Familiare Adenomateuze Polyposis

Familiare Adenomateuze Polyposis

Familiare Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiare Adenomateuze Polyposis is een vorm van Polyposis die ook wel wordt afgekort tot FAP. U krijgt de aandoening door een fout (mutatie) in het APC-gen, waardoor uw cellen zich verkeerd delen. Gebeurt dit te vaak, dan krijgt u allereerst poliepen uw dikke darm. Dit gebeurt veelal al op jonge leeftijd. Als u tussen de 10 en 30 jaar bent. Vaak ontstaan ook poliepen in de dunne darm en maag.

Goedaardige gezwellen op verschillende plekken in het lichaam

Poliepen zijn zwellingen van uw slijmvlies; het zijn goedaardige gezwellen. Ze komen meestal dus voor in de darmen en maag. Maar er kunnen ook desmoïdtumoren voorkomen. Dit zijn goedaardige weke-delen-tumoren die op andere plekken ontstaan: in de huid, de botten en in het bindweefsel. Meestal zijn het onschuldige afwijkingen en u heeft er veelal weinig last van. Maar sommige mensen met FAP hebben wél ernstige klachten. Bijvoorbeeld als een desmoïdtumor (te) groot wordt en tegen organen in de buurt drukt.

Erfelijk

De ene helft van ons DNA komt van onze vader, de andere 50% van onze moeder. Als u FAP heeft, dan komt dit meestal doordat één van uw ouders het afwijkende APC-gen heeft. FAP is wat we noemen een autosomale dominante overerfbare aandoening. Heeft u zelf Familiaire Adenomateuze Polyposis, dan is de kans dat u het aan uw kind(eren) doorgeeft 50%. Concreet betekent dit dat 1 op de 2 kinderen met een ouder met FAP de aandoening ook krijgt. Uitzonderingen daargelaten, want heel soms ontstaat de fout in het gen spontaan. Dat gebeurt in 15-25% van de gevallen.

Lees meer in de FAP folder en op de website van het Expertisecentra voor FAP


Peutz-Jeghers syndroom

Peutz-Jeghers

Peutz-Jeghers, afgekort PJS, is een zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in het STK11-gen. Bij ongeveer de helft van mensen met PJS is de erfelijke aanleg nieuw. Dan bent u de eerste in de familie met PJS. De kans dat u PJS doorgeeft aan uw kind is 50 %.

Vaak voorkomend bij Peutz-Jeghers: hamartomen

Bij PJS kunt u veel poliepen krijgen op verschillende plekken in het lichaam: in de maag, darmen, neus en blaas. Deze poliepen heten hamartomen en zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen wel klachten geven, al vanaf de kinderjaren. Op volwassen leeftijd kunnen de poliepen kwaadaardig worden. Daarom is er een verhoogde risico op kanker in het spijsverteringskanaal. Bijvoorbeeld dunnedarmkanker, dikkedarmkanker, maagkanker en alvleesklierkanker. Ook longkanker komt bij het Peutz-Jeghers syndroom vaker voor. Vrouwen hebben daarnaast een verhoogde kans op borstkanker, baarmoederkanker, baarmoederhalskanker en eierstokkanker.

Pigmentvlekken

Verder kunnen er pigmentvlekken ontstaan. Die zitten meestal op de lippen, slijmvliezen, handen en voeten. Deze pigmentvlekken zijn onschuldig en kunnen op latere leeftijd weer verdwijnen. Lees meer over Peutz-Jeghers in de folder. PJS is een vorm van Polyposis.


lotgenoten Lynch, twee mensen die elkaar hand vasthouden.

Lotgenotencontact

Wilt u lotgenotencontact met iemand die ook Polyposis heeft? Bel of mail dan naar de contactpersonen:

Landelijk
Ans Dietvorst
polyposis@lynch-polyposis.nl
0475-328720

Oost-Nederland
Henk Brendel
henkbrendel@home.nl
053-4356921

Lotgenotencontact Peutz-Jeghers (alleen via e-mail)
Richard Groen
Richard.Groen@lynch-polyposis.nl

Lotgenotencontact via Facebook

Stichting Lynch Polyposis heeft een Facebookpagina: Facebook StichtingLynchPolyposis. In de besloten Facebookgroep kunt u in contact komen met anderen die de aandoening hebben. De Polyposis lotgenotengroep is een veilige omgeving om ideeën, tips en problemen te delen zonder dat anderen dit op uw Facebook kunnen zien. U moet zich aanmelden en 3 vragen beantwoorden om ‘lid’ te worden.

