Het Lynch syndroom is een erfelijke aandoening die de kans op darmkanker sterk verhoogt. In veel gevallen is via DNA-onderzoek duidelijk vast te stellen of iemand drager is. Maar bij subtiele veranderingen in het gen is het veel lastiger. Er is dan niet met zekerheid vast te stellen of iemand Lynch heeft. Dat zorgt voor langdurige onzekerheid. Niet alleen voor degene die Lynch heeft, maar ook voor diens familie en kinderen.
Wetenschapper Dr. Niels de Wind, verbonden aan de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum, wil daar verandering in brengen. Al meer dan 25 jaar onderzoekt hij hoe fouten in het DNA leiden tot kanker en hoe een cel die fouten probeert te herstellen. “Het is fascinerend hoe complex en slim een cel werkt,” zegt De Wind. “Maar het mooiste is: met mijn werk kan ik echt het verschil maken voor mensen.”
Meer zekerheid bij Lynch
Met steun van MDL Fonds ontwikkelde De Wind een innovatieve reageerbuistechniek. Daarmee kan in 90% van de gevallen worden vastgesteld of een subtiele gen-verandering wel of niet leidt tot het Lynch-syndroom. Dat is een enorme stap vooruit, maar nog niet genoeg.
“Die 10% onzekerheid willen we terugbrengen naar vrijwel nul,” vertelt De Wind. In zijn nieuwe onderzoek kweekt hij miljoenen menselijke cellen, die elk een andere subtiele genverandering bevatten. Door te onderzoeken welke van die veranderingen daadwerkelijk ziekteverwekkend zijn, ontstaat een nauwkeurige catalogus. Artsen kunnen die straks gebruiken om veel sneller en betrouwbaarder een diagnose te stellen.
Twee technieken, bijna volledige zekerheid
Door de reageerbuismethode te combineren met de celkweek-catalogus, kan De Wind straks met vrijwel volledige zekerheid zeggen of iemand het Lynch syndroom heeft. Dat betekent: duidelijkheid voor duizenden mensen in Nederland die nu nog in onzekerheid leven. En natuurlijk ook voor hun familie.
Bron: Contactblad Lynch Polyposis, december 2024