28-01-'25 Livestream: Hoe praat je over erfelijke aanleg kanker met familie en kinderen?
Op dinsdag 28 januari om 19.30 uur houdt Stichting Erfelijke Kanker Nederland een livestream via Facebook en YouTube over het informeren van familie en kinderen over (mogelijk) erfelijke aanleg voor kanker. Deze uitzending is interessant voor iedereen met (mogelijk) aanleg voor Lynch of Polyposis. Er is ook mogelijkheid om vragen te stellen tijdens of vóór de uitzending.
Livestream: Hoe praat je met je familie en kinderen over erfelijke aanleg voor kanker?
Datum: 28 januari
Tijd: 19.30 uur
Locatie: Facebook & YouTube
Heb je te horen gekregen dat kanker in jouw familie erfelijk is? Hoe vertel je dit aan je familie en kinderen? Welke woorden gebruik je? En op welke leeftijd bespreek je dit met je kinderen?
Tijdens deze livestream van Stichting Erfelijke Kanker Nederland gaat Nicole Terborg in gesprek met experts om je te helpen bij dit lastige onderwerp.
Maaike Haadsma - Klinisch geneticus, Radboudumc
Martine van Koolwijk - Maatschappelijk werker, Radboudumc
Caroline Willems - Belangenbehartiger, Stichting Erfelijke Kanker Nederland
Stel je vragen live via de chat op YouTube en Facebook. Of mail ze alvast naar: info@kankerindefamilie.nl.
Mis het niet! Samen zorgen we voor goede informatie voor mensen met erfelijke aanleg voor kanker.
Meer informatie: Livestream ‘Hoe praat je met je familie en kinderen over erfelijke aanleg voor kanker?’ - Stichting Erfelijke Kanker Nederland
Lienke (37) woont samen met haar man en hun zoontje Jurre (1)
“Mijn opa kreeg op zijn zeventigste alvleesklierkanker, hij bleek Lynch te hebben. Hij vertelde het nieuws aan zijn vier dochters, waaronder mijn moeder, zij liet zich meteen onderzoeken en bleek het MSH2 gen ook te dragen. Ik was toen dertien, en wist dat ik het gen ook zou kunnen dragen.
Op mijn achttiende wilde ik mij nog niet laten testen, ik ging ervan uit dat ik het ook zou hebben, op die manier kon het alleen maar meevallen als het toch niet zo zou zijn. Ik had een heel leuk leven en had geen zin om dat te verstoren; ignorance is bliss, dat was jaren mijn coping mechanisme. Vanaf mijn vijfentwintigste heb ik wel preventief onderzoeken laten doen. Er moesten een paar keer goedaardige poliepen uit mijn darmen verwijderd worden, maar het was nooit iets ergs. Tot op mijn negenentwintigste bleek dat ik al anderhalf jaar rondliep met een gezwel op mijn bijnier.
Bij de derde CT-scan zagen ze dat het gezwel was gaan groeien, waarna ik werd doorgestuurd naar het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Een paar maanden later ging ik trouwen en ik wilde vooral dat ik die dag gewoon zou kunnen lopen, verder was ik er niet zo mee bezig. Het gezwel bleek uiteindelijk kwaadaardig te zijn, oftwel bijnierkanker, een zeldzame vorm van kanker. Ik moest worden geopereerd en aan de chemotherapie. Toen moest ik wel getest worden op Lynch, in verband met de reactie op de chemo ik bleek inderdaad het MSH2 gen te dragen, net als mijn moeder. Opeens had ik geen keuze meer of ik het wel of niet wilde weten, maar dat boeide me ook niet meer; ik wilde alleen maar beter worden. Later bleek dat de tumor door Lynch is veroorzaakt. De twee jaar chemo zijn een aanslag geweest op mijn gezondheid, ik wilde daarna weer terug naar mijn oude leven, maar dat bleek nog niet zo eenvoudig te zijn. Ik ben inmiddels zeven jaar verder en heb nog dagelijks last van de chemotherapie, ik ben snel overprikkeld en ik kan veel minder dan mijn leeftijdsgenoten. Soms maakt het me heel verdrietig, soms ben ik vooral blij dat ik er nog ben.
