Nieuwsberichten Archieven - Stichting Lynch Polyposis

Specifieke studie van de route tot darmkanker ontwikkeling in Lynch-syndroom patiënten

26 december 2022/in Nieuwsberichten, Studies-Onderzoeken /door Redacteur

Bij Lynch syndroom zijn er twee hoofdroutes (pathways) die kunnen leiden tot darmkanker. De eerste is via een voorstadium, poliepen genoemd. De tweede route loopt via zogenaamde crypten, dit zijn microscopisch kleine inhammetjes in de darmwand. Tumoren die via deze tweede route groeien, zijn door de MDL-arts pas in een later stadium zichtbaar omdat ze vrijwel direct in de darmwand groeien en dus vaak niet te voorkomen zijn met een colonoscopie. Uit eerder onderzoek is gebleken dat de route tot darmkankerontwikkeling in Lynch- syndroom patiënten anders is voor de verschillende MMR-genen. In dit onderzoek wordt gekeken naar de twee routes tot darmkanker; namelijk door zowel onderzoek te doen in poliepen als in materiaal van crypten. De onderzoekers kunnen in de analyses vergelijkingen maken tussen de verschillende MMR-genen.

Achtergrond en probleemstelling

Lynch syndroom is de meest voorkomende erfelijke vorm van dikke darmkanker en is de oorzaak van 3% van alle nieuwe gevallen per jaar. Naar schatting heeft 1 op de 280 mensen in de algemene bevolking de aanleg voor Lynch syndroom. Lynch syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in één van de mismatch-reparatie-genen (MMR-genen): MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2. Deze genen zorgen voor het herstellen van foutjes in het DNA die ontstaan als cellen zich gaan delen. Wanneer deze DNA foutjes niet goed hersteld kunnen worden, kunnen normale cellen uitgroeien tot tumorcellen.

Twee hoofdroutes (pathways) naar darmkanker

Bij Lynch syndroom zijn er twee hoofdroutes (pathways) die kunnen leiden tot darmkanker. De eerste is via een voorstadium, poliepen genoemd, dit zijn kleine goedaardige gezwelletjes die door de Maag-Darm-Leverarts (MDL-arts) door middel van een darmonderzoek (colonoscopie) gezien en verwijderd kunnen worden. Lynch syndroom patiënten krijgen daarom vanaf 25-jarige leeftijd elke twee jaar een darmonderzoek (=colonoscopie). De tweede route loopt via zogenaamde crypten, dit zijn microscopisch kleine inhammetjes in de darmwand. Tumoren die via deze tweede route groeien zijn door de MDL-arts pas in een later stadium zichtbaar, omdat ze vrijwel direct in de darmwand groeien en dus vaak niet te voorkomen zijn met een colonoscopie. Tot slot is ook een combinatie van de twee routes mogelijk.

Onderzoekssamenvatting

Uit eerder onderzoek van onze onderzoeksgroep is gebleken dat de route tot darmkanker ontwikkeling in Lynch syndroom patiënten anders is voor de verschillende MMR-genen. We vonden aanwijzingen dat bij PMS2-mutatiedragers de route tot darmkanker waarschijnlijk uitsluitend via poliepen loopt en niet via crypten. Dit is een mogelijke verklaring voor het feit dat het darmkankerrisico voor PMS2-mutatiedragers maar maximaal 20%, terwijl voor MLH1- en MSH2-mutatiedragers, waarbij de route naar kanker zowel via poliepen als via crypten verloopt, het risico op darmkanker tussen de 33% en 55% ligt. Ook met regelmatige colonoscopieën krijgen deze mensen nog darmkanker.

Er is nog maar weinig bekend over welke verschillen er zijn in de cellen die via de twee routes kunnen uitgroeien tot darmkanker. Ons onderzoek wil hier meer over te weten komen door het DNA van crypt- en poliep-cellen apart te bestuderen. Daarnaast willen we onderscheid maken tussen de verschillende MMR-genen. Deze verschillen zijn belangrijk, omdat met deze kennis een beter beeld van het kankerrisico gemaakt kan worden en het beleid afgestemd kan worden per patiënt.

Onderzoeksrichting:

Eerdere studies naar de veranderingen in cellen die tot darmkanker kunnen leiden hadden meerdere tekortkomingen. Zo werden vaak alleen kwaadaardige tumoren bestudeert, en is er veel minder bekend over de goedaardige voorstadia. Het is dan ook moeilijk om te zeggen uit welke van de twee routes de tumor is ontstaan. Daarnaast ontbreken patiënten met Lynch syndroom veroorzaakt door een foutje in het MSH2- en vooral het PMS2-gen meestal. In deze projectaanvraag gebruiken we een nieuwe aanpak om deze tekortkomingen op te lossen. Dit doen we door bioptmateriaal te verzamelen van Lynch patiënten die hun routine darmonderzoek ondergaan. Hierdoor kunnen we apart kijken naar de twee routes tot darmkanker, namelijk door zowel onderzoek te doen in poliepen als in materiaal van crypten en kunnen we in onze analyses vergelijkingen maken tussen de verschillende MMR-genen.

