Het Juveniele Polyposis Syndroom (JPS) is een zeldzame aandoening. Door dit syndroom krijg je goedaardige uitstulpingen (poliepen) in de dikke darm, de maag en/of de dunne darm. Sommige mensen krijgen er een paar, anderen honderden.
De poliepen hebben vaak bepaalde kenmerken. Dit zien ze bij onderzoek in het laboratorium. Dokters noemen dit ‘juveniele’ poliepen. De meeste mensen met JPS krijgen deze poliepen voordat ze 20 jaar oud zijn.
Door de poliepen kun je klachten krijgen. Bijvoorbeeld buikpijn, bloedverlies of diarree. Maar dat hoeft niet. Juveniele poliepen zijn goedaardig, maar uit een poliep kan soms kanker ontstaan.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

JPS kan ontstaan door een verandering (mutatie) in verschillende genen, namelijk het BMPR1A-gen en het SMAD4-gen. Als JPS door een verandering in het SMAD4-gen voorkomt, dan hebben mensen soms ook kenmerken van bijvoorbeeld afwijkingen in de bloedvaten. Verwijding van kleine bloedvaatjes in de huid en slijmvliezen kunnen voorkomen. Ook de grote lichaamsslagader in de borstkas kan ook wijder zijn dan normaal.
Hoe ernstig de aandoening is, verschilt per persoon. Ook binnen één familie kunnen er verschillen zijn.
JPS komt naar schatting bij 1 op de 100.000 mensen voor en is dus een zeer zeldzame aandoening.

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een dokter kan denken aan JPS als iemand meerdere juveniele poliepen heeft, in de darmen of maag. Of als juveniele poliepen bij meerdere mensen in een familie voorkomen. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen. Want de oorzaak van de ziekte zit in de genen.

Welke behandeling voor Juveniele Polyposis?

JPS is niet te genezen. Als je JPS hebt dan wordt geadviseerd om regelmatig een endoscopie te laten doen. Dat is een onderzoek van de darmen. Als er heel veel poliepen in de darmen zijn, dan wordt soms een operatie gedaan waarbij (een deel van) de dikke darm of maag wordt verwijderd. Zo voorkom je nog meer poliepen.

JPS is erfelijk

JPS is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je het kunt erven, als één van je ouders de afwijking in zijn of haar genen heeft.

Kinderwens

Hebben jullie kans op een kind met JPS en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Dit gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp.
Vrouwen met JPS die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer info

Erfocentrum juveniele polyposis

Of download de infographic: infographic juveniele polyposis