Omgaan met Lynch is voor mij een zoektocht, hoe zorg ik dat het niet het zwaard van Damocles wordt dat voortdurend boven mijn hoofd hangt? Daar praat ik over met een psycholoog. Ik ben heel alert op mijn gezondheid, want ik ben bang om weer kanker te krijgen. Tegelijkertijd wil ik niet voortdurend in angst leven.
Na de diagnose van Lynch werd ik zwanger van ons zoontje Jurre. Toen we voor de keuze stonden om wel of geen IVF te doen voor ik met de chemo startte, zei mijn man: ik heb liever jouw leven dan een nieuw leven. Maar na de chemo merkte ik dat mijn kinderwens toch groeide. We overwogen een PGT-Traject, om zo het gen niet door te geven via IVF en embryo selectie, maar dat was een ingewikkelde keuze. Na lang praten hebben mijn man en ik besloten toch te gaan voor zwanger worden via de natuurlijke weg. We hebben uiteindelijk een bewuste keuze gemaakt, en dat geeft ons rust. Ik zal onze zoon over Lynch vertellen en als hij straks achttien jaar is mag hij zelf kiezen of hij zich wil laten testen.
Voor ik ziek werd had ik een leuke baan als project-manager bij De Efteling, maar door de aanslag van de chemo kan ik niet meer werken. De dag zo goed mogelijk doorkomen en moeder zijn van Jurre, dat is nu mijn baan.
Als er veel kanker in je familie zit, laat je dan vooral onderzoeken is mijn advies. Meer bekendheid voor Lynch is essentieel, het moet net zo bekend worden als het borstkanker gen, waar al relatief veel aandacht voor is. Inmiddels heb ik, naast het moederschap, langzaam ook weer wat ruimte voor andere dingen, zoals sporten en zangles. Ik kijk met een open blik naar de toekomst, ik heb zin om Jurre op te zien groeien en om als gezin samen te zijn. Ik hoef de Kilimanjaro niet te beklimmen, mijn geluk zit in de kleine dingen.”
Lysanne (24) heeft Lynch: Op weg naar zekerheid voor de toekomst
Lysanne Nierop, bijna 24 jaar oud, deelt haar ervaringen als de dochter van een Lynch-drager. Ze heeft Lynch-syndroom nog niet getest maar is van plan dit binnenkort te doen.
Lysanne herinnert zich haar opa die stierf aan darmkanker toen ze drie jaar oud was. Hoewel ze zich bewust was van de periodieke controles van haar vader, realiseerde ze zich pas recentelijk dat dit specifiek te maken had met Lynch-syndroom.
Voor Lysanne is het belangrijk om te weten of ze drager is, niet alleen voor haar eigen gezondheid maar ook met het oog op toekomstige beslissingen zoals het starten van een gezin. Ze is nuchter over de mogelijke uitkomst en benadrukt het belang van de contactdagen om op de hoogte te blijven en de medische ontwikkelingen beter te begrijpen.
Lysanne's band met haar vader blijkt sterk, en ze waardeert zijn toewijding aan regelmatige controles. Ze deelt dat praten over Lynch in hun familie geen taboe is en dat deze openheid hun band versterkt.
Proefschrift over Lynch door Ellis Eikenboom succesvol verdedigd in het Erasmus MC
Op 7 januari 2025 heeft Ellis Eikenboom en haar copromotor dr. Anja Wagner een symposium georganiseerd ter gelegenheid van het verdedigen van Ellis’ proefschrift ‘Detectie, management en preventie van Lynch-syndroom geassocieerde tumoren’. Het symposium vooraf ging over het belang van (inter)nationale samenwerking bij het Lynch-syndroom en er waren diverse sprekers aanwezig waaronder ook Ron van Roijen, de voorzitter van de Stichting Lynch Polyposis.