Relevantie:

Dit onderzoek draagt bij aan twee missies van KWF: minder kanker en meer genezing. Kennis over de verschillende routes naar darmkanker bij Lynch maakt de weg vrij voor controles op maat waarmee we voorkomen dat mensen te weinig of teveel belastende darmonderzoeken ondergaan. Momenteel lopen er verschillende onderzoeken naar methodes om darmkanker bij Lynch syndroom patiënten te voorkomen, bijvoorbeeld door de ontwikkeling van vaccinaties of het gebruik van bestaande medicijnen, zoals aspirine. Er zijn sterke aanwijzingen dat dit soort behandelingen vooral werken voor tumoren die via specifieke routes zijn ontstaan. Doordat we in dit onderzoek kijken naar vroege veranderingen in darmcellen, dus voordat een kwaadaardige tumor ontstaat, kunnen we veel beter voorspellen welke patiëntgroepen van welke (preventieve) behandelingen zouden kunnen profiteren.

Onderzoeksvragen:

Wat zijn de kenmerken in het DNA van cellen die uit kunnen groeien tot darmkanker in patiënten met Lynch syndroom, en wat zijn de verschillen tussen de specifieke MMR-genen?

Onderzoeksopzet:

Dit project is een directe samenwerking tussen verschillende ziekenhuisafdelingen namelijk de maag-darm-lever (MDL) ziekten (UMCG, AMC, AVL en LUMC), de pathologie (UMCG) en de klinische genetica (UMCG).

De MDL-afdeling is betrokken bij het informeren van de potentiële deelnemers en het verkrijgen van toestemming. De MDL-artsen nemen ook de extra biopten af van het normale darmweefsel.
De pathologie bekijkt het afgenomen materiaal onder de microscoop en selecteert de juiste cellen voor het onderzoek.
Bij de afdeling genetica wordt DNA uit de door de patholoog geselecteerde cellen gehaald en geanalyseerd op welke foutjes er in het DNA zijn opgetreden. Er wordt ook een vergelijking gemaakt tussen de verschillende MMR-genen en de oorsprong van de cellen (crypt of poliep).

Dit project is een directe samenwerking tussen verschillende ziekenhuisafdelingen namelijk de maag-darm-lever (MDL) ziekten (UMCG, AMC, AVL en LUMC), de pathologie (UMCG) en de klinische genetica (UMCG).

Verwachte uitkomsten:

Door de cellen van crypten en poliepen apart te bestuderen kunnen we zogenaamde mutatie-profielen maken, een soort kaarten van alle foutjes in de genen die zijn ontstaan op de route naar darmkanker. Deze kunnen we dan met elkaar vergelijken om de verschillen op te sporen tussen de twee ontstaansroutes en tussen verschillende Lynch-patiënten.

Verspreiden van de resultaten:

Deelnemers van het onderzoek zullen op de hoogte gehouden worden via de website van de patiëntenvereniging Lynch-polyposis. Daarnaast is met de voorzitter van deze vereniging afgesproken dat er ruimte zal zijn op de landelijke contactdagen voor een workshop waarbij deelnemers rechtstreeks in contact kunnen komen met de onderzoekers.

Data uit dit onderzoek zullen gepresenteerd worden op congressen, onder andere op de jaarlijkse bijeenkomst van de Europese Hereditaire Tumor Groep (EHTG), waarvan de projectleider actief bestuurslid is. Beide bijeenkomsten hebben een grote verscheidenheid aan deelnemers, zoals: MDL-artsen; klinisch genetici; gynaecologen; chirurgen; pathologen en onderzoekers. Verslagen die voortkomen uit dit project voorstel komen zullen aangeboden worden aan vakbladen met eenzelfde brede doelgroep.

Data uit dit onderzoek zijn potentieel van grote waarde voor de bijstelling van klinische richtlijnen. De projectleider is lid van het revisie comité van de Nederlandse richtlijnen voor erfelijke darmkanker en kan op deze manier onderzoeksresultaten meenemen in de richtlijn.

Bron: KWF

Onderzoek darmkanker surveillance op maat bij Lynch-syndroom

18 december 2022/in Nieuwsberichten /door Redacteur

Het ingediende onderzoeksvoorstel van dr. Veerle Coupe van het Amsterdam UMC ontvangt subsidie van de Maag Lever Darm Stichting (MLDS). In dit project wordt onderzocht of het mogelijk is om de surveillance (het toezicht op de risicogroep via tweejaarlijks onderzoek) van mensen met het Lynch-syndroom af te stemmen op het individuele risico. Dit betekent dat mensen met een laag risico minder vaak een kijkonderzoek ondergaan dan mensen met een hoog risico.

In Nederland zijn er zo’n 10.000 mensen met Lynch syndroom, een afwijking in het DNA. Zij hebben een kans van 70% om darmkanker te krijgen en ondergaan daarom vanaf jonge leeftijd elke twee jaar een kijkonderzoek van de darm. Dat is erg belastend en voor een deel van deze mensen niet nodig. Daarnaast levert het hoge kosten op voor de zorg.

