Polyposis

Polyposis is een aandoening die GEEN generatie zal overslaan. De meest voorkomende vorm van polyposis (FAP) erft iemand autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat als het kind de erfelijke afwijking geërfd heeft, er vervolgens weer 50% kans is dat de erfelijke afwijking wordt doorgegeven. Dus iemand die de erfelijke afwijking heeft geërfd, zal de ziekte ook krijgen.

Wanneer het kind de erfelijke afwijking NIET geërfd heeft, zal het geen FAP krijgen. Dit kind kan dan ook de afwijking niet doorgeven aan de eigen kinderen.

Iemand met MUTYH-geassocieerde polyposis genoemd, afgekort MAP wordt recessief overgeërfd.
Iemand krijgt de ziekteverschijnselen van MAP als beide ouders de mutatie hebben geërfd. De kans is 25 %.
Ondanks dat de ouders beide drager zijn van het MUTYH-gen hebben vader en moeder zelf geen ziekteverschijnselen.

Kinderen van een MAP-patiënt (ervan uitgaande dat de partner GEEN MAP heeft) erven één mutatie en worden drager van het MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker.

Spontane mutatie

In hele enkele gevallen is er sprake van een spontane mutatie. De ziekte komt dan niet in voorgaande generaties voor. Bij een deel van de spontane mutaties is er sprake van kiembaanmozaïcisme. Hierbij kunnen meerdere broers of zussen zijn aangedaan zonder dat één van de ouders de ziekte heeft.

Lees meer over erfelijkheid bij polyposis op kanker.nl
https://www.kanker.nl/bibliotheek/fap/wat-is/117-erfelijke-aanleg-bij-fap

Er kunnen helaas ook poliepen voorkomen op andere plaatsen in het maagdarmstelsel namelijk in de maag, in de twaalfvingerige darm(duodenum), in het overblijvende endeldarm (rectum) en in de pouch. Vooral de poliepen in de duodenum en eventueel resterende rectum moeten regelmatig gecontroleerd worden. Hiervoor bestaan specifieke opvolgingsrichtlijnen aangepast aan de specifieke situatie van de patiënt. Vandaar dat het belangrijk is om ook na de dikkedarmoperatie bijkomende onderzoeken te laten uitvoeren om deze poliepen op te sporen en zo nodig te laten behandelen!

Gelukkig worden poliepen buiten de dikke darm veel minder vaak kwaadaardig (slechts in 4-5% van de gevallen).
Ook poliepen in de maag komen voor maar deze poliepen zijn ongevaarlijk. Poliepen in de pouch zijn veel minder frequent (18%) en worden zeer zelden kwaadaardig. Ondanks dat ze niet snel kwaadaardig zijn, is het toch aan te raden om regelmatig het hele maagdarmstelsel te laten controleren op poliepen.

Zie hiervoor deze pagina, waarin de behandeling bij Polyposis uitgebreid beschreven is.

Naast dikkedarmpoliepen, maagpoliepen en dunnedarmpoliepen kunnen er ook andere symptomen voorkomen.

Desmoïdtumoren; Dit zijn goedaardige bindweefselgezwellen in de buikwand of buikholte. Deze tumoren kunnen problemen geven als zij drukken op de dunne darm of op de afvoerkanalen van de nieren.

Osteomen; Dit zijn kleine goedaardige bottumoren die tijdens de kinderleeftijd kunnen ontwikkelen. De osteomen worden niet altijd gevoeld maar zijn wel te zien op een röntgenfoto. Vaak onstaan de onschuldige bottumoren voordat er later poliepen gevonden worden.

Huidcysten; Dit zijn huidbultjes die meestal op het gezicht, armen, benen of hoofdhuid voorkomen. Deze huidcysten worden ook wel epidermoïde cysten genoemd.

Retina-afwijkingen; Bij sommige mensen met Polyposis worden kleine donkere vlekken op het oognetvlies gezien. Deze zijn al vanaf de geboorte aanwezig en kunnen dus een voorteken zijn van de aandoening.

Tevens hebben FAP-patiënten een verhoogde kans op andere kwaadaardige kankers, waaronder schildkliercarcinoom, hersentummor (medulloblastoom) en levertumor (hepatoblastoom) bij kinderen.

Polyposis is daarom een syndroom dat in meerdere orgaansystemen afwijkingen kan veroorzaken, waarbij de darmproblemen op de voorgrond staan.

PGD is een afkorting voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Dit is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een genetische aandoening, dus ook toepasbaar op mensen die het FAP-gen dragen.

Voor PGD is een IVF-behandeling noodzakelijk. Hierbij wordt – na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam – één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%.

Voor mensen met het polyposis-gen wordt PGD al toegepast en duurt het voorbereidend genetisch onderzoek drie tot zes maanden. In de nabije toekomst hoopt men dit ook voor Lynch-dragers te doen.

Als de wensouder zelf een erfelijke aandoening heeft, zal haar/zijn gezondheidstoestand nader onderzocht worden. Er wordt nagegaan of een IVF-behandeling veilig mogelijk is. Als de vrouw is aangedaan, wordt door de gynaecoloog en eventueel door andere medisch specialisten nagegaan of zij veilig zwanger kan worden.

Bron: www.pgdnederland.nl

Darmonderzoek (coloscopie) bij kinderen kan onder narcose gebeuren. Het is aangewezen om op jonge leeftijd te starten met darmonderzoeken met de bedoeling om polyposis in een vroeg stadium op te sporen. Bij volwassenen gebeurt het uitvoeren van een coloscopie onder verminderde bewustzijn waarbij een slaapmiddel gegeven wordt (roesje). Omdat het maagdarmstelsel bij kinderen niet volledig volgroeid is kan de coloscopie pijnlijker zijn dan een volwassene. Bij kinderen kan het onderzoek onder volledige narcose gebeuren.