Promotieonderzoek
Ellis Eikenboom deed onder leiding van prof. Manon Spaander (MDL-arts) en dr. Anja Wagner (klinisch geneticus) promotieonderzoek naar het opsporen, behandelen en voorkomen van tumoren veroorzaakt door het Lynch-syndroom. Eén van de overkoepelende doelen van haar proefschrift was om te onderzoeken of controles en behandelingen meer toegespitst zouden kunnen worden op het bij de patiënt in kwestie afwijkende Lynch-gen. Hiervoor werden allereerst uitkomsten bekeken van diagnostische tests om Lynch-syndroom aan te tonen. Daarnaast werd onderzocht of door Lynch-syndroom veroorzaakte darm- en alvleesklierkanker anders behandeld zou kunnen worden.
De uitkomsten zijn van de huidige darm- en baarmoedercontroles werden onder de loep genomen. Ten slotte werd gekeken of een bloedtest (liquid biopsies van circulerend tumor DNA) in de toekomst hiervoor een mogelijkheid zou kunnen zijn.
Uiteraard heeft Ellis Eikenboom met succes haar proefschrift verdedigd en kan zij als getalenteerd student geneeskunde zelfstandig wetenschappelijke onderzoeken uitvoeren.
Nieuwe immuuntherapie tegen darmkanker hoopvol
Onderzoek van Britse wetenschappers toont aan dat een nieuwe immuuntherapie-behandeling tegen darmkanker de behandeling met chemotherapie voorafgaand aan een operatie kan vervangen. Door de immuuntherapie met pembrolizumab wordt het eigen immuunsysteem geholpen om kankercellen op te ruimen.
Kankervrij na afloop behandeling
De onderzoekers behandelden 32 mensen met een MSI-tumor in de darmen. Dit is een kankersoort die door niet goed werkende eiwitten wordt veroorzaakt. Na een behandeling van negen weken met het middel pembrolizumab, had 59 procent van de mensen die meededen aan het onderzoek geen kankercellen meer.
Na afloop van de volledige behandeling, dus inclusief de operatie, waren alle 32 deelnemers vrij van kanker. Bij mensen die eerst een chemokuur kregen, is minder dan 5 procent van de mensen achteraf volledig vrij van kanker, volgens het UCL, het oncologie-instituut in Engeland.
Belofte immuuntherapie veelbelovend
Oncoloog Harm Westdorp van het Radboudumc vindt de resultaten ‘geweldig’. Hij waarschuwt wel om niet te vroeg te juichen. “Als dit zo goed werkt als het lijkt, is dat fantastisch. Maar we weten heel veel nog niet.” Er zal nog jaren onderzoek moeten worden gedaan om te kijken of de kanker ook op lange termijn wegblijft. “Daarnaast weten we nog niet hoeveel kuren immuuntherapie nodig zijn en of we 1 middel geven of 2 middelen moeten combineren”, vertelt hij. Ook is het nog niet bekend of het alert maken van het immuunsysteem negatieve gevolgen kan hebben op andere zaken in het lichaam.
Verder wijst hij erop dat de testgroep bestaat uit mensen met een specifieke variant van de ziekte, zogenaamd MSI-kanker. “Deze soort kanker zien we in 5 tot 10 procent van alle gevallen van darmkanker. Deze variant reageert zeer goed op versterking van het immuunsysteem.” Desondanks is de belofte van immuuntherapie tegen kanker veelbelovend. Ook bij andere soorten kanker, zoals huid-, blaas-, slokdarm- en maagkanker, is immuuntherapie effectief gebleken.
Bron: RTL Nieuws
Datum plaatsing: 24 december 2024
Hulp AI verbetert resultaat coloscopie
Een arts vindt 40% meer poliepen wanneer een computer met kunstmatige intelligentie (AI) meekijkt bij het kijkonderzoek van de darmen (coloscopie). Dit blijkt uit een studie waaraan bijna 1.000 mensen vanuit 10 landen hebben meegedaan.
