Ondanks de intensieve screening van mensen met Lynch-syndroom wordt er bij een deel van hen toch dikke darmkanker gevonden. Daarom is er in 2017 een cohortonderzoek gestart om de tumorontwikkeling van deze mensen beter te leren begrijpen. Met als doel de screening in de toekomst te verbeteren. Het onderzoek werd uitgevoerd door T.E. Argillander en H.F.A, Vasen van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren, W.H. de Vos tot Nederveen Cappel van het Isala Ziekenhuis en P. van Duijvendijk van Gelre Ziekenhuizen.
Methode
In maart 2017 zijn de dossiers van alle mensen met het Lynch-syndroom die in de landelijke registratie staan uitgezocht. Mensen waarbij nadat ze met de screening waren gestart dikke darmkanker werd gevonden, werden in het onderzoek meegenomen. Uit hun dossiers werd vervolgens informatie verzameld over de soort tumoren die ze hadden, de kwaliteit van de coloscopie voordat de diagnose werd gesteld en de overleving.
Resultaten
Bij 8% van de mensen in het landelijke register werd dikke darmkanker gevonden. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose werd gesteld was 52 jaar. 51% was man. Het gemiddelde interval tussen de eerdere coloscopie en de coloscopie waarbij kanker werd gevonden was 21 maanden. Bij 83% van de mensen bevond de tumor zich in vroeg stadium en waren er geen uitzaaiïngen in nabijgelegen lymfklieren. Niemand had uitzaaiïngen op een andere plek in het lichaam.
De meeste tumoren waren klein met een diameter van minder dan 3 cm. De tumoren leken op tumoren die bij niet erfelijke worden gevonden, schotelvormige poliepen. Bijna 20 % van de tumoren werd beschreven als vlak.
In 3% was de darmvoorbereiding bij de voorafgaande coloscopie niet goed gelukt. 4% van de mensen hebben een niet volledige coloscopie voorafgaand aan de diagnose gehad. Zij ontwikkelden allemaal kanker in dat deel van de dikke darm die niet eerder in beeld was gebracht.
Bij 65% van de mensen werden geen poliepen gevonden tijdens de voorafgaande coloscopie. De poliepen die wel werden gevonden waren vaak klein en bijna 50% was vlak.
Bij 14% van de mensen werd kanker gevonden in dat deel van de darm waar tijdens de eerdere coloscopie een poliep was verwijderd.
Na de diagnose zijn de mensen nog gemiddeld zes jaar gevolgd. Minder dan 3% van de mensen is uiteindelijk gestorven als gevolg van uitgezaaide dikke darmkanker.
Conclusie
De tumoren bij mensen met Lynch-syndroom werden in een vroeg stadium gevonden. Hierdoor was er een goede overleving. Dit komt door de vroege opsporing, maar waarschijnlijk ook door de manier waarop de kanker zich ontwikkelt.
Het lijkt erop dat poliepen bij mensen met Lynch snel ontstaan en snel kwaadaardig kunnen worden. De kanker groeit vervolgens langzaam door en veroorzaakt niet snel uitzaaiïngen in andere delen van het lichaam.
De kwaliteit van de coloscopie speelt een belangrijke rol in het voorkomen van dikke darmkanker. Het is belangrijk om de darmen goed leeg te hebben, zodat de gehele dikke darm goed in beeld kan worden gebracht en poliepen kunnen worden gevonden. Daarnaast is het belangrijk dat poliepen die worden gevonden volledig worden verwijderd.