Peutz-Jeghers

Peutz-Jeghers, afgekort PJS, is een zeldzame erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in het STK11-gen. Bij ongeveer de helft van mensen met PJS is de erfelijke aanleg nieuw. Dan ben je de eerste in de familie met PJS. De kans dat je PJS doorgeeft aan je kind is 50 %.

Vaak voorkomend bij Peutz-Jeghers: hamartomen

Bij PJS kan je veel poliepen krijgen op verschillende plekken in het lichaam: in de maag, darmen, neus en blaas. Deze poliepen heten hamartomen en zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen wel klachten geven, al vanaf de kinderjaren. Op volwassen leeftijd kunnen de poliepen kwaadaardig worden. Daarom is er een verhoogde risico op kanker in het spijsverteringskanaal. Bijvoorbeeld dunnedarmkanker, dikkedarmkanker, maagkanker en alvleesklierkanker. Ook longkanker komt bij het Peutz-Jeghers syndroom vaker voor. Vrouwen hebben daarnaast een verhoogde kans op borstkanker, baarmoederkanker, baarmoederhalskanker en eierstokkanker.

Pigmentvlekken

Verder kunnen er pigmentvlekken ontstaan. Die zitten meestal op de lippen, slijmvliezen, handen en voeten. Deze pigmentvlekken zijn onschuldig en kunnen op latere leeftijd weer verdwijnen. Lees meer over Peutz-Jeghers in de folder. PJS is een vorm van Polyposis.