De leeftijd om te starten met controles van de dikke darm bij mensen met het Lynch-syndroom door een verandering op het PMS2-gen is verhoogd van 25 naar 35 jaar. Uit meerdere grote onderzoeken komt naar voren dat het risico op darmkanker bij dragers van een PMS2-gen verandering lager is. Daarnaast ontstaat darmkanker bij hen gemiddeld op latere leeftijd. Onder de 40 jaar komt darmkanker zeer zelden of helemaal niet voor bij de families met Lynch met een verandering op het PMS2 gen die zijn onderzocht. Dit geldt ook voor mensen met Lynch met een MSH6-mutatie.

De officiële richtlijn is nog niet aangepast. Hiervoor wordt gewacht op de resultaten van een groot MSH6 onderzoek dat in Nederland wordt gehouden in samenwerking met de Universiteit van Melbourne in Australië. De verwachting is dat de resultaten in de loop van dit jaar bekend worden gemaakt.

Sinds 2015 meer bekend over PMS2

De huidige richtlijn is gebaseerd op onderzoek van voornamelijk families met Lynch-syndroom veroorzaakt door een verandering op het MLH1- of MSH 6-gen. Doordat in deze families vaak al op jongere leeftijd darmkanker voorkwam, waren zij bekend bij de onderzoekers.

Sinds 2015 wordt er echter breder onderzoek gedaan naar mensen van 70-jaar en jonger die darmkanker en baarmoederkanker krijgen. Hierdoor komen steeds vaker mensen in beeld met darmkanker veroorzaakt door Lynch-syndroom PMS2.

Risico op kanker veel lager bij PMS2

In 2018 werd er een groot Nederlands onderzoek over PMS2 gepubliceerd. Hieruit bleek dat het risico om darmkanker te krijgen onder de leeftijd van 80 jaar voor mensen met Lynch PMS2 veel lager is dan bij mensen met MLH1 en MSH2. Namelijk 12%. Uit een ander onderzoek bleek dat onder de 70-jaar het risico om darmkanker te krijgen 9% is.

Ook de kans om baarmoederkanker te ontwikkelen ligt bij vrouwen met PMS2 veel lager dan bij vrouwen met MLH1 of MSH2. Dit is respectievelijk 12% en 40 tot 50%. De kans op andere vormen van kanker, zoals bijvoorbeeld eierstokkanker is voor mensen met het PMS2 hetzelfde als de algemene bevolking.

Inmiddels is de startleeftijd voor mensen met Lynch-syndroom met een PMS2- en MSH6-mutatie in drie Europese landen al verhoogd van 25 naar 35 jaar. In Nederland wordt nog gewacht op het MSH6-onderzoek voordat de officiële richtlijn wordt aangepast.

Nieuw advies

In overleg met de beroepsvereniging van Klinische Genetica (VKGN) en maag-darm-leverartsen is wel besloten om de leeftijd voor mensen met een PMS2-mutatie nu al te verhogen van 25 naar 35 jaar. Dit omdat ze het onwenselijk vinden om de aanpassing uit te stellen. Aangezien de controles erg belastend zijn.

Verder adviseren ze om terughoudend te zijn met het preventief verwijderen van de baarmoeder bij vrouwen met een PMS2-mutatie. Dit omdat het risico op baarmoederkanker beperkt is. Bovendien is er ook geen noodzaak voor de verwijdering van de eierstokken, een operatie die vaak wordt gecombineerd met een operatie aan de baarmoeder.