Aesculaap

Risico erfelijke darmkanker beter in te schatten

Eva Wielders heeft een methode ontwikkeld waarmee de effecten van kleine afwijkingen in het DNA-controlesysteem te bepalen zijn. Erfelijke afwijkingen in het ‘DNA mismatch repair’ (MMR)-systeem geven een verhoogd risico op o.a. darmkanker. Deze nieuwe methode kan de risicogroep (familie van de patiënt) identificeren waardoor belastend onderzoek van niet-dragers van het gen niet langer nodig is. Zij promoveerde hiermee op 27 juni bij VUmc.

Wielders heeft een techniek toegepast, ‘oligo targeting’, waarmee kleine foutjes in het cellulaire controlesysteem van stamcellen heel precies te bestuderen zijn. In de veranderde cellen kunnen de verschillende functies van het controlesysteem nauwkeurig bekeken worden waarmee kan worden vastgesteld of het reparatiesysteem voldoende werkt om kanker te voorkómen.

Deze methode is toegepast op kleine afwijkingen in het MMR-systeem die gevonden zijn in Nederlandse families. Twee van deze afwijkingen bleken inderdaad het MMR-systeem ernstig te verzwakken zodat in enkele families de diagnose Lynch-syndroom gesteld kon worden, dat een sterk verhoogde kans op darm- en baarmoederkanker geeft.

Promovendus: E.A.L. Wielders
Titel proefschrift: Functional analysis of MSH2/MSH6 variants: In tune or off key?
Promotor: prof.dr. H.P.J. te Riele
Proefschrift:VU-DARE

 

Bron: www.VUMC.nl