Voor Polyposis lotgenoten: lotgenotencontact Polyposis


Richtlijnen erfelijke darmkanker

Richtlijnen erfelijke darmkanker

Richtlijnen erfelijke darmkanker

Oncoline is tot op heden de plek geweest voor de oncologische richtlijnen. Voortaan staan de Richtlijnen erfelijke darmkanker in de databases van de verschillende beroepsverenigingen, zodat de richtlijnen per beroepsgroep bij elkaar staan.

De richtlijnen zijn voor de oncologische zorg geschreven en worden onder verantwoordelijkheid van de meest relevante beroeps- of wetenschappelijke vereniging ontwikkeld. Voor ‘niet-professionals’ kan het lastig te zijn om de informatie goed te begrijpen.

Via onderstaande links komt u direct uit op datgene wat onze stichting bezig houdt; erfelijke darmkanker

Voorwoord door mw. prof. dr. N. Hoogerbrugge (voorzitter)
“Het lijdt geen twijfel, dat het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke aanleg bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden”.

Doel
De Richtlijnen erfelijke darmkanker zijn bedoeld om de nieuwe kennis en technieken onderbouwd, efficiënt en eenduidig in te passen in de gezondheidszorg en optimaal gebruik te maken van technieken voor vroege opsporing en behandeling.

Doelgroep
In de oncologie zijn chirurg, medisch oncoloog, mdl-arts en radiotherapeut al lang gewend gezamenlijk tot beleid te komen voor oncologische patiënten. In toenemende mate zijn ook klinisch genetici betrokken bij de diagnostiek van een erfelijke aandoening bij patiënten met kanker en bij risicovoorlichting aan familieleden. Ook de huisarts krijgt veel vragen over dit onderwerp. Het terrein van multidisciplinaire zorg is met genetisch consulenten, pathologen, internisten, gynaecologen, urologen, kinderartsen, dermatologen, verpleegkundigen, psychologen, maatschappelijk werkers en epidemiologen daarmee completer geworden.

Het wordt steeds duidelijker dat leefstijl van invloed is op het krijgen van kanker. Voor darmkanker betreft dit onder meer het gebruik van gezonde voeding en een gezond gewicht. De voor iedereen geldende adviezen over een gezondere leefstijl zijn ook van toepassing op patiënten met een erfelijke aanleg. In deze richtlijn geven we geen aanvullende leefstijl adviezen voor mensen met een erfelijke aanleg voor darmkanker.

Wij hopen van harte, dat met de revisie van 2015 de oorspronkelijke richtlijn uit 2008  in de praktijk goed te gebruiken is. Ten diensten van verder overleg is een lijst opgenomen met contactgegevens van centra, instanties en verenigingen, die speciale expertise hebben op het gebied van erfelijke tumoren

Bron: Federatie Medische Specialisten/Richtlijnendatabase


expertisecentra voor aandoening Lynch

Expertisecentra. Welk ziekenhuis voor Polyposis?

genetische onderwerpen

Een expertisecentrum verzamelt actuele kennis over Polyposis, doet zelf onderzoek en geeft mensen met deze erfelijke syndroom en zorgverleners advies over de behandeling.

Wij adviseren u om voor behandeling naar een gespecialiseerd ziekenhuis te gaan als u Polyposis (FAP, AFAP, MAP of Peutz-Jeghers) heeft of een vermoeden daarop. Dat zijn academische medische centra die gespecialiseerde maag-darm-leverartsen hebben die ervaring hebben in het begeleiden van mensen met erfelijke aandoeningen. Hieronder staan de gespecialiseerde ziekenhuizen voor mensen met Polyposis.

FAP Expertisenetwerk

Speciaal voor mensen met FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis) is er een expertisecentra ontwikkeld in het Amsterdam UMC, Erasmus MC, LUMC, NKI-AVL, Radboudumc en UMCG. Zij werken samen met onze stichting en de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET). Lees meer hierover op de speciale website.

Hieronder vindt u een overzicht van welk ziekenhuis voor Polyposis u kunt kiezen.