Wetenschappelijk onderzoek laat zien dat niet iedereen met Lynch syndroom hetzelfde risico heeft om darmkanker te krijgen. Dit is afhankelijk van de soort DNA-afwijking. Dr. Veerle Coupe zal met het project onderzoeken of het mogelijk is om de surveillance af te stemmen op het individuele risico. Daarnaast wordt onderzocht of de tijd tussen twee kijkonderzoeken verlengd kan worden door tussentijds thuis een ontlastingstest te doen. Een gepersonaliseerde aanpak en het gebruik van ontlastingstesten kan de surveillance minder belastend en minder duur maken terwijl er evenveel doden door darmkanker worden voorkomen.

Subsidie toegekend door MLDS

Op 7 december 2022 heeft de Maag Lever Darm Stichting (MLDS) bekendgemaakt welke vier onderzoeksteams dit jaar subsidie ontvangen binnen de subsidielijn Right on Time 2022. De subsidielijn heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te stimuleren dat gericht is op de vroege opsporing van spijsverteringsziekten. Veel ziekten zijn namelijk beter te behandelen als ze in een vroeg stadium worden ontdekt.

De Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van de MLDS, ervaringsdeskundigenpanel en internationale referenten hebben de ingediende onderzoeksvoorstellen beoordeeld. Op basis van de beoordeling, kent MLDS dit jaar subsidie 1 miljoen Euro toe aan de volgende vier onderzoeksprojecten:

Vroege opsporing van ernstige darmontstekingen (NEC) en bloedvergiftiging (sepsis) bij premature baby’s. Dr. Tim de Meij – Amsterdam UMC
Darmkanker surveillance op maat voor mensen met Lynch syndroom. Dr. Veerle Coupe – Amsterdam UMC
Vroege opsporing van NET-tumoren in de alvleesklier. Dr. Lodewijk Brosens – UMC Utrecht
Ontwikkeling van een app (MijnLEVERcoach) om ernstige leverproblemen bij leverpatiënten vroegtijdig op te sporen. Dr. Tom Gevers – Maastricht UMC

Bron: MLDS.nl

Enquete: Informeren familieleden bij Lynch en Polyposis

16 november 2022/in Nieuwsberichten, Studies-Onderzoeken /door Redacteur

Als u te maken krijgt met een erfelijke aanleg voor kanker, zoals Lynch of Polyposis, dan moeten er vaak familieleden geïnformeerd worden. Moest u zelf mensen informeren, of werd u geïnformeerd? Hoe heeft u dit ervaren? Kreeg u een standaard brief of ging de informatievoorziening anders? Heeft u wel of niet mensen geïnformeerd?

Digitale vragenlijst
Samen met de Nederlandse Federatie van Kanker patiëntenorganisaties (NFK) en medische experts, hebben we een vragenlijst gemaakt. Zou u deze digitaal willen invullen? Klik op de link hieronder:

https://nl.surveymonkey.com/r/informeren_familie_LPP

Voor wie is de vragenlijst?
Deze vragenlijst is bedoeld voor mensen van 16 jaar en ouder die te maken hebben met een erfelijke aandoening die een verhoogde kans op kanker geeft. Specifiek bedoelen we het Lynch-syndroom of een vorm van Polyposis (FAP, AFAP, MAP of Peutz-Jeghers syndroom).

Ook als u (nog) niet weet of u Lynch of Polyposis heeft en/of niemand heeft geïnformeerd, kunt u deelnemen.

Doel onderzoek
Op basis van de uitkomsten willen we zorgverleners van ziekenhuizen adviseren over hoe het informeren van familieleden wordt ervaren en welke verbetermogelijkheden zijn.

Alvast veel dank voor het invullen, dit kan anoniem en kost ongeveer 10 minuten van uw tijd!

Contact met lotgenoten helpt, maar niet iedereen wordt erover geïnformeerd.

28 oktober 2022/in Nieuwsberichten /door Redacteur

UTRECHT – Uit Doneer Je Ervaring-onderzoek van de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) onder 3640 mensen die kanker hebben (gehad), blijkt dat bijna driekwart op een zeker moment behoefte heeft aan lotgenotencontact. Bijna iedereen die contact had met lotgenoten, geeft aan er iets aan gehad te hebben, zoals steun, (h)erkenning, tips en informatie, en begrip. Daarbij raden deze mensen lotgenotencontact ook sterk aan anderen aan. Ondanks de positieve ervaringen, blijkt dat lang niet alle mensen met kanker geïnformeerd zijn over het bestaan van lotgenotencontact.

De peiling, uitgevoerd door de NFK, laat zien dat ruim de helft van de respondenten geïnformeerd is over het bestaan van lotgenotencontact. De meeste mensen (60%) kregen de informatie van zorgverleners in het ziekenhuis en anderen hoorden er (ook) over via een patiëntenorganisatie. Een derde zegt geen informatie te hebben gekregen.