Vanuit Nederland deden onderzoekers vanuit het Radboudumc mee. Zij kregen het standaard darmonderzoek, of het onderzoek waarbij een computer meekeek. De computer plaatste een paars vierkantje in het beeld als een plek er verdacht uitzag. De arts bekeek deze plek vervolgens nog iets beter. Jaarlijks krijgen in Nederland meer dan 100.000 mensen een kijkonderzoek van de dikke darm, een coloscopie. Daarbij gaat een arts met een camera in de darm op zoek naar darmkanker en poliepen.
Vergoeding medisch onderzoek AI nog in ontwikkelfase
“Een arts kan poliepen missen, omdat die net te kort in beeld zijn, of de aandacht op een andere plek heeft”, zegt arts-onderzoeker Michiel Maas. ‘Maar een computer bekijkt iedere pixel in het beeld en is iedere milliseconde even alert. Dat geeft een enorme meerwaarde.” Uit eerder onderzoek bleek al dat wanneer er meer poliepen worden gevonden en verwijderd, de kans dat iemand later darmkanker ontwikkelt kleiner is.
Hoewel de slimme computer al op de markt is gebracht door het bedrijf Magentiq Eye LTD wordt het nog niet vaak gebruikt. Maas: “Dit systeem kost geld, en de vergoeding van medisch onderzoek met hulp van AI zit nog in de ontwikkelingsfase.”
In vervolgstudies gaan de onderzoekers kijken of de computer ook kan zien of een poliep gevaarlijk is: Op basis van hoe de poliep eruit ziet en hoe groot deze is. Hoogleraar en MDL-arts Peter Siersema: “Als we dat tijdens het onderzoek kunnen bepalen, kunnen we onschuldige poliepen laten zitten. Die hoef je dan dus ook niet te laten analyseren. Uiteindelijk scheelt dat in de kans op complicaties én in de kosten.”
Bron: Radboudumc
Datum plaatsing: 19 december 2024
FORCE: Draag bij aan betere zorg en onderzoek voor zeldzame kankers
FORCE (Infrastructure for Rare Cancers in the Netherlands) is een project gericht op het verbeteren van de zorg, behandeling en overleving van mensen met een zeldzame kanker. In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 20.000 mensen een vorm van zeldzame kanker. Naar zeldzame kankersoorten wordt nog te weinig onderzoek gedaan, waardoor een effectieve behandeling lastig te vinden is. Ook is er minder kennis over zeldzame kankers waardoor de ziekte moeilijk wordt herkend. FORCE wil deze obstakels doorbreken en bouwt aan een centrale infrastructuur voor het verzamelen van patiëntgegevens en medische informatie om onderzoek te stimuleren en kennis te delen.
FORCE verzamelt gegevens
FORCE verzamelt gegevens van patiënten, zoals echo’s, bloeduitslagen en weefselmonsters in een patiëntendatabase. Deze gegevens worden veilig opgeslagen en beschikbaar gesteld aan onderzoekers. Met deze informatie kunnen onderzoekers gemakkelijker onderzoek doen en worden zeldzame kankers beter herkend. Hierdoor verbetert de zorg en overleving voor mensen met een zeldzame kanker.
Doe mee en help andere mensen met zeldzame kanker
Als patiënt met zeldzame kanker kun je je aanmelden bij de FORCE-patiëntendatabase via ikdoemeemetforce.nl. Onderzoekers kunnen via deze database eenvoudig contact opnemen met jou en andere ingeschreven patiënten. Bij de start van een onderzoek naar jouw kankersoort word je benaderd. Je kunt vervolgens toestemming geven om je medische gegevens, zoals bloeduitslagen en echo's, anoniem beschikbaar te stellen voor het onderzoek. Meer informatie vind je op ikdoemeemetforce.nl
Samenwerking
De projectgroep bestaat uit (zorg)professionals van het UMC Groningen, UMC Utrecht, UMC Rotterdam, UMC Amsterdam en NFK. NFK en haar ervaringsdeskundigen met een zeldzame kanker brengen het patiëntperspectief in en werken aan het verhogen van de naamsbekendheid van FORCE. We zijn blij dat we kunnen bijdragen aan het vergroten van de kennis over zeldzame kankers en onderzoek hiernaar, waardoor uiteindelijk de zorg en overleving van mensen met een zeldzame kanker verbeterd wordt.
