Polyposis

Polyposis is een erfelijke aandoening. Als u Polyposis heeft, krijgt u tientallen tot duizenden poliepen in uw darmen. Afhankelijk van de de vorm Polyposis die u heeft (FAP, AFAP, MAP of Peutz-Jeghers). Binnen een aantal jaar kan een poliep uitgroeien tot kankergezwel. Omdat u bij Polyposis heel veel poliepen heeft is de kans 100% dat u kanker krijgt als u geen controle of behandeling krijgt. Bij 1% van de mensen met dikkedarmkanker is Polyposis de oorzaak.

Poliepen

Poliepen zijn verdikkingen van het darmslijmvlies. Het zijn goedaardige gezwellen en worden ook wel adenomen genoemd. De grootte varieert van een millimeter tot enkele centimeters. Meestal heeft u poliepen in de dikke darm en endeldarm, maar ze kunnen ook voorkomen in de endeldarm en twaalfvingerige darm. Om het risico op darmkanker zoveel mogelijk te beperken is het belangrijk om u regelmatig te laten onderzoeken.

Oorzaak: fouten in genen

De oorzaak van Polyposis is een mutatie (fout) in een gen. Een gen is een stukje DNA met erfelijke informatie. Genen bevatten de informatie die nodig zijn voor het aansturen van processen in de cel. Eén van die processen is het opsporen en repareren van foutjes in het DNA.

Klik op de vormen van Polyposis: FAP, AFAP, MAP en Peutz-Jeghers om meer hierover te lezen. Informatie over de zeldzame Juveniele Polyposis staat onderaan deze pagina.

Familiare Adenomateuze Polyposis is een vorm van Polyposis die ook wel wordt afgekort tot FAP. U krijgt de aandoening door een fout (mutatie) in het APC-gen, waardoor uw cellen zich verkeerd delen. Gebeurt dit te vaak, dan krijgt u allereerst poliepen in uw dikke darm. Dit gebeurt veelal al op jonge leeftijd. Als u tussen de 10 en 30 jaar bent. Vaak ontstaan ook poliepen in de dunne darm en maag.

Goedaardige gezwellen op verschillende plekken

Poliepen zijn zwellingen van uw slijmvlies; het zijn goedaardige gezwellen. Ze komen meestal dus voor in de darmen en maag. Maar er kunnen ook desmoïdtumoren voorkomen bij FAP. Dit zijn goedaardige tumoren die op andere plekken ontstaan: in de huid, de botten en in het bindweefsel. Meestal zijn het onschuldige afwijkingen en u heeft er veelal weinig last van. Maar sommige mensen met FAP hebben wél ernstige klachten. Bijvoorbeeld als een desmoïdtumor (te) groot wordt en tegen organen in de buurt drukt.

Erfelijk

De ene helft van ons DNA komt van onze vader, de andere 50% van onze moeder. Als u FAP heeft, dan komt dit meestal doordat één van uw ouders het afwijkende APC-gen heeft. FAP is wat we noemen een autosomale dominante overerfbare aandoening. Heeft u zelf Familiaire Adenomateuze Polyposis, dan is de kans dat u het aan uw kind(eren) doorgeeft 50%. Concreet betekent dit dat 1 op de 2 kinderen met een ouder met FAP de aandoening ook krijgt. Uitzonderingen daargelaten, want heel soms ontstaat de fout in het gen spontaan. Dat gebeurt in 15-25% van de gevallen.

Lees meer in de FAP folder en op de website van het Expertisecentra voor FAP

Atypische FAP of wel AFAP krijgt u door een mutatie (verandering) in het APC-gen. AFAP is een zeldzamere variant van Polyposis dan FAP.

Ziektebeeld AFAP

Bij AFAP krijgt u dezelfde klachten als bij FAP, alleen is AFAP een mildere vorm. Zo zijn er geen honderden, maar enkele of tientallen poliepen aanwezig in de dikke darm.