Behoefte aan lotgenotencontact is groot
Bijna driekwart van de respondenten heeft (op een zeker moment) behoefte aan lotgenotencontact. Dit speelt rondom de diagnose, tijdens de behandeling, maar ook erna. Mensen willen vooral ervaringen van anderen horen of lezen, hebben behoefte aan praktische tips en informatie en willen ervaringen delen met mensen die hun situatie (h)erkennen. Ruim een kwart van de mensen had, ondanks behoefte, geen lotgenotencontact. Zij wisten niet dat dit kon of bestond, of de drempel was nog te hoog. De meeste behoefte aan lotgenotencontact zien we bij vrouwen, mensen tussen de 18 en 39 jaar, mensen die niet meer beter worden of mensen met een chronische vorm van kanker. Een kwart van de respondenten zegt geen behoefte aan lotgenotencontact te hebben, omdat ze bijvoorbeeld al genoeg steun, begrip en tips in de naaste omgeving krijgen.

Contact met lotgenoten helpt
Van de mensen die lotgenotencontact hebben (gehad), zeggen ruim negen op de tien er iets aan gehad te hebben. Het gaat dan om steun, (h)erkenning, tips & informatie, begrip, het minder alleen voelen en/of een luisterend oor. Deze mensen raden lotgenotencontact dan ook sterk aan, aan mensen die in eenzelfde situatie zitten. “Je ziet hoe anderen met hun gezondheidsprobleem omgaan en wat er nog allemaal kan in plaats van wat je niet meer kan. Je kan elkaar bemoedigen en mogelijk angsten wegnemen”, aldus een respondent.

Lotgenotencontact moet aansluiten op iemands situatie
Het merendeel (85%) van de respondenten vindt het belangrijk dat het lotgenotencontact aansluit op de eigen situatie. Bijvoorbeeld contact met mensen die in dezelfde medische situatie zitten, dezelfde klachten of late gevolgen van kanker ervaren en / of van dezelfde leeftijd zijn.

Een kwart van de respondenten heeft iets gemist bij lotgenotencontact, vooral omdat het niet aansloot op de persoonlijke situatie. Kijkend naar de verschillende vormen waarin lotgenotencontact wordt aangeboden, blijkt uit de resultaten dat de voorkeuren uiteenlopen; van online lotgenotencontact, bijvoorbeeld via sociale media en kanker.nl, tot groepsgesprekken en bijeenkomsten van patiëntenorganisaties. Daarnaast geeft driekwart aan een digitale bijeenkomst met lotgenotencontact een goed idee te vinden, het liefst in kleine groepen.

Informatievoorziening kan beter
Arja Broenland, directeur-bestuurder NFK: “Ons onderzoek bevestigt dat lotgenotencontact, één van de kernactiviteiten van onze kankerpatiëntenorganisaties, mensen met kanker veel brengt. Het zou mooi zijn als álle kankerpatiënten en hun naasten op de hoogte zijn van het bestaan en de waarde van contact met lotgenoten. Zorgverleners spelen een belangrijke rol in de informatievoorziening hierover. Veel zorgverleners wijzen hun patiënten al op het bestaan van lotgenotencontact, en het wordt nog beter als alle zorgverleners dit gaan doen. Daarnaast helpen de resultaten uit dit onderzoek de kankerpatiëntenorganisaties om hun aanbod aan lotgenotencontact nog beter aan te laten sluiten op de behoeften van patiënten.”

Bron: NFK

101 jaar Peutz-Jeghers-syndroom

4 juni 2022/in Nieuwsberichten /door Redacteur

In 2021 was het 101 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag -het huidige Westeindeziekenhuis – een familie beschreef met ‘een zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen’. Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is.

Tegenwoordig is, zoals Peutz al vermoedde, bekend dat het syndroom erfelijk is (autosomaal dominant) en het gevolg is van een mutatie in het STK11-gen. Dit gaat gepaard met kenmerkende slijmvliespigmentaties en hamartomen, waardoor er vanaf jonge leeftijd poliep-gerelateerde complicaties kunnen optreden, zoals een intussusceptie of invaginatie (een deel van de darm schuift in het daaropvolgende deel van de darm).

Daarnaast is er een verhoogd risico op intestinale en extra-intestinale maligniteiten. Daarom zijn
er uitgebreide surveillance-adviezen opgesteld voor patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom. Ook na 100 jaar is het sterfterisico onder patiënten nog duidelijk verhoogd.
In 1921 beschreef internist Jan Peutz voor het eerst een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom. Hoe actueel is die beschrijving nog? Wat is er in 100 jaar tijd veranderd op het gebied van de behandeling en de prognose van patiënten met dit syndroom?

In 2021 was het 100 jaar geleden dat dr. Peutz vanuit het Johannes de Deo-ziekenhuis in Den Haag – het huidige Haaglanden Medisch Centrum locatie Westeinde – een familie beschreef met ‘… zeer merkwaardige, gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepaard met eigenaardige pigmentaties van huid- en slijmvliezen’.
Dit was de eerste beschrijving van het Peutz-Jeghers-syndroom, dat ook naar hem vernoemd is.