Wil je meer weten of heb je vragen? Neem dan contact op met Manon van Splunter, NFK-belangenbehartiger Zeldzame kankers.
Bron: NFK
Ervaringsverhaal Peutz-Jeghers van Richard
Mijn naam is Richard Groen 53 jaar en ik woon in Almere. Ik heb het Peutz-Jeghers Syndroom (PJS)! Een aandoening aan mijn maag en darmstelsel. Als mensen dit horen, dan schrikken ze. Ze kennen het niet en verwarren het vaak met de ziekte van Crohn. Ik leg ze uit, dat ik poliepen heb, die meestal goedaardig zijn, maar er wel voor kunnen zorgen, dat ik een laag HB (bloedarmoede) heb.
Een poliep is zacht weefsel en voedsel wat er langs schuurt, kan dit weefsel beschadigen, waardoor je (lichte) bloedingen krijgt. Zo is bij mij PJS ontdekt, ik had een HB van 3.7. (Normaal hoort dit rond de 10 á 11 te liggen). Sinds de ontdekking van mijn poliepen zijn we al weer 32 jaar verder.
Meerdere keren ingrepen
In de tussentijd ben ik meerdere keren poliklinisch geholpen en een keer operatief. Meestal waren dit succesvolle ingrepen en zijn er inmiddels vele poliepen verwijderd. Twee keer ging het niet zo goed omdat de aders in een poliep dikker waren dan verwacht. Dit leidde tot ernstige bloedingen, waardoor een tijdelijke opname nodig was.
De verwijderde poliepen zijn tot nu altijd nog goedaardig geweest, maar er is altijd kans, dat er een keer eentje tussen zit, die niet goedaardig is.
Hoe ga ik om met PJS?
In mijn dagelijks leven heb ik geen last van mijn PJS. Simpel gezegd, ik heb geen beperkingen. Ik gebruik geen medicijnen, ik heb geen dieet, ik heb gelukkig geen klachten van mijn maag of darmen.
Wat merk ik dan wel van mijn PJS? Ik ga gemiddeld twee keer per jaar naar mijn arts voor controle. Dan wordt het behandelplan besproken en indien nodig worden er afspraken gemaakt voor verschillende onderzoeken. Tevens is er de gelegenheid om mede PJS patiënten te ontmoeten.
Tijdens dit lotgenotencontact, kun je ervaringen uitwisselen en heb je vaak aan een half woord genoeg om te weten wat de ander heeft meegemaakt.
Onderzoeken
Mijn onderzoeken bestaan uit: MRI van de dunne darm, Colonscopie en Gastroscopie. Als er (te) grote poliepen in mijn dunne darm gevonden worden, dan worden deze verwijderd met een dubbelballon endoscopie. Deze onderzoeken worden volgens een vast schema uitgevoerd, maar soms kun je hierover afspraken maken met je arts.
Voor het thuisfront is het altijd spannend wanneer en of ik naar de uitslaapkamer wordt gebracht.
Als ik nog aan het bij komen ben van mijn propofol roesje, dan vraag ik wel 10x of alles goed is gegaan en kan ik niet wachten totdat ik weer iets kan eten.
Ja, het is lastig al die onderzoeken en de spanning of alles goed gaat en er geen kwaadaardige cellen worden gevonden, maar aan de andere kant wordt je wel goed in de gaten gehouden.