  • De ziekte begint meestal op latere leeftijd dan bij FAP.
  • De overerving is hetzelfde als bij FAP.
  • Het aantal poliepen is kleiner dan bij FAP.
  • Er ontstaan poliepen meestal in de gehele darm tegelijk.
  • Er zijn minder verschijnselen buiten de darm dan bij FAP.

Ook bij AFAP heeft u vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

In 2002 hebben onderzoekers een nieuwe zeer zeldzame vorm van Polyposis ontdekt: MAP. De oorzaak is een defect in het MUTYH-gen (MAP). Bij MAP varieert het aantal poliepen  meestal van tien tot een paar honderd. Het ziektebeeld lijkt op FAP, maar bij MAP zijn er minder poliepen die meestal op iets oudere leeftijd ontstaan dan bij de ‘klassieke’ Polyposis.

Overerving

MAP wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat wil zeggen dat allebei uw ouders de afwijking in hun gen moeten hebben om deze aandoening door te geven. Voordat de aandoening tot uiting komt moet iemand met MAP dus tweemaal een afwijkend MUTYH-gen hebben; één van de moeder en één van de vader.

Als u én uw partner drager zijn van het afwijkend MUTYH-gen is de kans 1 op 4 (25 %) dat uw kind beide MUTYH-genen (van vader en moeder) heeft overgeërfd. Het kind krijgt het ziektebeeld; zie hieronder.

Als er maar één ouder een afwijkend MUTYH-gen heeft, kunnen de kinderen één MAP-gen overerven maar ontstaat er geen klachten. Dus kinderen van één ouder met het MUTYH-gen (uitgaande dat de andere ouder het niet heeft) kunnen één mutatie erven en worden drager van het MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker. Er is dus geen ziektebeeld bij hen.

Ziektebeeld

MAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP, maar dan in mildere vorm. Vaak ontstaan poliepen op latere leeftijd (rond het 30e jaar). Ook bij MAP is er vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

De poliepen zijn goedaardig, maar na verloop van tijd kan dikkedarmkanker ontstaan. Zonder controles of een operatie krijgen 60 tot 70 van de 100 mensen met MAP darmkanker. Sommige mensen met MAP krijgen ook poliepen in de twaalfvingerige darm. Deze mensen hebben een kans van ongeveer 4% (4 op de 100 van deze mensen) op kanker van de twaalfvingerige darm.

Lees meer over MAP in de folder

Peutz-Jeghers, afgekort PJS, is een zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in het STK11-gen. Bij ongeveer de helft van mensen met PJS is de erfelijke aanleg nieuw. Dan bent u de eerste in de familie met PJS. De kans dat u PJS doorgeeft aan uw kind is 50 %.

Vaak voorkomend bij Peutz-Jeghers: hamartomen

Bij PJS kunt u veel poliepen krijgen op verschillende plekken in het lichaam: in de maag, darmen, neus en blaas. Deze poliepen heten hamartomen en zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen wel klachten geven, al vanaf de kinderjaren. Op volwassen leeftijd kunnen de poliepen kwaadaardig worden. Er is daarom een verhoogd risico op kanker in het spijsverteringskanaal. Bijvoorbeeld dunnedarmkanker, dikkedarmkanker, maagkanker en alvleesklierkanker. Ook longkanker komt bij het Peutz-Jeghers syndroom vaker voor dan bij mensen zonder deze aandoening. Vrouwen hebben daarnaast een verhoogde kans op borstkanker, baarmoederkanker, baarmoederhalskanker en eierstokkanker.

Pigmentvlekken

Verder kunnen er pigmentvlekken ontstaan. Die zitten meestal op de lippen, slijmvliezen, handen en voeten. Deze pigmentvlekken zijn onschuldig en kunnen op latere leeftijd weer verdwijnen. Lees meer over Peutz-Jeghers in de folder. PJS is een vorm van Polyposis.
Ook op kanker.nl is informatie te vinden.