gaan. Je hebt 1 gram eiwit per kilo lichaamsgewicht nodig. Een diëtist kan je helpen om voldoende eiwitten te eten. In Ziekenhuis Gelderse Valei doen ze op dit moment ervaring op met het programma XtraFit. Mensen die zijn geopereerd aan darmkanker krijgen binnen dit programma extra begeleiding van een diëtist om zo fit mogelijk te zijn voor, na en tijdens hun behandeling.

Van belang is dat zorgverleners goed op de hoogte zijn van alle programma’s waar mensen met darmkanker baat bij kunnen hebben. In Wageningen gaan ze ondertussen verder onderzoeken naar verschillen tussen mensen en specifieke soorten van dikke darmkanker, zodat er in de toekomst gerichte leefstijladviezen per persoon kunnen worden gegeven.

Bron: Contactblad Lynch Polyposis juni 2024

by lpp-admin

AI kan artsen ondersteunen bij coloscopie

Voor een goede kwaliteit van het kijkonderzoek van de dikke darm (coloscopie) zijn verschillende zaken belangrijk. Een goede voorbereiding waardoor je darmen goed schoon zijn is bijvoorbeeld noodzakelijk. Daarnaast is het ook belangrijk dat de arts die de coloscopie doet, dit nauwkeuring doet. Kunstmatige intelligentie (AI) kan artsen ondersteunen bij het vinden en beoordelen van poliepen.

Er wordt veel onderzoek gedaan naar hoe AI kan helpen bij de coloscopie. Uit deze onderzoeken blijkt dat AI artsen kan helpen om poliepen te vinden. Ook kan AI worden gebruikt om te zien of een poliep goed- of kwaadaardig is of kan worden. Op dit moment kan AI dat nog niet beter dan ervaren artsen. Daarom wordt het nog niet standaard gebruikt.

In het Amsterdam UMC wordt op dit moment in de CADLY2 studie onderzocht hoe kunstmatige intelligentie kan helpen bij het vinden van poliepen bij mensen met Lynch-syndroom.  Uit een eerder onderzoek bleek dat er met behulp van AI meer poliepen werden gevonden bij mensen met Lynch. Maar omdat de groep in dat onderzoek klein was, wordt er nu een groter onderzoek gedaan in meerdere Europese landen.

De inzet van kunstmatige intelligentie is altijd een aanvulling op de kennis van de artsen. Jouw arts zal altijd zelf de diagnose stellen en advies geven over wat nodig is. De kennis van artsen wordt ook gebruikt om AI beter te maken. Computersystemen leren zo steeds beter om poliepen te vinden en herkennen.

De verwachting is dat AI de komende jaren steeds verder wordt ontwikkeld. Hierdoor zal in de toekomst de kwaliteit van coloscopieën verbeteren en kunnen ze beter en sneller worden uitgevoerd.

Bron: Lynch Polyposis Contactblad juni 2024

by lpp-admin

Hoe informeer ik familie als ik Lynch syndroom heb? De digitale familiebrief is beschikbaar!

Stichting Lynch Polyposis, de VSOP en het Radboudumc hebben een digitale familiebrief voor het Lynch syndroom ontwikkeld. Deze is nu in gebruik op de afdeling Klinische Genetica van het Radboudumc.

Mensen bij wie Lynch syndroom is vastgesteld, kregen tot nu toe alleen een papieren brief mee om hun familieleden te informeren.

Met de digitale familiebrief via email hopen we meer familieleden te bereiken en dat de informatie duidelijker is. Zodat familieleden begrijpen waarom ze een familiebrief krijgen en wat ze hiermee kunnen doen.

Waarom krijg je een familiebrief?

Als bij jou een erfelijke aanleg zoals het Lynch syndroom wordt gevonden, is het belangrijk dat ook jouw familieleden hierover informatie krijgen. Jouw familieleden hebben namelijk kans om ook de erfelijke aanleg voor het Lynch syndroom te hebben. De informatie die jouw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) meegeeft om familieleden meer uitleg te geven, wordt de familiebrief genoemd.

In de brief krijgen familieleden het advies om naar de huisarts te gaan voor een verwijzing naar de klinisch geneticus.

Meer familieleden bereiken

Toch maakt ongeveer de helft van de familieleden geen afspraak bij de klinisch geneticus. Dat is jammer omdat de klinisch geneticus uitleg kan geven over de mogelijkheden van DNA-onderzoek en controles. Met deze informatie kunnen familieleden daarna zelf beslissen of ze dit onderzoek willen laten doen. Door de digitale familiebrief hopen we dat meer mensen zich laten verwijzen naar de klinisch geneticus voor een gesprek.

Wat is nieuw?

Het is nieuw dat de informatie digitaal is, daardoor zijn de teksten overzichtelijker en is er een mogelijkheid om aanvullende informatie aan te klikken. Ook is er een link naar een filmpje. In het filmpje wordt het hele proces in beeld gebracht. Hierdoor komt de hoofdboodschap beter over: “Het is belangrijk voor familieleden om een gesprek te hebben met de klinische geneticus”. Voorlopig krijgen alleen familieleden van nieuwe patiënten met Lynch syndroom in het Radboudumc deze digitale familiebrief. Als bij de evaluatie blijkt dat een digitale familiebrief met het filmpje meerwaarde heeft, dan willen we het ook graag uitbreiden naar andere ziekenhuizen en ook voor andere (erfelijke) aandoeningen.