Lotgenotencontact
Ik ben actief als vrijwilliger van de Stichting Lynch Polyposis en probeer er te zijn voor iedereen met Peutz-Jeghers. Sinds kort ben ik gestart met een besloten Facebook groep voor lotgenoten met Peutz-Jeghers. Je kunt alleen op uitnodiging lid worden zodat alleen de mensen in de groep 'vrij' hun berichten kunnen plaatsen. (Facebook --> RichardPieter Groen)
Mensen die toegang willen, kunnen het beste mij een vriendschapsverzoek sturen, dan kan ik ze daarna uitnodigen voor de groep: richard.groen@lynch-polyposis.nl.
Ook voor vragen of opmerkingen ben je welkom om mij een e-mail toe te sturen.
Ilona (37) heeft Lynch en woont samen met haar vriend Maurice en hun zoontje Jaylen (11)
“Toen mijn moeder baarmoederkanker kreeg en negen jaar later darmkanker, dachten de artsen aan Lynch. Ze liet zich onderzoeken en bleek drager te zijn van het MLH-1 gen. Haar vader is overleden aan darmkanker en de kans is groot dat hij ook drager is geweest van Lynch. Toen ik 31 jaar was heb ik mij ook gaan testen. Het nieuws dat ik ook Lynch MLH-1 gen heb kwam wel even hard binnen. Ik dacht vooral aan mijn zoontje: stel dat hij het ook heeft? Ik maak me zorgen om zijn toekomst, dit gun je niemand.
Ik noem Lynch geen ziekte, dat klinkt mij te heftig; want uiteindelijk is het een foutje in het DNA. Tot nu toe ben ik gezond, ik merk er gelukkig nog niets van. Ik krijg elke twee jaar een coloscopie en een echo en uitstrijkje bij de gynaecoloog. Ik moest al wel poliepen laten weghalen en ik heb ook al een keer een verkeerd uitstrijkje gehad, maar dat bleek gelukkig niet kwaadaardig te zijn. Iedere keer dat ik onderzoek moet laten doen is het even spannend, maar omdat de uitslag telkens goed is , raak ik steeds wat minder bang en lukt het mij om er wat makkelijker mee om te gaan. Ik vind de darmonderzoeken vooral vervelend, ik word misselijk van de drankjes die ik moet drinken om mijn darmen te legen. Mijn vriend helpt me hier heel lief bij; hij maakt de kannen met het drankje voor me klaar en geeft me tussendoor bouillon te drinken tegen de misselijkheid. Hij sleept me er op die dag echt doorheen.
Toen we hoorden dat ik Lynch had hebben we ons allebei goed ingelezen. Eens in de zoveel tijd met mijn maag darm lever-arts om vinger aan de pols te houden. We zijn verder heel nuchter, we denken er niet voortdurend aan, maar leven gewoon ons leventje.
Mijn moeder heeft inmiddels al drie keer kanker gehad, ook huidkanker, iets wat vaker voorkomt bij mensen met Lynch. Ze praat daar liever niet over, ik ben daarin heel anders, voor mij is het juist een uitlaatklep om het open met mensen te kunnen bespreken. Ik lees ook wat lotgenoten erover zeggen op Facebook, hun ervaringen steunen mij. Mijn broer wil zich niet laten testen, hij zegt dat ‘ie het wel merkt als hij ooit ziek zou worden, tot die tijd wil hij het niet weten. Andere familieleden laten zich wel testen, sommigen niet. Ik vind het juist prettig om te weten waar ik aan toe ben. Als mijn zoon straks achttien is mag hij zelf weten of hij het wel of niet wil laten onderzoeken. Voor nu ben ik heel alert op zijn gezondheid; hij heeft last van prikkelbare darmen, dat ik Lynch heb wordt door de dokters dan wel meegenomen. Ik spring nu bewuster om met mijn gezondheid dan vroeger. Als er iets is wat anders is dan normaal ga ik meteen naar de dokter, vanwege Lynch is het extra belangrijk om overal op tijd bij te zijn. Hoe eerder je erbij bent, hoe beter je geholpen kunt worden.