Kort na zijn promotie publiceerde hij de beschrijving van een familie uit Den Haag met gastro-intestinale polyposis en pigmentaties van de huid en slijmvliezen. Hierin beschreef hij een 15-jarige jongen met opvallende pigmentaties in het gezicht, die werd opgenomen met een intussusceptie op basis van een dunnedarmpoliep (figuur 2). Deze jongen bleek broers en een zus te hebben met eenzelfde soort pigmentatiepatroon en darmpoliepen (figuur 3). 2 van zijn tantes bleken op jonge leeftijd (11 en 20 jaar) overleden aan darmobstructie. Zij bleken ook de pigmentaties te hebben gehad, net als zijn vader, bij wie de pigmentaties inmiddels verdwenen waren. De jongen onderging een operatie waarbij de dunnedarmpoliep gereseceerd werd. De patholoog constateerde maligne degeneratie van de poliep.

De ziekte van Peutz

Peutz-Jeghers-syndroom werd in 1954 voor het eerst gebruikt en is nog altijd de gangbare naam voor dit ziektebeeld.
Ondanks het feit dat de genetica in 1921 haar intrede nog niet had gedaan in de geneeskunde, stelde Peutz dat de oorzaak van de door hem beschreven ziekte wel aangeboren moest zijn. Zijn argumenten hiervoor waren dat de afwijkingen familiair voorkwamen, de symptomen vroegtijdig optraden en de poliepen een uitgesproken neiging hadden tot maligne ontaarding op jonge leeftijd. In 1998 werd inderdaad aangetoond dat het syndroom veroorzaakt wordt door mutaties in het gen STK11, gelegen op chromosoom 19p13.3.
Een kiembaanmutatie in dit gen werd later ook aangetoond in de familie beschreven door Peutz.

Symptomen

De oorspronkelijke beschrijving van de ziektekenmerken door Peutz was al zeer compleet. Hij herkende de karakteristieke pigmentplekjes van de huid en slijmvliezen en de polyposis – met daarbij het risico op obstructie, anemie en kanker – en hij beschreef nasale polyposis.
De pigmentplekjes komen vooral voor op de lippen en het wangslijmvlies, rond de neus en de ogen, op vingers en tenen en sporadisch ook op de genitalia externa. Ze kunnen in eerste instantie aangezien worden voor sproeten. Verdere inspectie van onder andere het wangslijmvlies, lippen en nagels kan dan helpen om het onderscheid te maken. De pigmentplekjes ontstaan op de kinderleeftijd en kunnen vervagen met de leeftijd. Hoewel het een in het oog springend kenmerk is, dat bij 95% van de patiënten aanwezig is, zijn de pigmentaties op zichzelf niet klinisch van belang.
Symptomen ontstaan met name door de poliepen die zich overal in de maag-darm-stelsel kunnen voordoen, maar het meest voorkomen in de dunne darm, met name het jejunum. Al vanaf de kinderleeftijd kunnen de poliepen klachten geven, zoals buikpijn, bloedarmoede, rectaal bloedverlies, prolaberende rectumpoliepen en een acute buik als gevolg van invaginatie of obstructie. Op de leeftijd
van 10 jaar heeft 44% van de patiënten poliep-gerelateerde symptomen; op 20-jarige leeftijd is dat 50%. Poliepen worden ook gezien in de dikke darm en extra-intestinaal, zoals in de galblaas, blaas, ureter, bronchus en nasofarynx. De nasale poliepen die Peutz beschreef, kunnen een fenotypische uiting zijn van het Peutz-Jeghers-syndroom. Over het algemeen worden ze echter niet beschouwd als een klinisch kenmerk van het syndroom, aangezien deze poliepen veel voorkomen in de algemene populatie.

Histopathologische kenmerken (Weefselonderzoek)

De eerste histopathologische beschrijving van een dunnedarmpoliep van een patiënt met het Peutz-Jeghers-syndroom werd verricht door professor Landsteiner, opgenomen in de oorspronkelijk publicatie van Peutz. Hij trok de conclusie dat er sprake was van maligne degeneratie van de poliep.
Het is echter maar zeer de vraag of deze conclusie juist was. Hamartomateuze poliepen zijn
kenmerkend voor het Peutz-Jeghers-syndroom. In de kern van deze poliepen is uitgebreid vertakkend glad spierweefsel zichtbaar, doorlopend tot in de top van de poliep. De buitenkant van de poliepen is bekleed met normaal darmepitheel. Als het epitheel door de muscularis mucosae groeit, ontstaat een beeld van pseudo-invasie, wat ten onrechte aangezien kan worden voor invasieve groei
passend bij een maligniteit.

Risico op kanker

Ook Peutz zelf benoemde in zijn beschrijving: ‘Een opvallende merkwaardigheid dezer polyadenomatosis is de zeer sterke neiging tot carcinomateuse ontaarding.’
Sinds deze eerste publicatie is er veel onderzoek verricht naar het syndroom, met name ook in
Nederland. In 1999 werd de familie uit Peutz’ oorspronkelijke publicatie opnieuw onderzocht.
Daaruit bleek wederom het hoge kankerrisico bij het Peutz-Jeghers-syndroom.