Amsterdam UMC Locatie AMC
Route 24
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Tel. 020 – 566 5072

Amsterdam UMC Locatie VUmc
Polikliniekgebouw
De Boelelaan 1118
1081 HV Amsterdam
Tel: 020 – 444 4444

Erasmus MC
Doctor Molewaterplein 40
3015 GD Rotterdam
Tel: 010-7040404

Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
Albinusdreef 2
2300 RC Leiden
Tel: 071-526 91 11

Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC)
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
Tel: 043-387 27 27

NKI-ALV (Nederlands Kanker Instituut-Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis)
Plesmanlaan 121
1066 CX Amsterdam
Tel: 020-5129111

Radboudumc
Geert Grooteplein Zuid 8
6525 GA Nijmegen
Tel: 024-361 11 11

Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG)
Hanzeplein 1
9713 GZ Groningen
Tel: 050- 361 61 61

Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU)
UMC Utrecht
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
Tel: 088-75 555 55


Lynch-syndroom

Veelgestelde vragen

Veelgestelde vragen

Polyposis is een aandoening die GEEN generatie zal overslaan. De meest voorkomende vorm van Polyposis (FAP) erft u autosomaal dominant over. Als u FAP heeft, is er 50% kans dat uw kind heeft ook heeft. Eén afwijkend gen is genoeg om de ziekte te krijgen.

MAP

Als uw kind het ‘foute’ gen niet erft, dan krijgt het geen FAP en kan die de ziekte ook niet doorgeven. Is er bij u sprake van MUTYH-geassocieerde Polyposis (afgekort MAP), dan is er sprake van autosomaal recessieve overerving.  U krijgt de ziekte alleen als uw beide ouders het ‘foute’ gen bij zich dragen en u ze van hen allebei erft. De kans daarop is 25%. Uw ouders kunnen beide drager zijn van het MUTYH-gen zonder zelf ziekteverschijnselen te hebben.

Als u zelf MAP heeft en uw partner niet, dan erft uw kind één fout gen en één gezond gen. Ze worden dan drager van het gen, maar krijgen niet de ziekte. Zij hebben dus geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker.

Spontane mutatie

In hele zeldzame gevallen ontstaat het foute MUTYH-gen spontaan; de ziekte komt dan niet in voorgaande generaties voor. Bij een deel van de spontane mutaties is er sprake van kiembaanmozaïcisme. Hierbij heeft een ouder in een deel van de cellen een afwijking. In zo’n geval kunnen meerdere broers of zussen MAP hebben zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.

Lees meer over erfelijkheid op erfelijkheid bij Polyposis

MUTYH-geassocieerde polyposis, afgekort MAP, erft autosmaal recessief over. Dit betekent dat iemand alleen MAP heeft als die van beide ouders een afwijking  in het MUTYH-gen heeft geërfd.

Dragers van één MUTYH-gen krijgen zelf geen ziekteverschijnselen. Als beide ouders drager zijn van een MUTYH-mutatie is er 25% kans dat een kind MAP heeft.

Kinderen van een MAP-patiënt erven één mutatie en worden drager van het MUTYH-gen (ervan uitgaande dat de andere ouder GEEN MAP heeft). Zij krijgen dan geen ziekteverschijnselen.

Er kunnen helaas ook poliepen voorkomen op andere plaatsen in het maagdarmstelsel namelijk in de maag, in de twaalfvingerige darm(duodenum), in het overblijvende endeldarm (rectum) en in de pouch. Vooral de poliepen in de duodenum en eventueel resterende rectum moet u regelmatig laten controleren. Vandaar dat het belangrijk is om óók na een dikkedarmoperatie  mee te blijven doen aan controle-onderzoeken. Zo kunt uw behandelaar de poliepen op tijd ontdekken en zo nodig behandelen!

Gelukkig worden poliepen buiten de dikke darm veel minder vaak kwaadaardig (slechts in 4-5% van de gevallen). Ook poliepen in de maag komen voor maar deze poliepen zijn ongevaarlijk. Poliepen in de pouch (reservoir tussen de dunne darm en anus) komen veel minder vaak voor (18%) en worden zeer zelden kwaadaardig. Ondanks dat ze niet snel kwaadaardig zijn, is het toch aan te raden om regelmatig het hele maagdarmstelsel te laten controleren op poliepen.

Zie hiervoor Ik heb Polyposis, wat nu?, waarin de behandeling bij Polyposis uitgebreid beschreven is.

Andere symptomen

Naast dikkedarmpoliepen, maagpoliepen en dunnedarmpoliepen kunnen er ook andere symptomen voorkomen.