Er moet echt veel meer bekendheid komen voor Lynch, nu hoor je er amper iets over, daardoor lopen er vast nog veel meer mensen met dit DNA-foutje rond dan bekend is. Als er meer bekendheid voor is, kan er hopelijk ook meer geld vrijgemaakt worden voor onderzoek.Ik moet nu altijd uitleggen aan mensen wat Lynch is, het zou fijn zijn als dat binnenkort niet meer nodig is.”
Evelynn (33) ontdekte drie jaar geleden dat ze Lynch heeft
Evelynn Lalkens (33, dierenarts-assistente en sieraden ontwerper) is getrouwd met Bennie (35). Drie jaar geleden werd ontdekt dat ze drager is van Lynch, toen ze werd geopereerd aan een tumor in haar darmen.
“Mijn oma kreeg op jonge leeftijd darmkanker, ze bleek de genetische aandoening Lynch te hebben. Mijn vader wist niet of hij drager was, maar ging wel ieder jaar preventief op controle. Toen ik drie jaar geleden last kreeg van bloed in mijn ontlasting en ik meteen doorgestuurd werd naar het ziekenhuis. Er werd een poliep ontdekt, het bleek een tumor te zijn.
Ik bleek drager te zijn van Lynch, mijn vader ook, mijn broertje en zusje niet, mijn jongste zusje moet nog onderzoek laten doen.
Voor mijn operatie zijn er scans en echo’s gemaakt om eventuele uitzaaiingen uit te sluiten. Het advies was om mijn gehele dikke darm te verwijderen in verband met grote kans op terugkeer, ondanks jaarlijkse controles. Ik kon er ook voor kiezen om alleen het gedeelte van de darm met de tumor weg te halen, maar dit voelde voor mij als rondlopen met een tikkende tijdbom. De klieren waren verder gelukkig schoon en er waren geen uitzaaiingen, dus chemo en bestraling waren niet nodig. Wel kreeg ik een stoma.
Taboe
Voor de oudere generatie, zoals mijn oma, was het taboe om over ziektes te praten, wij wisten er als familie weinig over. Het is belangrijk dat mensen weten dat Lynch een genetische overdraagbare aandoening is. Het heeft zin om op tijd te weten of je drager bent. Als je er op tijd bij bent, kan een poliep minder snel tot een kwaadaardige tumor ontwikkelen.
Sinds mijn operatie drie jaar geleden ben ik een dag per weel minder gaan werken. Ik ben wat makkelijker geworden in dingen loslaten. Ik laat mij niet meer leiden door alles wat moét; als het mooi weer is, ga ik in de zon zitten met een boek, in plaats van het huis op te ruimen. Vier keer per week ben ik bij mijn paard Hvinur, een IJslander; rijden in het geeft mij veel rust.
Nu ik weet dat ik Lynch heb, stel ik niets meer uit. Twee jaar geleden ben ik naast mijn baan als dierenarts- assistente, een opleiding tot edelsmid gaan volgen, die ik onlangs heb afgerond. Ik wil nu mijn eigen sieraden collectie ontwerpen en verkopen.
Hoop
Mijn man en ik hebben een kinderwens, daarom zijn we het PGT embryo selectie traject ingegaan, met drie IVF- behandelingen en genetisch onderzoek, helaas is het ons niet gelukt om zwanger te worden. We kunnen ermee verder gaan, maar de kans dat het alsnog gaat lukken wordt daarmee helaas niet groter. We denken er nu over na om toch te proberen om via de natuurlijke weg zwanger te worden, een lastig besluit, want de kans om Lynch door te geven is fifty-fifty. Ik put hoop uit het feit dat mijn vader nog nooit klachten heeft gehad en dat mijn oma inmiddels al 88 jaar is. Over twintig jaar is de medische wereld hopelijk alweer een stuk verder dan nu; het zou mooi zijn als Lynch tegen die tijd goed te genezen is.”