Wilt u het hele artikel lezen wat gepubliceerd is in het NtvG (Nederlands Tijdschrift van de Geneeskunde) klik dan op de volgende link:

100-jaar-Peutz-Jeghers-artikel-NtvG.pdf

Bron: NEDERLANDS TIJDSCHRIFT VOOR DE GENEESKUNDE 2022

Infographic ‘legt’ Polyposis uit d.m.v. plaatjes

15 februari 2022/in Nieuwsberichten /door Redacteur

Stichting Lynch Polyposis heeft speciaal voor mensen met Polyposis (FAP, AFAP of Peutz-Jeghers) een infographic of illustratiekaart ontwikkeld die moeite hebben met het lezen van tekst. De klinisch geneticus of maag-darm-leverarts kan deze kaart gebruiken om eenvoudige uitleg te geven in woord en beeld aan kinderen of volwassenen die net geconfronteerd zijn met Polyposis. De infographic geeft de meest belangrijke aspecten weer van de erfelijke darmaandoening.

Afbeeldingen met weinig tekst

Duidelijke en begrijpelijke informatie is belangrijk om goede keuzes te kunnen maken. Dit geldt niet alleen voor laaggeletterden, mensen met beperkte gezondheidsvaardigheden en ouderen, maar eigenlijk voor iedereen.
Daarom is de infographic ook bedoeld voor mensen die weten dat ze Polyposis hebben maar een eenvoudig overzicht willen hebben van hun aandoening bijvoorbeeld voor uitleg aan anderen. Eventueel kunnen deze afbeeldingen ook gebruikt worden als ondersteuning om mee te nemen naar een specialist of huisarts om eventuele vragen te bespreken.

lnfographic voor Lynch, Polyposis en MAP

In 2021 publiceerde de Stichting een infographic voor mensen met Lynch. Nu is er dus ook een illustratiekaart voor mensen met Polyposis beschikbaar. Binnenkort volgt de infographic voor MAP: een vorm van Polyposis met het afwijkende MUTYH-gen. Bij MAP is de overerving anders dan bij FAP, AFAP en Peutz-Jeghers. Vandaar dat daar een aparte illustratiekaart voor wordt ontwikkeld.

De infographic zijn te downloaden op onze webpagina PUBLICATIES

4 februari WERELDKANKERDAG; 124.000 nieuwe kankerdiagnoses in 2021

3 februari 2022/in Nieuwsberichten /door Redacteur

Tal van activiteiten worden georganiseerd voor kankerpatiënten en hun naasten.
In 2021 werd bij 124.000 mensen kanker vastgesteld. Ruim 11.000 diagnoses meer dan in 2020. Dit blijkt uit cijfers van Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) die jaarlijks rond Wereldkankerdag bekend worden gemaakt. Deze uitzonderlijke stijging is het gevolg van de coronapandemie. In 2020 werden er daardoor minder diagnoses gesteld. De pandemie zorgde in 2020 voor uitstel van (huis)artsbezoek, het tijdelijk stopzetten van bevolkingsonderzoeken naar kanker en afschaling van de zorg.

Angst bij kanker

Uit onderzoek van de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) blijkt dat bijna negen op de tien
(ex)kankerpatiënten in Nederland zich zorgen maakt of angstig is. Deze gevoelens komen het meest voor rondom de diagnose en behandelingen, maar ook na afronding van behandelingen kampt driekwart nog steeds met zorgen of angst. Deze gevoelens hebben bij 70 procent van de patiënten grote tot zeer grote negatieve impact op de kwaliteit van hun leven.
Lees meer informatie op de website van de NFK: zorgen-en-angst-hebben-grote-negatieve-impact-op-dagelijks-leven-van-kankerpatienten

Wereldkankerdag: aandacht voor de impact van kanker

Ieder jaar wordt op 4 februari wereldwijd stilgestaan bij de impact van kanker. Meer dan 300 organisaties in Nederland werken samen en zetten (online) hun deuren open voor bijvoorbeeld een luisterend oor, een rondleiding, een live Q&A of een lezing. Iedereen die met kanker te maken heeft is welkom en alle evenementen zijn gratis toegankelijk.
Op www.wereldkankerdag.nl/agenda kun je per provincie kijken wat er te doen is.

Bron: NFK en Wereldkankerdag.nl

Doorontwikkeling Dikkedarmkanker keuzehulp

1 oktober 2021/in Nieuwsberichten /door Redacteur

De Dikkedarmkanker keuzehulp ondersteunt patiënten met uitgezaaide dikkedarmkanker en haar behandelteam bij het kiezen van de best passende behandeling. Sinds de ontwikkeling in 2016, is de keuzehulp meermaals geüpdate. Nu een nieuwe richtlijnmodule wordt gepubliceerd én lessen zijn geleerd uit de praktijk, buigt een nieuwe landelijke werkgroep zich over de doorontwikkeling van de keuzehulp.

