In 2021 was het 101 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag -het huidige Westeindeziekenhuis – een familie beschreef met ‘een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen’. Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is.

Tegenwoordig is, zoals Peutz al vermoedde, bekend dat het syndroom erfelijk is (autosomaal dominant) en het gevolg is van een mutatie in het STK11-gen. Dit gaat gepaard met kenmerkende slijmvliespigmentaties en hamartomen, waardoor er vanaf jonge leeftijd poliep-gerelateerde complicaties kunnen optreden, zoals een intussusceptie of invaginatie (een deel van de darm schuift in het daaropvolgende deel van de darm).

Daarnaast is er een verhoogd risico op intestinale en extra-intestinale maligniteiten. Daarom zijn
er uitgebreide surveillance-adviezen opgesteld voor patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom. Ook na 100 jaar is het sterfterisico onder patiënten nog duidelijk verhoogd.
In 1921 beschreef internist Jan Peutz voor het eerst een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom. Hoe actueel is die beschrijving nog? Wat is er in 100 jaar tijd veranderd op het gebied van de behandeling en de prognose van patiënten met dit syndroom?

In 2021 was het 100 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag – het huidige Haaglanden Medisch Centrum locatie Westeinde – een familie beschreef met ‘… zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid- en slijmvliezen’.
Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is.

Kort na zijn promotie publiceerde hij de beschrijving van een familie uit Den Haag met gastro-intestinale polyposis en pigmentaties van de huid en slijmvliezen. Hierin beschreef hij een 15-jarige jongen met opvallende pigmentaties in het gezicht, die werd opgenomen met een intussusceptie op basis van een dunnedarmpoliep (figuur 2). Deze jongen bleek broers en een zus te hebben met eenzelfde soort pigmentatiepatroon en darmpoliepen (figuur 3). 2 van zijn tantes bleken op jonge leeftijd (11 en 20 jaar) overleden aan darmobstructie. Zij bleken ook de pigmentaties te hebben gehad, net als zijn vader, bij wie de pigmentaties inmiddels verdwenen waren. De jongen onderging een operatie waarbij de dunnedarmpoliep gereseceerd werd. De patholoog constateerde maligne degeneratie van de poliep.

De ziekte van Peutz

Peutz-Jeghers-syndroom werd in 1954 voor het eerst gebruikt en is nog altijd de gangbare naam voor dit ziektebeeld.
Ondanks het feit dat de genetica in 1921 haar intrede nog niet had gedaan in de geneeskunde, stelde Peutz dat de oorzaak van de door hem beschreven ziekte wel aangeboren moest zijn. Zijn argumenten hiervoor waren dat de afwijkingen familiair voorkwamen, de symptomen vroegtijdig optraden en de poliepen een uitgesproken neiging hadden tot maligne ontaarding op jonge leeftijd. In 1998 werd inderdaad aangetoond dat het syndroom veroorzaakt wordt door mutaties in het gen STK11, gelegen op chromosoom 19p13.3.
Een kiembaanmutatie in dit gen werd later ook aangetoond in de familie beschreven door Peutz.

Symptomen

De oorspronkelijke beschrijving van de ziektekenmerken door Peutz was al zeer compleet. Hij herkende de karakteristieke pigmentplekjes van de huid en slijmvliezen en de polyposis – met daarbij het risico op obstructie, anemie en kanker – en hij beschreef nasale polyposis.
De pigmentplekjes komen vooral voor op de lippen en het wangslijmvlies, rond de neus en de ogen, op vingers en tenen en sporadisch ook op de genitalia externa. Ze kunnen in eerste instantie aangezien worden voor sproeten. Verdere inspectie van onder andere het wangslijmvlies, lippen en nagels kan dan helpen om het onderscheid te maken. De pigmentplekjes ontstaan op de kinderleeftijd en kunnen vervagen met de leeftijd. Hoewel het een in het oog springend kenmerk is, dat bij 95% van de patiënten aanwezig is, zijn de pigmentaties op zichzelf niet klinisch van belang.
Symptomen ontstaan met name door de poliepen die zich overal in de maag-darm-stelsel kunnen voordoen, maar het meest voorkomen in de dunne darm, met name het jejunum. Al vanaf de kinderleeftijd kunnen de poliepen klachten geven, zoals buikpijn, bloedarmoede, rectaal bloedverlies, prolaberende rectumpoliepen en een acute buik als gevolg van invaginatie of obstructie. Op de leeftijd
van 10 jaar heeft 44% van de patiënten poliep-gerelateerde symptomen; op 20-jarige leeftijd is dat 50%. Poliepen worden ook gezien in de dikke darm en extra-intestinaal, zoals in de galblaas, blaas, ureter, bronchus en nasofarynx. De nasale poliepen die Peutz beschreef, kunnen een fenotypische uiting zijn van het Peutz-Jeghers-syndroom. Over het algemeen worden ze echter niet beschouwd als een klinisch kenmerk van het syndroom, aangezien deze poliepen veel voorkomen in de algemene populatie.

