Polyposis

Polyposis is een erfelijke aandoening. Er ontstaan tientallen tot duizenden poliepen. Binnen een aantal jaren kan een poliep een kankergezwel worden. Omdat mensen met Polyposis heel veel poliepen hebben is de kans 100 % dat zij kanker krijgen als zij niet behandeld worden. Ongeveer 1% van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen door Polyposis.

Poliepen

Poliepen zijn goedaardige gezwellen en worden ook wel adenomen genoemd. De grootte kan varieren van een millimeter tot enkele centimeters. Ze ontstaan in het slijmvlies van de darm. Sommige polyposispatiënten ontwikkelen naast poliepen in de dikke darm en/of endeldarm ook poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm.

logo stichting lynch polyposis

Vormen van Polyposis

Polyposis is een verzamelnaam. Er zijn vier vormen van Polyposis:

  • FAP: Familiare adenomateuze polyposis (meest voorkomend)
  • AFAP: Atypische FAP
  • MAP: polyposis met afwijkend MUTYH-gen
  • Peutz-Jeghers met afwijkend STK11-gen (klik op de link voor meer informatie over Peutz-Jeghers)

 

FAP

FAP: Familaire Adenomateuze Polyposis

FAP ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal (DNA). Een stukje DNA met erfelijke informatie noemen we een gen. Bij FAP gaat het om een mutatie (fout) in het gen dat APC heet. Door de mutatie kunnen de cellen niet goed delen. Als de cellen zich te vaak en op een verkeerde manier delen, ontstaan er poliepen in de darm of maag. En soms dus ook goedaardige gezwellen in de rest van het lichaam.

De ene helft van het DNA komt van de vader, de andere helft van de moeder. Iemand met FAP heeft de fout in het gen meestal gekregen doordat de vader of moeder deze mutatie ook heeft en heeft dus 50% kans om dit afwijkend APC-gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt dus voor elk kind. Het gaat hier om een zogenoemde autosomaal dominante overerving.

Heel soms ontstaat de fout in het APC-gen spontaan in het DNA. Dit gebeurt in 15 tot 25% van de gevallen.

LEES ALLES OVER FAP IN ONZE FAP brochure

Ziektebeeld

Mensen ontwikkelen met FAP vaak als tiener of jonge volwassene (tussen 10 en 30 jaar), honderden tot duizenden poliepen als eerste in de hele dikke darm. Wanneer mensen met FAP ouder worden, komen er steeds meer poliepen bij. De poliepen worden ook groter.  Poliepen geven meestal geen klachten. Sommige mensen hebben wel klachten, zoals buikpijn, diarree of bloed en slijm bij de ontlasting.

Darmkanker en FAP
Bij poliepen is er het risico dat ze kwaadaardig worden. Dat betekent dat er vanuit een poliep kanker in de dikke darm ontstaat.

Poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm
Bij FAP kunnen er ook op andere plekken van het spijsverteringsstelsel poliepen ontstaan. Bijvoorbeeld in de maag en in de twaalfvingerige darm. Dat is het begin van de dunne darm. Ook deze poliepen kunnen op termijn kwaadaardig worden. Maar bij poliepen in de maag gebeurt dat minder snel en minder vaak dan bij poliepen in de dikke darm.

Goedaardige gezwellen door FAP
Mensen met FAP kunnen ook op andere plekken in het lichaam goedaardige gezwellen krijgen, zoals in de huid en de botten. Dit zijn meestal onschuldige afwijkingen. De meeste mensen hebben hier weinig last van. Maar bij sommige mensen met FAP zijn er wel ernstige klachten. Bijvoorbeeld als een gezwel groot wordt, en druk geeft op organen in de buurt. Dat kan pijnlijk zijn.

Bij 15% van de mensen met FAP kan een zeldzame tumor in het bindweefsel ontstaan. Dit heet een desmoïdtumor.

Meer andere verschijnselen zijn:

  • Pigmentophopingen in het netvlies van het oog
  • Cysten: dit zijn kleine holtes onder de huid die met vocht gevuld zijn

Bij kinderen van wie bekend is dat ze de erfelijke aanleg hebben, is er een licht verhoogd risico op bepaalde zeldzame kindertumoren. Vooral van de lever en hersenen: het zogenaamde hepatoblastoom en medulloblastoom.

Andere benamingen voor FAP zijn ook wel het syndroom van Gardner (verouderde benaming) en klassieke Familaire Adenomateuze Polyposis.

AFAP

AFAP: Atypische FAP

Atypische FAP of wel AFAP wordt ook door een afwijking in het APC-gen veroorzaakt. Dit is een zeldzamer variant dan FAP.

Ziektebeeld AFAP

AFAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP, alleen is AFAP een mildere vorm. Zo zijn er geen honderden, maar enkele of tientallen poliepen aanwezig in de dikke darm.

  • De ziekte begint meestal op latere leeftijd dan bij FAP
  • Aantal poliepen is kleiner dan bij FAP
  • Er ontstaan poliepen meestal in de gehele darm tegelijk
  • Er zijn er minder verschijnselen buiten de darm dan bij FAP

Ook bij AFAP is er vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

MAP

MAP: Polyposis met afwijkend MUTYH-gen

In 2002 is een nieuwe vorm van Polyposis ontdekt die wordt veroorzaakt door een mutatie in het MUTYH-gen (MAP).
MAP wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat wil zeggen dat een persoon tweemaal een afwijkend MUTYH-gen moet hebben, voordat deze aandoening tot uiting komt. Hij of zij moet van beide ouders een afwijkend MUTYH-gen hebben geërfd.

Het risico voor eventuele kinderen van een persoon 25 %. Dit is alleen als de partner OOK drager is van een afwijkend MUTYH-gen.
Als deze partner geen afwijkend MUTYH-gen heeft, kunnen de kinderen van dit ouderpaar wel een MAP-gen overerven maar ontstaat er geen ziektebeeld.
Dus kinderen van één ouder met MAP (ervan uitgaande dat de partner geen MAP heeft) erven één mutatie en worden drager van het MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker.

Ziektebeeld

MAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP maar dan in mildere vorm. Vaak ontstaan poliepen op latere leeftijd (rond de 30e jaar).
Ook bij MAP is er vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

 

 

Lees ook over Polyposis in de bibliotheek van Kanker.nl:
Wat is Polyposis

Of over Peutz-Jeghers in de bibliotheek van Kanker.nl:
Wat is Peutz-Jegherssyndroom