Bij uitgezaaide dikkedarmkanker staan patiënten vaak voor een lastige behandelkeuze. De meeste van deze patiënten kunnen niet genezen worden en bij hen is het doel van de behandeling vaak tweeledig: leven verlengen, maar ook zoveel mogelijk kwaliteit van leven behouden. Voor iedere patiënt ligt de balans tussen deze 2 zaken net iets anders. Bovendien is het effect van een behandeling bij een patiënt afhankelijk van vele factoren. Dit maakt het uitermate lastig een goede voorspelling te doen van het effect op lengte van leven én op kwaliteit van leven. Kortom, bij behandelkeuzes voor uitgezaaide darmkanker is samen beslissen in de spreekkamer essentieel om zowel de kennis en kunde van de arts, als de wensen en afwegingen van de patiënt mee te kunnen nemen in het besluit. De Dikkedarmkanker keuzehulp is gemaakt om dit proces optimaal te ondersteunen.

Wat is het doel van de doorontwikkeling?

De keuzehulp nóg beter maken in het ondersteunen van een behandelkeuze op maat. Eind 2020 is Sietske van Nassau, arts-onderzoeker gestart met het project voor de doorontwikkeling van de keuzehulp. Sietske: “We kunnen dikkedarmkanker patiënten vaker een behandeling op maat aanbieden, omdat we steeds meer weten over de specifieke eigenschappen van dikkedarmkanker, ook wel biomarkers genoemd. Deze eigenschappen zeggen iets over de agressiviteit van de ziekte, maar bepalen ook de behandelopties. Sommige (nieuwe) medicijnen werken bijvoorbeeld alleen wanneer de tumor een specifieke eigenschap heeft. Door in de keuzehulp ook informatie over de biomarkers op te nemen, bieden we transparantie en zorgen we voor begrip over de behandelopties die aan de individuele patiënt worden aangeboden.”

Waar staat de keuzehulp nu?

Net als tijdens de oorspronkelijke ontwikkeling is een werkgroep met medisch experts en patiënten, de Maag Lever Darm Stichting en patiëntvereniging Darmkanker Nederland betrokken. Sietske: “Begin dit jaar zijn verschillende zorgverleners én patiënten geïnterviewd in het kader van een behoeftenonderzoek over hun persoonlijke ervaringen met de keuzehulp. Wat hieruit bleek is dat patiënten zich door de keuzehulp betrokken voelen bij de behandelkeuze en goed voorbereid zijn op vervolgconsulten. Ook de internist-oncologen zijn positief. De keuzehulp biedt visuele ondersteuning in de spreekkamer, en het scheelt tijd dat de behandelopties alvast overzichtelijk op papier staan. De keuzehulp vergroot bovendien de kennis van de patiënt en helpt hem of haar reflecteren over wat belangrijk is. Daardoor kunnen arts en patiënt echt samen beslissen over de behandeling. De keuzehulp blijkt zelfs een positieve invloed te hebben gehad op de wijze van consultvoering bij andere kankersoorten.”

Het behoefteonderzoek heeft ook inzicht gegeven in drempels voor gebruik, aanvullende behoeftes en potentiële verbeterpunten. Met de werkgroep hebben we een aantal actiepunten geformuleerd waar we ons in de doorontwikkeling op richten. Sietske: “Een belangrijk aandachtspunt is het creëren van een betere balans tussen informatie over wat een behandeling kan opleveren (effectiviteit) en wat de impact op kwaliteit van leven kan zijn. We hebben een herontwerp gemaakt van de keuzehulp samenvatting en zijn bezig met een herontwerp van de gehele opbouw van de keuzehulp. Daarnaast wordt er informatie toegevoegd over moleculaire biomarkers, wetenschappelijk onderzoek en natuurlijk nieuwe behandelopties.

Bron: www.MLDS.nl

MDL-artsen overtuigd van noodzaak alcoholpreventie bij patiënten

14 september 2021/in Nieuwsberichten /door Redacteur

In Nederland is er veel gezondheidsschade door alcohol en zijn veel mensen zich niet bewust van de effecten van alcohol op de gezondheid. 85% van de Maag-Darm-Leverartsen vindt dat de beroepsgroep meer moet doen aan signalering van (overmatig) alcoholgebruik en preventie daarvan bij de eigen patiënten. Een op de drie MDL-artsen ziet dagelijks patiënten waarbij alcoholgebruik heeft bijgedragen aan de ziekte of aandoening, zo blijkt uit een peiling waar 71 MDL-artsen in het hele land aan meededen. De basis voor dit drinkgedrag wordt in belangrijke mate in de jeugd gelegd. De sociale norm en de omgevingsfactoren maken het heel moeilijk om geen alcohol te gaan drinken. Door dit te veranderen valt veel gezondheidswinst te behalen.