  • Desmoïdtumoren; Dit zijn goedaardige bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Deze tumoren kunnen problemen geven als zij drukken op de dunne darm of op de afvoerkanalen van de nieren.
  • Osteomen; Dit zijn kleine goedaardige bottumoren die tijdens de kinderleeftijd kunnen ontwikkelen. De osteomen worden niet altijd gevoeld maar zijn wel te zien op een röntgenfoto. Vaak ontstaan de onschuldige bottumoren voordat er later poliepen gevonden worden.
  • Huidcysten; Dit zijn huidbultjes die meestal op het gezicht, armen, benen of hoofdhuid voorkomen. Deze huidcysten worden ook wel epidermoïde cysten genoemd.
  • Retina-afwijkingen; Bij sommige mensen met Polyposis worden kleine donkere vlekken op het oognetvlies gezien. Deze zijn al vanaf de geboorte aanwezig en kunnen dus een voorteken zijn van de aandoening.

Daarnaast hebben FAP-patiënten een verhoogde kans op andere kwaadaardige kankers, waaronder schildkliercarcinoom, hersentumor (medulloblastoom) en levertumor (hepatoblastoom) bij kinderen.

Polyposis is daarom een syndroom dat in meerdere orgaansystemen afwijkingen kan veroorzaken, waarbij de darmproblemen op de voorgrond staan.

Zie hiervoor Ik heb Polyposis, en wat nu?, waarin de behandeling bij Polyposis uitgebreid beschreven is. Of download de folder ‘ziektebeeld van FAP’.

Naast dikkedarmpoliepen, maagpoliepen en dunnedarmpoliepen kunnen er ook andere symptomen voorkomen.

Desmoïdtumoren; Dit zijn goedaardige bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Deze tumoren kunnen problemen geven als zij drukken op de dunne darm of op de afvoerkanalen van de nieren.

Osteomen; Dit zijn kleine goedaardige bottumoren die tijdens de kinderleeftijd kunnen ontwikkelen. De osteomen worden niet altijd gevoeld maar zijn wel te zien op een röntgenfoto. Vaak onstaan de onschuldige bottumoren voordat er later poliepen gevonden worden.

Huidcysten; Dit zijn huidbultjes die meestal op het gezicht, armen, benen of hoofdhuid voorkomen. Deze huidcysten worden ook wel epidermoïde cysten genoemd.

Retina-afwijkingen; Bij sommige mensen met Polyposis worden kleine donkere vlekken op het oognetvlies gezien. Deze zijn al vanaf de geboorte aanwezig en kunnen dus een voorteken zijn van de aandoening.

Bovendien hebben mensen met FAP een verhoogde kans op andere kwaadaardige kankers, waaronder schildkliercarcinoom, hersentummor (medulloblastoom) en levertumor (hepatoblastoom) bij kinderen.

Polyposis is daarom een syndroom dat in meerdere orgaansystemen afwijkingen kan veroorzaken, waarbij de darmproblemen op de voorgrond staan.

PGT is een afkorting voor Preïmplantatie Genetisch Test. Dit is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. U komt in aanmerking voor PGT als u zeer grote kans loopt dat u kind ook de erfelijke aandoening krijgt. Dus mensen met FAP komen daarvoor ook in aanmerking..

Voor PGT is een Ivf-behandeling noodzakelijk. Hierbij wordt – na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam – één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%.

Voor mensen met het Polyposis-gen wordt PGT al toegepast en duurt het voorbereidend genetisch onderzoek drie tot zes maanden. In de nabije toekomst hoopt men dit ook voor Lynch-dragers te doen.

Als de wensouder zelf een erfelijke aandoening heeft, zal haar/zijn gezondheidstoestand nader onderzocht worden. Er wordt nagegaan of een IVF-behandeling veilig mogelijk is. Als de vrouw is aangedaan, wordt door de gynaecoloog en eventueel door andere medisch specialisten nagegaan of zij veilig zwanger kan worden.

Bron: PGT Nederland

Darmonderzoek (coloscopie) bij kinderen kan onder narcose gebeuren. Het is belangrijk om op jonge leeftijd te starten met darmonderzoeken. Om zo Polyposis in een vroeg stadium op te sporen. Bij volwassenen gebeurt het uitvoeren van een coloscopie onder verminderde bewustzijn waarbij een slaapmiddel gegeven wordt (roesje). Omdat het maagdarmstelsel bij kinderen niet volledig volgroeid is, kan de coloscopie pijnlijker zijn dan een volwassene. Bij kinderen kan het onderzoek onder volledige narcose gebeuren

Het Gardner syndroom is een andere naam voor familiare adenomateuze Polyposis (FAP) waarbij ook verschijnselen buiten het maag-darmstelsel voorkomen, zoals osteomen en meervoudige tumoren van de huid en wekedelen. De term Gardner syndroom wordt eigenlijk niet meer gebruikt omdat het een niet op zichzelf staand syndroom is en het een vorm van FAP is.