Histopathologische kenmerken (Weefselonderzoek)

De eerste histopathologische beschrijving van een dunnedarmpoliep van een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom werd verricht door professor Landsteiner, opgenomen in de oorspronkelijk publicatie van Peutz. Hij trok de conclusie dat er sprake was van maligne degeneratie van de poliep.
Het is echter maar zeer de vraag of deze conclusie juist was. Hamartomateuze poliepen zijn
kenmerkend voor het Peutz-Jeghers-syndroom. In de kern van deze poliepen is uitgebreid vertakkend glad spierweefsel zichtbaar, doorlopend tot in de top van de poliep. De buitenkant van de poliepen is bekleed met normaal darmepitheel. Als het epitheel door de muscularis mucosae groeit, ontstaat een beeld van pseudo-invasie, wat ten onrechte aangezien kan worden voor invasieve groei
passend bij een maligniteit.

Risico op kanker

Ook Peutz zelf benoemde in zijn beschrijving: ‘Een opvallende merkwaardigheid dezer polyadenomatosis is de zeer sterke neiging tot carcinomateuse ontaarding.’
Sinds deze eerste publicatie is er veel onderzoek verricht naar het syndroom, met name ook in
Nederland. In 1999 werd de familie uit Peutz’ oorspronkelijke publicatie opnieuw onderzocht.
Daaruit bleek wederom het hoge kankerrisico bij het Peutz-Jeghers-syndroom.

Wilt u het hele artikel lezen wat gepubliceerd is in het NtvG (Nederlands Tijdschrift van de Geneeskunde) klik dan op de volgende link:

100-jaar-Peutz-Jeghers-artikel-NtvG.pdf

Bron: NEDERLANDS TIJDSCHRIFT VOOR DE GENEESKUNDE 2022

Tal van activiteiten worden georganiseerd voor kankerpatiënten en hun naasten.
In 2021 werd bij 124.000 mensen kanker vastgesteld. Ruim 11.000 diagnoses meer dan in 2020. Dit blijkt uit cijfers van Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) die jaarlijks rond Wereldkankerdag bekend worden gemaakt. Deze uitzonderlijke stijging is het gevolg van de coronapandemie. In 2020 werden er daardoor minder diagnoses gesteld. De pandemie zorgde in 2020 voor uitstel van (huis)artsbezoek, het tijdelijk stopzetten van bevolkingsonderzoeken naar kanker en afschaling van de zorg.

Angst bij kanker

Uit onderzoek van de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) blijkt dat bijna negen op de tien
(ex)kankerpatiënten in Nederland zich zorgen maakt of angstig is. Deze gevoelens komen het meest voor rondom de diagnose en behandelingen, maar ook na afronding van behandelingen kampt driekwart nog steeds met zorgen of angst. Deze gevoelens hebben bij 70 procent van de patiënten grote tot zeer grote negatieve impact op de kwaliteit van hun leven.
Lees meer informatie op de website van de NFK: zorgen-en-angst-hebben-grote-negatieve-impact-op-dagelijks-leven-van-kankerpatienten

Wereldkankerdag: aandacht voor de impact van kanker

Ieder jaar wordt op 4 februari wereldwijd stilgestaan bij de impact van kanker. Meer dan 300 organisaties in Nederland werken samen en zetten (online) hun deuren open voor bijvoorbeeld een luisterend oor, een rondleiding, een live Q&A of een lezing. Iedereen die met kanker te maken heeft is welkom en alle evenementen zijn gratis toegankelijk.
Op www.wereldkankerdag.nl/agenda kun je per provincie kijken wat er te doen is.

