Erfelijkheidsonderzoek en DNA-test bij darmkanker

 

  • Met erfelijkheidsonderzoek wordt bepaald of het familierisico op darmkanker verhoogd is.
  • Meestal wordt eerst een weefseltest op bewaard gebleven operatieweefsel gedaan: de tumor DNA-test. Bij een afwijkende weefseltest kan met een erfelijke DNA-test in bloed bepaald worden of er een erfelijke aanleg in uw DNA aanwezig is.
  • Bij de grootste groep (80%) is de darmkanker niet erfelijk en niet familiair.
  • Ongeveer 5% (5 van de 100) van de mensen met darmkanker heeft een erfelijke vorm van darmkanker. Er is dan sprake van een sterk verhoogd risico op darmkanker.

Waarom erfelijkheidsonderzoek?

Met erfelijkheidsonderzoek willen we vaststellen of het risico op darmkanker verhoogd is bij u en in uw familie. Erfelijkheidsonderzoek begint met het maken van een stamboom met uw persoonlijke medische geschiedenis en uw familiegeschiedenis. Soms wordt dit aangevuld met een erfelijke DNA-test in bloed.

Wat is een DNA-test?

Het DNA is uw erfelijke materiaal. U krijgt dit van uw ouders en geeft een deel weer door aan uw kinderen. Het DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een fout zitten: een mutatie. Een mutatie kan de kans op kanker verhogen. Bij een DNA-test wordt gecontroleerd of er mutaties in uw erfelijk materiaal (het DNA) voorkomen. Hiervoor wordt bloed afgenomen.

De erfelijke DNA-test in bloed kan het beste eerst gedaan worden bij iemand die zelf darmkanker, baarmoederkanker of darmpoliepen kreeg. De kans is namelijk groter om de genetische fout aan te tonen bij iemand die zélf kanker of poliepen heeft (gehad) dan bij iemand die géén kanker of poliepen heeft (gehad). Als dit niet mogelijk is, kan de DNA-test ook direct gestart worden bij de (volwassen) kinderen, ouders, broers of zussen van iemand die kanker of poliepen kreeg.

Ik weet niet of ik getest wil worden, wat nu?

Soms is het lastig tijdens het gesprek al te beslissen of u getest wilt worden. U kunt dit ook na enige bedenktijd beslissen, eventueel na een gesprek met een maatschappelijk werker van het ziekenhuis of klinisch psycholoog. De hulpverlener kan samen met u de voor- en nadelen van de DNA-test op een rij zetten.

Bron: www.radboudumc.nl