Erfelijkheidsonderzoek en DNA-test bij darmkanker

Is er reden om bij u een DNA-onderzoek te doen? Bijvoorbeeld omdat de huisarts denkt dat u een erfelijke darmziekte heeft of omdat een familielid het Lynch-syndroom heeft of Polyposis? Dan wordt u doorverwezen naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsarts). Hij of zij bespreekt eerst met u de voor- en nadelen en de mogelijke gevolgen van een uitslag.

Of je wilt u weten of je de erfelijke aandoening hebt of kunt krijgen, is persoonlijk. U bepaalt zelf of je het DNA-onderzoek wilt laten doen. Ook als u eerst ja hebt gezegd, kun u het later nog stop zetten.

Er is speciaal voor het Lynch-syndroom een ‘keuzehulp DNA-onderzoek’ ontwikkeld. Met deze online keuzehulp, ontwikkeld door het Erfocentrum en de Stichting Lynch Polyposis, kunt u uw gevoelens en gedachten over DNA-onderzoek op een rij krijgen. Klik op onderstaande link:

keuzehulp-dna-onderzoek-lynch

Met erfelijkheidsonderzoek wordt bepaald of het familierisico op darmkanker verhoogd is.
Meestal wordt eerst een weefseltest op bewaard gebleven operatieweefsel gedaan: de tumor DNA-test. Bij een afwijkende weefseltest kan met een erfelijke DNA-test in bloed bepaald worden of er een erfelijke aanleg in uw DNA aanwezig is.
Bij de grootste groep (80%) is de darmkanker niet erfelijk en niet familiair.
Ongeveer 5% (5 van de 100) van de mensen met darmkanker heeft een erfelijke vorm van darmkanker. Er is dan sprake van een sterk verhoogd risico op darmkanker.
Het gesprek (consult) heeft geen nadelen voor uw verzekering of hypotheek (zie ook erfelijkheid en verzekeringen).
U krijgt meer te horen over de erfelijkheid van de aandoening en over hoe de medische controles in hun werk gaan.
De kosten van het consult wordt vergoed vanuit het basispakket. Wel geldt nog de eigen bijdrage en/of het eigen risico.

Waarom erfelijkheidsonderzoek?

Met erfelijkheidsonderzoek wordt er vastgesteld of het risico op darmkanker verhoogd is bij u en in uw familie. Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een stamboom met uw persoonlijke medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Soms wordt dit aangevuld met een erfelijke DNA-test in bloed.

Wat is een DNA-test?

Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft een deel weer door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een fout zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of er mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) voorkomen. Hiervoor wordt bloed afgenomen.

De erfelijke DNA-test in bloed kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf darmkanker, baarmoederkanker of darmpoliepen kreeg. De kans is namelijk groter om de genetische fout aan te tonen bij iemand die zélf kanker of poliepen heeft (gehad) dan bij iemand die géén kanker of poliepen heeft (gehad). Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij de (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker of poliepen kreeg.

Soms is het lastig tijdens het gesprek met de al te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dit ook na enige bedenktijd beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van het ziekenhuis of klinisch psycholoog. De hulpverlener kan samen met u de voor- en nadelen van de DNA-test op een rij zetten.

Bron: www.radboudumc.nl en www.erfelijkheid.nl