Bron: NFK en Wereldkankerdag.nl

In Nederland is er veel gezondheidsschade door alcohol en zijn veel mensen zich niet bewust van de effecten van alcohol op de gezondheid. 85% van de Maag-Darm-Leverartsen vindt dat de beroepsgroep meer moet doen aan signalering van (overmatig) alcoholgebruik en preventie daarvan bij  de eigen patiënten.  Een op de drie MDL-artsen ziet dagelijks patiënten waarbij alcoholgebruik heeft bijgedragen aan de ziekte of aandoening, zo blijkt uit een peiling waar 71 MDL-artsen in het hele land aan meededen. De basis voor dit drinkgedrag wordt in belangrijke mate in de jeugd gelegd. De sociale norm en de omgevingsfactoren maken het heel moeilijk om geen alcohol te gaan drinken. Door dit te veranderen valt veel gezondheidswinst te behalen.

De MDL-artsen zien voor zichzelf een belangrijke taak weggelegd om meer te doen aan preventie van alcoholgebruik bij hun patiënten. 45% van de artsen doet al iets aan preventie, maar wil meer doen; nog eens 15% doet nu nog niets aan preventie, maar wil dit wel gaan doen. Bestaande interventies op het terrein van alcoholpreventie, zoals de Handreiking Vroegsignalering Alcoholproblematiek, zijn nog weinig bekend, zo bleek tijdens de sessie ‘Alcoholpreventie’ voor MDL-artsen tijdens de Digestive Disease Days Online op 8 september.

MDL-artsen hebben dagelijks te maken met de gevolgen van overmatig of problematisch alcoholgebruik vertelt Bart Takkenberg, MDL-arts in het Amsterdam UMC: “Een groot deel van de MDL-aandoeningen is niet alcoholgerelateerd. Echter: een derde van het aantal gevallen van leverkanker is het gevolg van alcoholgebruik. Hetzelfde geldt voor het aantal gevallen van alvleesklierontstekingen. Ook is er een duidelijk verband tussen het gebruik van alcohol en dikke darmkanker.”

De MDL-afdeling van het Jeroen Bosch Ziekenhuis, gebruiker van de Handreiking Vroegsignalering Alcoholproblematiek, is voorloper op het vlak van alcoholpreventie: iedere patiënt die op de afdeling wordt opgenomen (ongeacht de ziekte of aandoening) krijgt standaard een vraaggesprek over het alcoholgebruik. Als de uitkomsten van dit gesprek wijzen op een mogelijk alcoholprobleem, krijgt de patiënt al tijdens de ziekenhuisopname adviezen om het alcoholgebruik te beperken. Multidisciplinaire begeleiding met onder meer maatschappelijk werk kan de patiënt ook na het ontslag uit het ziekenhuis volgen en ondersteunen.

Normverandering

Bernique Tool, directeur van de MLDS, benadrukt dat normverandering en vermindering van overmatig alcoholgebruik begint bij het inperken van alcoholinname van jonge drinkers. “Dit voorkomt gewoontevorming en alcoholgerelateerde schade op latere leeftijd. Als onderdeel van het brede programma Gezonde Generatie wil de Alliantie AlcoholPreventie voor de Gezonde Generatie, waar de MLDS deel van uitmaakt, bijdragen aan het gezonder maken van de omgeving van jongeren. Zo wordt het voor hen makkelijk en normaal om geen alcohol te drinken in een omgeving die hen daarbij ondersteunt.”

Ook de beroepsverenigingen van MDL-artsen vinden dat de sociale norm rond alcoholgebruik veel te ver afstaat van het advies van de Gezondheidsraad, De Gezondheidsraad adviseert geen alcohol te drinken, of in ieder geval niet meer dan één glas per dag. 

Gezondheidsrisico’s

De beroepsverenigingen van MDL-artsen en de MLDS pleiten voor meer en betere opvang- en hulpprogramma’s voor mensen die willen minderen of stoppen met drinken, analoog aan de vele programma’s die er zijn voor mensen die willen stoppen met roken. Zowel via de eerstelijnszorg, voor mensen die meer drinken dan het advies van de Gezondheidsraad; als voor de patiënten die de MDL-artsen zien en bij wie alcohol wellicht een rol heeft gespeeld in het ontstaan van hun ziektebeeld. Ook pleiten zij voor maatregelen, zoals het duurder maken van alcoholhoudende dranken en een verbod op publieke reclame. Dit heeft in andere Europese landen geleid tot een afname van het alcoholgebruik onder jongeren en een afname van aan de lever gerelateerde sterfte. 