De MDL-artsen zien voor zichzelf een belangrijke taak weggelegd om meer te doen aan preventie van alcoholgebruik bij hun patiënten. 45% van de artsen doet al iets aan preventie, maar wil meer doen; nog eens 15% doet nu nog niets aan preventie, maar wil dit wel gaan doen. Bestaande interventies op het terrein van alcoholpreventie, zoals de Handreiking Vroegsignalering Alcoholproblematiek, zijn nog weinig bekend, zo bleek tijdens de sessie ‘Alcoholpreventie’ voor MDL-artsen tijdens de Digestive Disease Days Online op 8 september.

MDL-artsen hebben dagelijks te maken met de gevolgen van overmatig of problematisch alcoholgebruik vertelt Bart Takkenberg, MDL-arts in het Amsterdam UMC: “Een groot deel van de MDL-aandoeningen is niet alcoholgerelateerd. Echter: een derde van het aantal gevallen van leverkanker is het gevolg van alcoholgebruik. Hetzelfde geldt voor het aantal gevallen van alvleesklierontstekingen. Ook is er een duidelijk verband tussen het gebruik van alcohol en dikke darmkanker.”

De MDL-afdeling van het Jeroen Bosch Ziekenhuis, gebruiker van de Handreiking Vroegsignalering Alcoholproblematiek, is voorloper op het vlak van alcoholpreventie: iedere patiënt die op de afdeling wordt opgenomen (ongeacht de ziekte of aandoening) krijgt standaard een vraaggesprek over het alcoholgebruik. Als de uitkomsten van dit gesprek wijzen op een mogelijk alcoholprobleem, krijgt de patiënt al tijdens de ziekenhuisopname adviezen om het alcoholgebruik te beperken. Multidisciplinaire begeleiding met onder meer maatschappelijk werk kan de patiënt ook na het ontslag uit het ziekenhuis volgen en ondersteunen.

Normverandering

Bernique Tool, directeur van de MLDS, benadrukt dat normverandering en vermindering van overmatig alcoholgebruik begint bij het inperken van alcoholinname van jonge drinkers. “Dit voorkomt gewoontevorming en alcoholgerelateerde schade op latere leeftijd. Als onderdeel van het brede programma Gezonde Generatie wil de Alliantie AlcoholPreventie voor de Gezonde Generatie, waar de MLDS deel van uitmaakt, bijdragen aan het gezonder maken van de omgeving van jongeren. Zo wordt het voor hen makkelijk en normaal om geen alcohol te drinken in een omgeving die hen daarbij ondersteunt.”

Ook de beroepsverenigingen van MDL-artsen vinden dat de sociale norm rond alcoholgebruik veel te ver afstaat van het advies van de Gezondheidsraad, De Gezondheidsraad adviseert geen alcohol te drinken, of in ieder geval niet meer dan één glas per dag.

Gezondheidsrisico’s

De beroepsverenigingen van MDL-artsen en de MLDS pleiten voor meer en betere opvang- en hulpprogramma’s voor mensen die willen minderen of stoppen met drinken, analoog aan de vele programma’s die er zijn voor mensen die willen stoppen met roken. Zowel via de eerstelijnszorg, voor mensen die meer drinken dan het advies van de Gezondheidsraad; als voor de patiënten die de MDL-artsen zien en bij wie alcohol wellicht een rol heeft gespeeld in het ontstaan van hun ziektebeeld. Ook pleiten zij voor maatregelen, zoals het duurder maken van alcoholhoudende dranken en een verbod op publieke reclame. Dit heeft in andere Europese landen geleid tot een afname van het alcoholgebruik onder jongeren en een afname van aan de lever gerelateerde sterfte.

“Juist artsen kunnen een belangrijke rol spelen bij het agenderen van alcoholproblematiek, of het nu gaat over de spreekkamer, of het politieke debat. Ik ben dus heel blij met dit initiatief van de MLDS en we slaan graag de handen ineen als het gaat om het zorgen voor meer bewustwording en betere vroegsignalering”, aldus Ninette van Hasselt, hoofd van het expertisecentrum Alcohol bij het Trimbos-instituut.

Digestive Disease Days Online

Voorafgaand aan de Digestive Disease Days Online vulden 71 MDL-artsen een vragenlijst over alcoholsignalering en – preventie in. De sessie werd georganiseerd door de Nederlandse Vereniging van Maag-Darm-Leverartsen (NVMDL), de Nederlandse Vereniging voor Gastro-enterologie (NVGE), de Nederlandse Vereniging voor Hepatologie (NVH), de Maag Lever Darm Stichting (MLDS) en de Alliantie AlcoholPreventie voor de Gezonde Generatie.

Via www.mdl.nl/alcoholpreventie is een nieuwe pagina voor MDL-artsen over alcoholpreventie ingericht, met daarop de algemene handreiking voor zorgprofessionals in ziekenhuizen in Nederland.

BRON: www.mdl.nl

Nieuwe brochure FAP van de Stichting Lynch Polyposis

25 juni 2021/in Nieuwsberichten /door Redacteur

De Stichting Lynch Polyposis heeft de oude folder vervangen voor een overzichtelijke brochure over Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Hier staat de meest recente informatie in over deze erfelijke aandoening. Als u op de link hieronder drukt kunt u deze lezen en/of printen.