Soms:
Bij Polyposis is de situatie in veel gevallen anders. Dan is er alleen een verhoogd risico op darmkanker, waarvoor meer gerichte screening mogelijk is. Afhankelijk van het afwijkende gen kan iemand met Polyposis zich soms wel aanmelden als donor. Op voorwaarde dat u de aanbevolen screening ondergaat en er nooit kanker is geconstateerd. Polyposis geeft minder risico op het ontstaan van donor-gerelateerde (bloed)kanker. Het is een beslissing van de dokter van de ontvanger om een Polyposis-gen in de stamcellen wel of niet te accepteren voor degene die de cellen ontvangt.

Iemand die één van de vormen van Polyposis heeft, maar nog geen vorm van kanker heeft (gehad), kan bloeddonor (en plasmadonor) worden. Als iemand eenmaal een vorm van kanker heeft gehad, dan mag deze persoon GEEN bloed- of plasmadonor meer zijn. (De enige uitzondering op deze regel is basaalcelcarcinoom, een zeer milde vorm van huidkanker). Als bij een donor een of meerdere goedaardige poliepen verwijderd zijn en/of een voorstadium van kanker volledig verwijderd/behandeld is, dan mag de donor na herstel ook weer komen doneren. Een orgaan of weefsel dat is beschadigd door ziekte of medicijnen kan soms niet meer gebruikt worden voor transplantatie. Maar andere organen en weefsels zijn dan misschien nog wel geschikt.

Als een donor een ingreep heeft gehad waarbij bijvoorbeeld de dikke darm geheel of gedeeltelijk preventief verwijderd is, dan kan de donor misschien nog doneren, maar dat is dan wel afhankelijk van de conditie van de donor. Een laatste aandachtpunt is nog dat iemand na een flexibele scopie (dus bijvoorbeeld na een coloscopie) tijdelijk vier maanden niet mag doneren.

Pas op het moment dat iemand komt te overlijden kan worden onderzocht of orgaan- en weefseldonatie mogelijk is. Met andere woorden: u kunt bij uw donorregistratie gewoon ‘ja’ antwoorden.

Een pouch is een reservoir tussen de dunne darm en de anus, gemaakt van het laatste deel van de dunne darm. Dit reservoir zorgt ervoor dat de ontlasting kan indikken. Dit is iets wat normaal gesproken de dikke darm doet. Bij mensen met een pouch gaat de ontlasting dus via de normale weg (de anus) naar buiten. Wel moeten ze vaker dan gebruikelijk naar de wc.

Een continent ileostoma is ook een reservoir waar de ontlasting in wordt opgevangen. Het verschil is dat de continent ileostoma onder de huid van de buik zit. In de buikwand zit een gaatje. Via een katheter wordt deze ‘pouch’ geleegd. Deze techniek wordt alleen toegepast in het OLVG in Amsterdam.

De enige manier om met zekerheid vast te stellen of iemand drager is van afwijkende APC-gen wat FAP veroorzaakt, is DNA-onderzoek. Bij minderjarigheid kunnen de ouders dit onderzoek aanvragen; volwassenen kunnen het alleen zelf.

Lees meer hoe een erfelijkheidstest in zijn werking gaat: Erfelijkheidsonderzoek.


controleonderzoek bij Polyposis

Ik heb Polyposis en wat nu?

Controle-onderzoeken bij Polyposis

Als u Polyposis heeft, is er een verhoogd risico op diverse soorten kanker. Om die reden is er een richtlijn opgesteld. Hierin staan controleonderzoeken die u kunt laten doen en welk tijdsbestek daarvoor wordt aanbevolen.

U kunt deze officiële richtlijnen vinden op Oncoline.nl. Een aantal leden van onze Raad van Advies heeft meegeholpen bij het opstellen van deze richtlijnen.

De volgende controle-onderzoeken bij Polyposis zijn aangeraden:

Screening van de darm

Bij FAP ontwikkelen zich in de darm honderden tot duizenden poliepen. Andere mutaties zoals AFAP of MAP geven een milder beeld, waarbij zich tientallen poliepen ontwikkelen. Omdat een poliep kwaadaardig kunnen worden zal de MDL-arts van het expertisecentrum kijkonderzoek van het maagdarmkanaal uitvoeren om te controleren op het aantal en de grootte van de poliepen.
De MDL-arts zal regelmatig een kijkonderzoek van de dikke darm (coloscopie) doen. Een flexibele slang met een kleine camera gaat via de anus naar binnen. De gehele dikke darm en endeldarm wordt geïnspecteerd. Er wordt gekeken hoeveel poliepen er zijn en hoe groot de poliepen zijn. Soms zullen er tijdens dit onderzoek ook poliepen verwijderd worden. Dit is niet pijnlijk.

