logo stichting lynch polyposis

Lynch-syndroom

Het Lynch-syndroom (Lynch) of HNPCC staat voor Hereditair Non Polyposis Colorectaal Carcinoom. HNPCC betekent letterlijk erfelijke dikke darmkanker die niet uit uitgebreide poliepvorming (Polyposis) voortkomt. Tegenwoordig wordt HNPCC echter het Lynch syndroom genoemd naar de ontdekker van deze erfelijke afwijking. Lynch is een erfelijke afwijking in bepaalde genen. De benaming Lynch-syndroom is juister aangezien de erfelijke mutatie van de genen niet alleen een verhoogd risico geeft op dikkedarmkanker maar ook op andere vormen van kanker zoals baarmoederkanker.

Darmkanker door poliep(en)

Bij bijna iedereen die darmkanker krijgt, ontwikkelt de kanker zich vanuit een adenomateuze poliep. Mensen met een erfelijke aanleg voor darmkanker hebben hoge kans op adenomateuze poliep(en) op relatief jonge leeftijd, vaak voor het 50ste levensjaar. De poliep kan bij een Lynch-drager zich sneller ontwikkelen tot kanker dan mensen die op hoge leeftijd poliepen ontwikkelen.

 

Kans op andere kankers

Binnen families met Lynch kunnen ook andere soorten kanker iets vaker dan normaal voorkomen. Afhankelijk van het afwijkende gen ziet men ook kanker aan de alvleesklier, de dunne darm, de maag, talgklier (het zogenaamde Muir-Torre syndroom) en de urinewegen tussen de nieren en de blaas.
Het Lynch-syndroom geeft onder andere ook een verhoogd risico op baarmoeder– en eierstokkanker. Meer over deze ziektes vindt u op de site van Stichting Olijf, netwerk van vrouwen die gynaecologische kanker hebben (of hebben gehad), hun partners en naasten.

 

Erfelijkheid bij Lynch

Lynch wordt veroorzaakt door een verandering in een gen. Genen bestaan uit DNA en zijn dus dragers van erfelijke eigenschappen die ervoor zorgen dat het lichaam goed werkt en die bijvoorbeeld de kleur van je ogen bepalen.

Deze genen bevatten de informatie die nodig is voor het aansturen van allerlei processen in de cel. Een van die processen is het opsporen en repareren van foutjes in het DNA. Foutjes in het DNA kunnen ontstaan als cellen gaan delen.
Iedere cel bevat twee kopieën van elk gen, één kopie krijgen we van vader, de andere helft van moeder. Omdat we van alle genen twee kopieën hebben, is er normaal gesproken niets aan de hand als in één van die kopieën een foutje zit. Maar wanneer ook in de andere kopie van een Lynch-gen een foutje optreedt, kan DNA-schade niet meer goed hersteld worden. Het gevolg kan dan zijn dat de cel verandert in een kankercel. De kans hierop is het grootst in de dikke darm en/of in de baarmoeder.

Dus bij mensen met het Lynch-syndroom is een fout of een zogenaamde mutatie, aanwezig in één van de genen die ervoor zorgen dat schade aan het DNA wordt hersteld. Foutjes (mutaties) in de 5 onderstaande genen veroorzaken het Lynch-syndroom, ze worden daarom ook wel
Lynch-genen genoemd:

logo stichting lynch polyposis

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM of TACSTD1

De mutatie kan geërfd zijn van één van de ouders. In hele bijzondere gevallen kan de mutatie spontaan zijn ontstaan. Als iemand met Lynch een kind krijgt, is de kans dat het kind ook de aanleg voor Lynch heeft 50%. Men noemt dit autosomaal dominante overerving.

Lees meer over ERFELIJKE AANLEG bij Lynch in de bibliotheek van Kanker.nl of Erfocentrum:

 

Het risico op kanker per mutatie

Hoe groot de kans op darmkanker is, is afhankelijk van het type mutatie en het gen. Dat kan variëren van 25 tot 70%. Dus het hoeft dus niet zo te zijn dat alle mensen met een mutatie darmkanker krijgen of een andere vorm van kanker. Het risico is echter wel verhoogd ten opzichte van iemand die niet het Lynch-syndroom heeft.

Uit onderzoek is gebleken dat bij mensen met een MLH1-mutatie de gemiddelde leeftijden waarbij dikkedarmkanker voorkomt
41 tot 47 jaar is.  Bij MSH2-mutatie is dat 44 – 46 jaar en bij MSH6-mutatie is dat 50 – 56 jaar.

De gemiddelde leeftijden bij diagnose baarmoederkanker bij vrouwen met MLH1-mutaties en MSH2-mutaties  is dat gemiddeld 59 jaar. Voor vrouwen met de MSH6-mutaties is dat bij een leeftijd van ca. 54 jaar.

Mensen met het erfelijke Lynch-syndroom door mutatie in het PMS2-gen hebben een licht verhoogde kans op darm- en baarmoederkanker, maar de kans op andere kankersoorten is niet duidelijk verhoogd.

Dragers van de EPCAM mutatie hebben  eveneens een verhoogd risico op darmkanker.  De gemiddelde leeftijd waarop darmkanker werd vastgesteld bij een EPCAM mutatie was 43 jaar.
Er zijn steeds meer aanwijzingen dat het risico op baarmoederkanker bij de EPCAM mutatie veel lager is dan bij mutaties in andere Lynch-syndroom genen. Een gemiddelde leeftijd waarbij baarmoederkanker voorkomt bij de EPCAM mutatie is nog niet vastgesteld.

Kortom: Bij dragers van een mutatie in het MSH6-gen is de leeftijd bij diagnose van dikkedarmkanker dus hoger t.o.v. de andere Lynch-genen. De leeftijd bij diagnose van baarmoederkanker bij MSH6 is iets lager dan bij dragers van een mutatie in het MLH1– en MSH2 -gen en EPCAM-mutatie.

 

 

Hoe weet ik zeker of er sprake is van Lynch-syndroom?

De enige manier om met zekerheid vast te stellen of iemand drager is van het Lynch-syndroom is DNA-onderzoek. Dit onderzoek kan alleen door iemand zelf worden aangevraagd. De vermoedelijke drager kiest er zelf voor om te weten of juist niet te weten of hij drager is van het Lynch-syndroom.
Omdat de uitslag grote consequenties kan hebben, moet degene meerderjarig zijn. Omdat het risico op kanker door Lynch-syndroom pas op volwassen leeftijd gaat spelen, heeft het geen zin om het DNA van kinderen op Lynch-syndroom te laten testen.

 

LEES MEER OVER HET LYNCH-SYNDROOM IN DE BROCHURE:

Brochure Lynch-syndroom pdf