Polyposis

Polyposis is een erfelijke aandoening. Er ontstaan tientallen tot duizenden poliepen. Binnen een aantal jaren kan een poliep een kankergezwel worden. Omdat mensen met Polyposis heel veel poliepen hebben is de kans 100 % dat zij kanker krijgen als zij niet behandeld worden. Ongeveer 1% van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen door Polyposis.

Poliepen

Poliepen zijn goedaardige gezwellen en worden ook wel adenomen genoemd. De grootte kan varieren van een millimeter tot enkele centimeters. Ze ontstaan in het slijmvlies van de darm. Sommige polyposispatiënten ontwikkelen naast poliepen in de dikke darm en/of endeldarm ook poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm.

logo stichting lynch polyposis

Vormen van Polyposis

Polyposis is een verzamelnaam. Er zijn vier vormen van Polyposis:

  • FAP: Familiare adenomateuze polyposis (meest voorkomend)
  • AFAP: Atypische FAP
  • MAP: polyposis met afwijkend MUTYH-gen
  • Peutz-Jeghers met afwijkend STK11-gen (klik op de link voor meer informatie over Peutz-Jeghers)

 

FAP

FAP: Familaire Adenomateuze Polyposis

FAP ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal (DNA). Een stukje DNA met erfelijke informatie noemen we een gen. Bij FAP gaat het om een mutatie (fout) in het gen dat APC heet. Door de mutatie kunnen de cellen niet goed delen. Als de cellen zich te vaak en op een verkeerde manier delen, ontstaan er poliepen in de darm of maag. En soms dus ook goedaardige gezwellen in de rest van het lichaam.

De ene helft van het DNA komt van de vader, de andere helft van de moeder. Iemand met FAP heeft de fout in het gen meestal gekregen doordat de vader of moeder deze mutatie ook heeft en heeft dus 50% kans om dit afwijkend APC-gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt dus voor elk kind. Het gaat hier om een zogenoemde autosomaal dominante overerving.

Heel soms ontstaat de fout in het APC-gen spontaan in het DNA. Dit gebeurt in 15 tot 25% van de gevallen.

Klik om de FAP brochure te downloaden: FAP brochure

Ziektebeeld

Mensen ontwikkelen met FAP vaak als tiener of jonge volwassene (tussen 10 en 30 jaar), honderden tot duizenden poliepen als eerste in de hele dikke darm. Wanneer mensen met FAP ouder worden, komen er steeds meer poliepen bij. De poliepen worden ook groter.  Poliepen geven meestal geen klachten. Sommige mensen hebben wel klachten, zoals buikpijn, diarree of bloed en slijm bij de ontlasting.

Kanker en FAP
De poliepen in de dikke darm en de endeldarm zijn eerst goedaardig. Maar vaak verandert dit als iemand ongeveer 40 jaar is. Dan ontstaat darmkanker.

Soms zitten er ook goedaardige poliepen in de maag of twaalfvingerige darm. Deze worden meestal niet kwaadaardig. Dan ontstaat er geen kanker.

De kans dat iemand met FAP kanker krijgt in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10%. Mensen met FAP kunnen ook andere soorten kanker krijgen, zoals schildklierkanker.
Kinderen met FAP kunnen een zeer zeldzame vorm krijgen van een hersentumor medulloblastoom of een zeldzame vorm van leverkanker (hepatoblastoom).

Poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm
Bij FAP kunnen er ook op andere plekken van het spijsverteringsstelsel poliepen ontstaan. Bijvoorbeeld in de maag en in de twaalfvingerige darm. Dat is het begin van de dunne darm. Ook deze poliepen kunnen op termijn kwaadaardig worden. Maar bij poliepen in de maag gebeurt dat minder snel en minder vaak dan bij poliepen in de dikke darm.

Goedaardige gezwellen door FAP
Mensen met FAP kunnen ook op andere plekken in het lichaam goedaardige gezwellen krijgen, zoals in de huid en de botten. Dit zijn meestal onschuldige afwijkingen. De meeste mensen hebben hier weinig last van. Maar bij sommige mensen met FAP zijn er wel ernstige klachten. Bijvoorbeeld als een gezwel groot wordt, en druk geeft op organen in de buurt. Dat kan pijnlijk zijn.

Bij 15% van de mensen met FAP kan een zeldzame tumor in het bindweefsel ontstaan. Dit heet een desmoïdtumor.

Meer andere verschijnselen zijn:

  • Pigmentophopingen in het netvlies van het oog
  • Cysten: dit zijn kleine holtes onder de huid die met vocht gevuld zijn

Syndroom van Gardner
Andere benamingen voor FAP zijn ook wel het syndroom van Gardner (verouderde benaming) en klassieke Familaire Adenomateuze Polyposis.

AFAP

AFAP: Atypische FAP

Atypische FAP of wel AFAP wordt ook door een afwijking in het APC-gen veroorzaakt. Dit is een zeldzamer variant dan FAP.

Ziektebeeld AFAP

AFAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP, alleen is AFAP een mildere vorm. Zo zijn er geen honderden, maar enkele of tientallen poliepen aanwezig in de dikke darm.

  • De ziekte begint meestal op latere leeftijd dan bij FAP
  • Aantal poliepen is kleiner dan bij FAP
  • Er ontstaan poliepen meestal in de gehele darm tegelijk
  • Er zijn er minder verschijnselen buiten de darm dan bij FAP

Ook bij AFAP is er vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

MAP

MAP: Polyposis met afwijkend MUTYH-gen

In 2002 is een nieuwe vorm van Polyposis ontdekt die wordt veroorzaakt door een mutatie in het MUTYH-gen (MAP).
MAP wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat wil zeggen dat allebei de ouders de afwijking in het gen moeten hebben om deze aandoening over te erven. Voordat de aandoening tot uiting komt moet iemand met MAP dus tweemaal een afwijkend MUTYH-gen hebben; één van de moeder en één van de vader.

Overerving

Als beide partners drager zijn van het afwijkend MUTYH-gen, dan is de kan 25 % dat hun kind dat kan overerven. Het kind die beide biede MUTYH-gen heeft overgeërfd krijgt het ziektebeeld; zie hieronder.

Als er maar één ouder een afwijkend MUTYH-gen heeft, kunnen de kinderen een MAP-gen overerven maar ontstaat er geen ziektebeeld.
Dus kinderen van één ouder met MAP (de andere ouder heeft het niet) erven één mutatie en worden drager van het MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker. Er is dus geen ziektebeeld bij hen.

Ziektebeeld

MAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP maar dan in mildere vorm. Vaak ontstaan poliepen op latere leeftijd (rond de 30e jaar).
Ook bij MAP is er vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.
De poliepen zijn goedaardig, maar er is toch meer kans dat een poliep kwaadaardig wordt en dat iemand na verloop van tijd dikke darmkanker krijgt. Die kans is voor iemand met MAP 60 tot 70%. Zonder controles of een operatie krijgen 60 tot 70 van de 100 mensen met MAP darmkanker. Sommige mensen met MAP krijgen ook poliepen in de twaalfvingerige darm. Deze mensen hebben een kans van ongeveer 4% (4 op de 100 van deze mensen) op kanker van de twaalfvingerige darm.

 

 

Lees ook over Polyposis in de bibliotheek van Kanker.nl:
Wat is Polyposis

Of over Peutz-Jeghers in de bibliotheek van Kanker.nl:
Wat is Peutz-Jegherssyndroom