 

Dikkedarmverwijdering (colectomie)

Bij mensen met ‘klassieke’ Familiaire Adenomateuze Polyposis ontstaan geleidelijk honderden tot duizenden poliepen (adenomen) in dikke darm en endeldarm. Zonder behandeling krijgt u in bijna 100% van de gevallen dikkedarmkanker op een leeftijd van gemiddeld 35-45 jaar. Dit betekent dat iedereen  met het zogenaamde ‘klassieke FAP’ op een gegeven moment een operatie moeten ondergaan om de gehele dikke darm te laten verwijderen. Dit is in medische taal eencolectomie.

Als er vele grotere poliepen ontstaan, komt er een moment dat endoscopisch onderzoek niet meer betrouwbaar is en colectomie de aangewezen behandeling is geworden. Bij een colectomie verwijdert uw arts de hele dikke darm, waarbij het laatste deel van de dunne darm op de endeldarm wordt aangesloten. Deze ingreep duurt 2 tot 3 uur. In de meeste gevallen wordt de endeldarm niet verwijderd.

Bij FAP wordt vaak tussen 20e en 30e geopereerd. Bij MAP is dat op latere leeftijd.

Ook na operatie risico op kanker

Ook na een colectomie heeft u een vergrote kans op kwaadaardige tumoren, zowel in het restdeel van dikke darm, endeldarm of de pouch, maar ook ergens anders in het lichaam. Het is ook aan te raden om regelmatig de maag en twaalfvingerige darm te laten onderzoeken door middel van een flexibele endoscopie (flexibele buis).

Lees meer over ileostoma op Gezondheidsnet.nl

Als u AFAP of MAP heeft, dan zijn de adviezen minder streng. Dit komt doordat u over het algemeen minder poliepen heeft. Ter vergelijking: mensen met FAP hebben er meestal meer dan 100; de meeste mensen met MAP tussen de 10 en 500. Bovendien ontstaan ze later: tussen de 40 en 50. Adviezen zijn afhankelijk van de klachten. Meestal krijgt u bij deze aandoeningen op den duur een operatie, waarbij de dikke darm gedeeltelijk wordt verwijderd. In andere gevallen zal het mogelijk zijn om ontwikkeling van een colorectaal carcinoom (=darmkanker) te voorkomen door de poliepen te verwijderen.

Lees meer over een coloscopie

Endoscopie

Bij klassieke FAP ontstaan de poliepen (adenomen) op relatief jonge leeftijd. Om die reden is het advies van experts om op 10- tot 12-jarige leeftijd te beginnen met 2-jaarlijkse coloscopie. In geval van AFAP en MAP is het advies om dit te doen vanaf 18 jaar.

Na een operatie is het van belang dat zowel de rest van de dikke darm en endeldarm als een eventuele pouch regelmatig endoscopisch gecontroleerd worden op poliepen. Zo wordt de kans op een colorectaal of pouch-carcinoom verkleint. Helaas wordt soms daarna een aanvullende behandeling (via medicijnen, endoscopisch of via een operatie) ook wenselijk of noodzakelijk.

Pouch

Bij FAP-patiënten komt het voor dat naast de dikke darm ook de endeldarm volledig moet worden verwijderd. In dat geval krijgt u een stoma of pouch.

Het woord pouch betekent letterlijk buidel, reservoir of (opvang)zakje. Een pouch kan gemaakt worden van een deel van de dunne darm, wanneer de dikke darm is verwijderd. Een pouch is alleen mogelijk als de kringspieren van uw anus goed functioneren. De pouch is dan een soort opvangzakje, waarin ontlasting tijdelijk opgeslagen kan worden. De pouch neemt als het ware de functie van de endeldarm over. De endeldarm is het laatste deel van de dikke darm, waarin ontlasting wordt opgeslagen. Mensen met een pouch hebben daarom altijd een dunnere ontlasting dan normaal.

