Wat als de zoektocht naar uw zeldzame diagnose moeizaam verliep?

In Nederland zijn er veel mensen voor wie het soms jarenlang duurt voordat er een diagnose gesteld wordt. Meestal gaat het daarbij om een zeldzame aandoening. Het is bekend dat de zoektocht naar de juiste diagnose een periode van machteloosheid is, voor de kinderen en hun ouders. Om hier meer inzicht in te krijgen, onderzochten wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Groningen hoe lang het duurt voordat de juiste diagnose gesteld is, hoe het komt dat het zo lang duurt en wat de gevolgen zijn deze zoektocht.

Onderzoek naar diagnostische vertraging
Het onderzoek bestond uit twee onderdelen: diepteinterviews en vragenlijsten. Het resultaat: 14 diepteinterviews met ouders en 1172 vragenlijsten ingevuld door ouders. De zoektocht naar de juiste diagnose varieert enorm: bij één op de vijf patiënten duurt het minstens twintig jaar, terwijl iets meer dan een kwart van de patiënten minder dan een jaar wacht. Bijna de helft van de patiënten krijgt vervolgens eerst een verkeerde diagnose, met bijvoorbeeld onnodige operaties als gevolg.

De conclusie van het onderzoek is duidelijk: bij veel mensen duurde het lang voordat de diagnose gesteld werd en voor ouders is deze periode van onwetendheid ontzettend zwaar. Daarnaast krijgen ouders vaak het gevoel dat zorgverleners hen (en hun zorgen) niet serieus nemen. Alsof zij zich onnodig zorgen maken of alsof er geen problemen zijn, als de diagnose (nog) niet is gesteld.

Handvatten voor artsen bij moeilijke diagnostiek bij kinderen
Ook voor de artsen is het vaak onbevredigend en frustrerend dat ze hun patiënten, vaak ouders met hun kind, niet echt gerust kunnen stellen en ook niet altijd verder kunnen helpen. Huisartsen, jeugdartsen en ook kinderartsen hebben behoefte aan handvatten bij deze diagnostische zoektocht.

Het Erfocentrum en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) sloegen daarom de handen ineen. Ze ontwikkelden drie digitale nascholingsmodules over zeldzame aandoeningen bij kinderen: één voor de huisarts, één voor de jeugdarts en één voor de kinderarts. Deze nascholingen bestaan uit praktijkvoorbeelden met handvatten om zeldzame ziekten eerder te signaleren. Door deze voorbeelden leren huisarten, jeugdartsen en kinderartsen hoe (ook alledaagse) symptomen kunnen wijzen op een mogelijke zeldzame ziekte. Bovendien stuurt de nascholing aan op betere samenwerking tussen deze drie artsen en ook andere artsen en nadrukkelijk ook met de ouders (en hun kind) zelf.

Wat kunt u zelf doen?
U kunt gelukkig ook zelf invloed hebben op de zoektocht naar de diagnose. U kunt bijvoorbeeld je arts attenderen op deze nieuwe e-learning voor huisartsen, jeugdartsen en kinderartsen. De nascholing voor artsen in beschikbaar via link: https://www.huisartsengenetica.nl/info/e-learnings.

In de diepteinterviews geven de ouders verder de volgende tips:

  1. Volg uw gevoel en ga naar de huisarts als u iets niet vertrouwt.
  2. Blijf op uw strepen staan en laat u niet niet wegsturen door de huisarts.
  3. Schrijf uw vragen op en deel elk detail met uw arts.
  4. Wees kritisch: zoek informatie op, zodat u zelf vragen kunt stellen aan de huisarts en vraag eventueel om een voorverwijzing.
  5. Ga samen naar de arts zodat iemand kan luisteren en iemand anders kan meeschrijven.

Wilt u meer weten over het onderzoek over diagnostische vertraging? Neem dan contact op met Manna Alma, senior onderzoeker bij het UMCG (m.a.alma@umcg.nl). Wilt u meer weten over de e-learning? Neem dan contact op met Marloes Brouns (nascholing@erfocentrum.nl).

 

Bron: Erfocentrum