Polyposis

Wat is Polyposis

 

Polyposis is een erfelijke aandoening. Er ontstaan tientallen tot duizenden poliepen. Binnen een aantal jaren kan een poliep een kankergezwel worden. Omdat mensen met Polyposis heel veel poliepen hebben is de kans 100 % dat zij kanker krijgen als zij niet behandeld worden. Ongeveer 1% van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen door Polyposis.

Poliepen

Poliepen zijn goedaardige gezwellen en worden ook wel adenomen genoemd. De grootte kan varieren van een millimeter tot enkele centimeters. Ze ontstaan in het slijmvlies van de darm. Sommige polyposispatiënten ontwikkelen naast poliepen in de dikke darm en/of endeldarm ook poliepen in de maag en de twaalfvingerige darm.

logo stichting lynch polyposis

Vormen van Polyposis

Polyposis is een verzamelnaam. Er zijn vier vormen van Polyposis:

  • FAP: Familiare adenomateuze polyposis
  • AFAP: Atypische FAP
  • MAP: polyposis met afwijkend MUTYH-gen
  • Peutz-Jeghers met afwijkend STK11-gen

 

FAP

FAP: Familaire Adenomateuze Polyposis

FAP wordt ook door een afwijking in het APC-gen veroorzaakt die men overerft van één van de ouders.
Iemand met een afwijkend APC-gen heeft 50% kans om dit gen aan een zoon of dochter over te dragen. De kans geldt dus voor elk kind. Het gaat hier om een zogenoemde autosomaal dominante overerving.

Ziektebeeld

Mensen ontwikkelen met FAP vaak als tiener of jonge volwassene, honderden tot duizenden poliepen over hele dikke darm. Ook in de maag en dunne darm kunnen adenomen ontstaan. Meestal gebeurt dit vanaf 30-jarige leeftijd. Voor zover bekend worden de maagpoliepen niet kwaadaardig. De poliepen in de dunne darm kunnen in een klein percentage kanker worden.

Verder kunnen in de rest van het lichaam goedaardige gezwellen ontstaan, bijvoorbeeld in de huid (epidermoidcysten) en botten (osteomen). Deze afwijkingen zijn onschuldig van aard. Bij een klein percentage van de FAP-patiënten ontstaat in de loop van de tijd een desmoïdtumor, die meestal tussen de darmen of in een operatielitteken groeit. Sommige patiënten hebben weinig klachten hiervan, maar bij een aantal personen geeft dit wel ernstige klachten, vanwege de zwellingen die ontstaan.

Andere benamingen voor FAP zijn ook wel het syndroom van Gardner en klassieke Familaire Adenomateuze Polyposis.

AFAP

AFAP: Atypische FAP

Atypische FAP of wel AFAP wordt ook door een afwijking in het APC-gen veroorzaakt. Dit is een zeldzamer variant dan FAP.

Ziektebeeld

AFAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP, alleen is AFAP een mildere vorm. Zo zijn er geen honderden, maar enkele of tientallen poliepen aanwezig in de dikke darm.

Bij FAP ontstaan deze poliepen vaak al in de tienerjaren, terwijl bij AFAP de poliepen gemiddeld tien jaar later ontstaan. Het aantal poliepen zijn kleiner dan bij FAP. Deze poliepen hebben ook een kans om kwaadaardig te worden.

MAP

MAP: Polyposis met afwijkend MUTYH-gen

In 2002 is een nieuwe vorm van Polyposis ontdekt die wordt veroorzaakt door een mutatie in het MUTYH-gen (MAP).
MAP wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat wil zeggen dat een persoon tweemaal een afwijkend MUTYH-gen moet hebben, voordat deze aandoening tot uiting komt. Hij of zij moet van beide ouders een afwijkend MUTYH-gen hebben geërfd.

Het risico voor eventuele kinderen van een persoon als de partner OOK drager is van een afwijkend MUTYH-gen, is 25 %.
Als deze partner geen afwijkend MUTYH-gen heeft, kunnen de kinderen van dit ouderpaar wel een MAP-gen overerven maar ontstaat er geen ziektebeeld.
Dus kinderen van één ouder met MAP (ervan uitgaande dat de partner GEEN MAP heeft) erven één mutatie en worden drager van het MUTYH-gen. Zij hebben geen poliepen en geen verhoogde kans op darmkanker.

Ziektebeeld

MAP geeft hetzelfde ziektebeeld als FAP maar dan in mildere vorm. Vaak ontstaan poliepen op latere leeftijd (rond de 30e jaar).

 

Lees meer over Polyposis in de bibliotheek van Kanker.nl:
Wat is Polyposis

Lees meer over Peutz-Jeghers in de bibliotheek van Kanker.nl:
Wat is Peutz-Jegherssyndroom