“Juist artsen kunnen een belangrijke rol spelen bij het agenderen van alcoholproblematiek, of het nu gaat over de spreekkamer, of het politieke debat. Ik ben dus heel blij met dit initiatief van de MLDS en we slaan graag de handen ineen als het gaat om het zorgen voor meer bewustwording en betere vroegsignalering”, aldus Ninette van Hasselt, hoofd van het expertisecentrum Alcohol bij het Trimbos-instituut.

Digestive Disease Days Online

Voorafgaand aan de Digestive Disease Days Online vulden 71 MDL-artsen een vragenlijst over alcoholsignalering en – preventie in. De sessie werd georganiseerd door de Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen (NVMDL), de Nederlandse Vereniging voor Gastro-enterologie (NVGE), de Nederlandse Vereniging voor Hepatologie (NVH), de Maag Lever Darm Stichting (MLDS) en de Alliantie AlcoholPreventie voor de Gezonde Generatie.

Via www.mdl.nl/alcoholpreventie is een nieuwe pagina voor MDL-artsen over alcoholpreventie ingericht, met daarop de algemene handreiking voor zorgprofessionals in ziekenhuizen in Nederland.

BRON: www.mdl.nl

Niet alleen eetgewoonten en medicijnen hebben invloed op ons microbioom. Ook genen zijn bepalend voor welke bacteriën zich in en op ons lichaam bevinden. Onderzoekers van onder meer het Erasmus MC vonden in een internationale studie een verband tussen genen en darmbacteriën.

Darmbacteriën

Iedereen draagt zo’n 1,5 kilo darmbacteriën met zich mee. Een internationale groep onderzoekers bekeken ruim 18.000 ontlastingssamples qua samenstelling en de invloed van genen hierop. De samenstelling van het darmmicrobioom bleek van persoon tot persoon erg te verschillen. Van de 410 soorten (genera) darmbacteriën werden er maar 9 bij bijna alle mensen (95 procent) gezien.

Bifidobacteriën

Vervolgens keken de onderzoekers naar een verband tussen het DNA van een persoon en het darmmicrobioom. De duidelijkste associatie werd gezien tussen het lactase-gen (LCT) en de hoeveelheid bifidobacteriën, die lactose verteren in de darmen. Mensen met een bepaalde mutatie van het LCT-gen bleken grotere hoeveelheden bifidobacteriën in de darmen te hebben. Als mogelijke verklaring geven ze hiervoor dat bij die mutatie het lichaam lactose minder goed afbreekt. Hierdoor komt er bij het gebruik van zuivelproducten meer lactose in de darmen, wat daar als voeding dient voor de bifidobacteriën.

Toekomst

‘Als je meer van deze bacterie hebt, is dat over het algemeen goed voor je gezondheid’, vertelt onderzoeker Carolina Medina-Gomez van het Erasmus MC. ‘Het zou bijvoorbeeld de kans op bepaalde ziekten, zoals de chronische inflammatoire darmziekte kunnen verminderen.’ Verbanden met andere bacteriën kwamen in deze studie nog niet zo duidelijk naar voren, maar er werden wel trends gezien. Medina-Gomez: ‘Wellicht zou je over een aantal jaar aan je genen kunnen zien welke probiotica je moet bijslikken.’

Bron: Erasmus MC en Nieuws voor Diëtisten

Voor mensen met het erfelijke Lynch-syndroom heeft de Stichting Lynch Polyposis speciaal een infographic ontwikkeld. De illustratiekaart is bedoeld voor mensen die al weten dat ze Lynch hebben maar een eenvoudig overzicht willen hebben van hun aandoening. De afbeeldingen kunnen gebruikt worden als ondersteuning om mee te nemen naar een specialis of huisarts om eventuele vragen te bespreken.

Voor specialisten
Tevens kan de klinisch geneticus en/of maag-darm-leverarts deze kaart gebruiken om eenvoudige uitleg te geven in woord en beeld aan mensen die net geconfronteerd zijn met het Lynch-syndroom. De kaart geeft de meest belangrijke aspecten weer van de erfelijke darmaandoening.

Duidelijke en begrijpelijke informatie is belangrijk om goede keuzes te kunnen maken. Dit geldt niet alleen voor laaggeletterden, mensen met beperkte gezondheidsvaardigheden en ouderen, maar eigenlijk voor iedereen.

In meerdere talen
De infographic is naast het Nederlands ook in de talen Engels, Frans en Italiaans te downloaden op de website van de Stichting Lynch Polyposis bij ‘publicaties Lynch’.

Downloaden Illustratiekaart uitleg Lynch NL