Uiteraard moet de arts de voor- en nadelen van een pouch uitleggen.
Lees meer over een pouch op Kanker.nl

Stoma

Als er in een eerder aangelegde pouch veel poliepen ontstaan, of als de kringspier van de anus niet goed werkt, wordt een ileostoma geplaatst. Een ileostoma is een kunstmatige uitgang nadat de dikke darm en endeldarm zijn verwijderd. De ontlasting verlaat niet langer via de anus het lichaam, maar direct vanuit de dunne darm via een uitgang op de buik. Dit gebeurt als het niet meer mogelijk is de twee overgebleven darmdelen weer aan elkaar te hechten en het aanleggen van een pouch niet mogelijk is.

Kijk voor meer informatie over de stoma.

Screening maag en twaalvingerige darm

Bij patiënten met FAP, AFAP en MAP moet periodiek endoscopisch onderzoek van zowel de dikke darm, endeldarm en dunne darm plaatsvinden. Dat heet gastroduendoscopie. Poliepen kunnen namelijk in het hele maag- en darmstelsel voorkomen. Meestal gebeurt dit pas na 40-jarige leeftijd.

Het is van belang dat u naar de huisarts of specialist gaat als uw medische situatie verandert, bijvoorbeeld bij opkomende klachten. Regelmatige controles (1 -3 jaar) en gesprekken met de maag-darm-leverarts wordt geadviseerd.

Bron: folders FAP, MAP, AFAP van de voormalige Polyposis Contactgroep en www.oncoline.nl


Polyposis

Polyposis

Polyposis is een erfelijke aandoening. Als u Polyposis heeft, krijgt u tientallen tot duizenden poliepen in uw darmen. Afhankelijk van de de vorm Polyposis die u heeft (FAP, AFAP, MAP of Peutz-Jeghers). Binnen een aantal jaar kan een poliep uitgroeien tot kankergezwel. Omdat u bij Polyposis heel veel poliepen heeft is de kans 100% dat u kanker krijgt als u geen controle of behandeling krijgt. Bij 1% van de mensen met dikkedarmkanker is Polyposis de oorzaak.

Poliepen

Poliepen zijn verdikkingen van het darmslijmvlies. Het zijn goedaardige gezwellen en worden ook wel adenomen genoemd. De grootte varieert van een millimeter tot enkele centimeters. Meestal heeft u poliepen in de dikke darm en endeldarm, maar ze kunnen ook voorkomen in de endeldarm en twaalfvingerige darm. Om het risico op darmkanker zoveel mogelijk te beperken is het belangrijk om u regelmatig te laten onderzoeken.

Oorzaak: fouten in genen

De oorzaak van Polyposis is een mutatie (fout) in een gen. Een gen is een stukje DNA met erfelijke informatie. Genen bevatten de informatie die nodig zijn voor het aansturen van processen in de cel. Eén van die processen is het opsporen en repareren van foutjes in het DNA.

Er zijn vier vormen van Polyposis: FAP, AFAP, MAP en Peutz-Jeghers. Klik op de vorm waar u meer over wilt lezen.

Familiare Adenomateuze Polyposis is een vorm van Polyposis die ook wel wordt afgekort tot FAP. U krijgt de aandoening door een fout (mutatie) in het APC-gen, waardoor uw cellen zich verkeerd delen. Gebeurt dit te vaak, dan krijgt u allereerst poliepen in uw dikke darm. Dit gebeurt veelal al op jonge leeftijd. Als u tussen de 10 en 30 jaar bent. Vaak ontstaan ook poliepen in de dunne darm en maag.

Goedaardige gezwellen op verschillende plekken

Poliepen zijn zwellingen van uw slijmvlies; het zijn goedaardige gezwellen. Ze komen meestal dus voor in de darmen en maag. Maar er kunnen ook desmoïdtumoren voorkomen bij FAP. Dit zijn goedaardige tumoren die op andere plekken ontstaan: in de huid, de botten en in het bindweefsel. Meestal zijn het onschuldige afwijkingen en u heeft er veelal weinig last van. Maar sommige mensen met FAP hebben wél ernstige klachten. Bijvoorbeeld als een desmoïdtumor (te) groot wordt en tegen organen in de buurt drukt.

Erfelijk

De ene helft van ons DNA komt van onze vader, de andere 50% van onze moeder. Als u FAP heeft, dan komt dit meestal doordat één van uw ouders het afwijkende APC-gen heeft. FAP is wat we noemen een autosomale dominante overerfbare aandoening. Heeft u zelf Familiaire Adenomateuze Polyposis, dan is de kans dat u het aan uw kind(eren) doorgeeft 50%. Concreet betekent dit dat 1 op de 2 kinderen met een ouder met FAP de aandoening ook krijgt. Uitzonderingen daargelaten, want heel soms ontstaat de fout in het gen spontaan. Dat gebeurt in 15-25% van de gevallen.