Meer informatie?

Zie ook onze website bij Erfelijkheidsonderzoek.
Hoe informeer ik mijn familie als ik Lynch syndroom heb?Erfelijkheidsonderzoek en DNA-test bij darmkanker
Zie de informatiebrieven over Lynch syndroom op de VKGN website

by lpp-admin

Darmverwijdering niet altijd nodig na darmkanker bij MSH6 en PMS2

Uit uitgebreid onderzoek door artsen van het Erasmus MC blijkt dat een uitgebreide darmverwijdering niet altijd nodig is bij mensen met Lynch-syndroom met de genafwijkingen MSH6 en PMS2.  De huidige Landelijke richtlijn Erfelijke darmkanker adviseert voor Lynch-dragers na de diagnose darmkanker een uitgebreide darmverwijdering (darmresectie). Hierbij wordt tot nu toe geen onderscheid gemaakt tussen de onderlinge genafwijkingen. Terwijl er wel een verschil is tussen hoog risico (MLH1, MSH2 en EpCAM) en lager risicodragers (MSH6 en PMS2).

Hoog en laag risicodragers

‘Het huidige advies is gebaseerd op wetenschappelijke onderzoeken die hebben aangetoond dat na een uitgebreide darmverwijdering het risico op het ontstaan van een tweede darmkanker aanzienlijk kleiner is. Echter, deze onderzoeken zijn gebaseerd op kleine aantallen Lynch-dragers. Daarnaast zijn in deze onderzoeken de verschillende genafwijkingen niet onderling vergeleken. Dit bracht ons op het idee om een grotere studie uit te voeren met meer Lynch-dragers, waarin we het onderscheid wél zouden kunnen maken. Zo ontstond de volgende onderzoeksvraag: ‘Hebben lager risico Lynch-dragers (MSH6 en PMS2) in vergelijking met hoog risico dragers (MLH1, MSH2 en EpCAM) ook een lager risico op een tweede darmkanker? In dat geval volstaat dan mogelijk ook een gedeeltelijke darmverwijdering bij laag risico dragers. Een ingreep die minder negatieve gevolgen heeft op de kwaliteit van leven dan een uitgebreide darmverwijdering’, vertelt PhD kandidaat Ellis Eikenboom van de afdelingen Klinische Genetica en Maag, Darm- en Leverziekten (MDL) van het Erasmus MC.

‘Om een grotere onderzoekspopulatie te kunnen samenstellen, hebben we onder andere de handen ineen geslagen met de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET)’, vult mede-eerste auteur Sarah Moen aan. Moen is als arts-onderzoeker verbonden aan de afdeling MDL van het Erasmus MC.

De onderzoekers hebben alle in StOET geregistreerde Lynch-dragers gelinkt aan de Nederlandse pathologie database (PALGA) en zo in kaart gebracht hoeveel geregistreerde Lynch-dragers darmkanker ontwikkeld hebben. Vervolgens hebben ze gekeken hoeveel Lynch-dragers met bewezen darmkanker ook een tweede darmkanker ontwikkelden en welke operaties zij hebben ondergaan: een uitgebreide of een gedeeltelijke darmverwijdering. Hierbij hebben ze ook gekeken naar het risico per genafwijking op een tweede darmkanker.

Conclusies van het onderzoek

‘Het onderzoek leverde interessante resultaten op’, vertelt Moen, ’Het risico op een tweede darmkanker verschilt niet of nauwelijks tussen MSH6 en PMS2 dragers met een gedeeltelijke darmverwijdering en MLH1, MSH2 en EpCAM dragers met een uitgebreide darmverwijdering. MLH1, MSH2 en EpCAM dragers hebben na een gedeeltelijke darmverwijdering juist wél een verhoogd risico op een tweede darmkanker.’ Eikenboom: ‘Op basis van deze onderzoeksgegevens lijkt een gedeeltelijke darmverwijdering, gevolgd door tweejaarlijkse darmcontroles van de resterende darm, voor MSH6 en PMS2 dragers een passend alternatief voor een uitgebreide darmverwijdering. Toch blijft de keuze voor een uitgebreide of gedeeltelijke darmverwijdering een individuele keuze, die per mens kan verschillen. Hopelijk kunnen de resultaten uit deze studie MDL-artsen en mensen met Lynch helpen om een goede keuze te maken.’

Bron: Metachronous colorectal cancer risk according to Lynch syndrome pathogenic variant after extensive versus partial colectomy in the Netherlands: a retrospective cohort study Ellis L. Eikenboom*, Sarah Moen*, Monique E. van Leerdam, Grigorios Papageorgiou, Michail Doukas, Pieter J. Tanis, Evelien Dekker, Anja Wagner, Manon C. W. Spaander, on behalf of the collaborative investigators from the Dutch Foundation for Detection of Hereditary Tumors†. Het onderzoek is gepubliceerd in de december 2023-editie van The Lancet Gastroenterology and Hepatology.

by lpp-admin