Lees meer in de FAP folder en op de website van het Expertisecentra voor FAP

Atypische FAP of wel AFAP krijgt u door een mutatie (verandering) in het APC-gen. AFAP is een zeldzamere variant van Polyposis dan FAP.

Ziektebeeld AFAP

Bij AFAP krijgt u dezelfde klachten als bij FAP, alleen is AFAP een mildere vorm. Zo zijn er geen honderden, maar enkele of tientallen poliepen aanwezig in de dikke darm.

  • De ziekte begint meestal op latere leeftijd dan bij FAP.
  • De overerving is hetzelfde als bij FAP.
  • Het aantal poliepen is kleiner dan bij FAP.
  • Er ontstaan poliepen meestal in de gehele darm tegelijk.
  • Er zijn minder verschijnselen buiten de darm dan bij FAP.

Ook bij AFAP heeft u vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

In 2002 hebben onderzoekers een nieuwe zeer zeldzame vorm van Polyposis ontdekt: MAP. De oorzaak is een defect in het MUTYH-gen (MAP). Bij MAP varieert het aantal poliepen  meestal van tien tot een paar honderd. Het ziektebeeld lijkt op FAP, maar bij MAP zijn er minder poliepen die meestal op iets oudere leeftijd ontstaan dan bij de ‘klassieke’ Polyposis.

Overerving

MAP wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat wil zeggen dat allebei uw ouders de afwijking in hun gen moeten hebben om deze aandoening door te geven. Voordat de aandoening tot uiting komt moet iemand met MAP dus tweemaal een afwijkend MUTYH-gen hebben; één van de moeder en één van de vader.

Als u én uw partner drager zijn van het afwijkend MUTYH-gen is de kans 1 op 4 (25 %) dat uw kind beide MUTYH-genen (van vader en moeder) heeft overgeërfd. Het kind krijgt het ziektebeeld; zie hieronder.

Als er maar één ouder een afwijkend MUTYH-gen heeft, kunnen de kinderen één MAP-gen overerven maar ontstaat er geen klachten. Dus kinderen van één ouder met het MUTYH-gen (uitgaande dat de andere ouder het niet heeft) kunnen één mutatie erven en worden drager van het MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker. Er is dus geen ziektebeeld bij hen.

Ziektebeeld

MAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP, maar dan in mildere vorm. Vaak ontstaan poliepen op latere leeftijd (rond het 30e jaar). Ook bij MAP is er vanwege de poliepen een verhoogde kans op darmkanker.

De poliepen zijn goedaardig, maar na verloop van tijd kan dikkedarmkanker ontstaan. Zonder controles of een operatie krijgen 60 tot 70 van de 100 mensen met MAP darmkanker. Sommige mensen met MAP krijgen ook poliepen in de twaalfvingerige darm. Deze mensen hebben een kans van ongeveer 4% (4 op de 100 van deze mensen) op kanker van de twaalfvingerige darm.

Lees meer over MAP in de folder

Peutz-Jeghers, afgekort PJS, is een zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in het STK11-gen. Bij ongeveer de helft van mensen met PJS is de erfelijke aanleg nieuw. Dan bent u de eerste in de familie met PJS. De kans dat u PJS doorgeeft aan uw kind is 50 %.

Vaak voorkomend bij Peutz-Jeghers: hamartomen

Bij PJS kunt u veel poliepen krijgen op verschillende plekken in het lichaam: in de maag, darmen, neus en blaas. Deze poliepen heten hamartomen en zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen wel klachten geven, al vanaf de kinderjaren. Op volwassen leeftijd kunnen de poliepen kwaadaardig worden. Er is daarom een verhoogd risico op kanker in het spijsverteringskanaal. Bijvoorbeeld dunnedarmkanker, dikkedarmkanker, maagkanker en alvleesklierkanker. Ook longkanker komt bij het Peutz-Jeghers syndroom vaker voor dan bij mensen zonder deze aandoening. Vrouwen hebben daarnaast een verhoogde kans op borstkanker, baarmoederkanker, baarmoederhalskanker en eierstokkanker.

Pigmentvlekken

Verder kunnen er pigmentvlekken ontstaan. Die zitten meestal op de lippen, slijmvliezen, handen en voeten. Deze pigmentvlekken zijn onschuldig en kunnen op latere leeftijd weer verdwijnen. Lees meer over Peutz-Jeghers in de folder. PJS is een vorm van Polyposis.
Ook op kanker.nl is informatie te vinden.