Patiënten gevraagd voor 4 onderzoeken Lynch-syndroom

In het LUMC doen we veel onderzoek naar het Lynch-syndroom. Dat doen we in het laboratorium, maar ook in samenwerking met de patiënten. We proberen de ziekte en zijn oorzaken beter te begrijpen. Door zorg en onderzoek zoveel mogelijk te combineren, zorgen we dat u zo snel mogelijk van de nieuwste ontwikkelingen kunt profiteren.

Patiëntgebonden onderzoek

Een groot deel van ons onderzoek naar het Lynch-syndroom kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs wanneer u mee wilt doen met een onderzoek.

Het klinische onderzoek naar het Lynch-syndroom is zeer breed. Er vindt onderzoek plaats naar kanker en de onderliggende factoren die daar effect op hebben. Zo wordt er onder meer gekeken naar de vroege opsporing van darm- en baarmoederkanker, hoe zo’n tumor er precies uitziet en wat de kans op het ontstaan van kanker vergroot. Ook wordt het erfelijk materiaal van patiënten met het Lynch-syndroom bestudeerd.

Het LUMC doet mee aan een aantal (inter)nationale studies. Ook voeren wij onze eigen onderzoeken uit. Een van die onderzoeken is gericht op patiënten bij wie een mutatie is aangetroffen in het PMS2- of het MSH6-gen. Het doel van dit onderzoek is het beter in kaart brengen van de risico’s van deze patiënten op het daadwerkelijk krijgen van darm- of baarmoederkanker.

Een ander onderzoek richt zich op het identificeren van eigenschappen van kankergezwellen in patiënten met het Lynch-syndroom. We willen onderzoeken of die eigenschappen gevolgen hebben voor de behandeling en het verloop van de ziekte.

Als patiënt kan het meedoen aan wetenschappelijk onderzoek voordelen met zich meebrengen. Zo lopen er in het LUMC regelmatig zogeheten clinical trials. Dit zijn studies naar bijvoorbeeld nieuwe geneesmiddelen, die mogelijk beter werken dan de huidige behandelingen. Het kan zijn dat we vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag er uiteraard ook zelf naar informeren. De arts zal u in elk geval over deze studies voorlichten. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om eerst goed na te denken over deelname. Als u meedoet met een onderzoek, is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt.

Onderzoek in het laboratorium

In het laboratorium wordt ook onderzoek gedaan naar het Lynch-syndroom. Zo worden de specifieke veranderingen op DNA-niveau, eiwitniveau en celniveau in kaart gebracht. Op deze manier hopen we de oorzaken achter het Lynch-syndroom beter te begrijpen.

Er wordt onder meer onderzoek gedaan naar veranderingen in genen waarvan niet zeker is of deze wel of niet een verhoogd risico op kanker geven. Deze mutaties worden bij een deel van de patiënten gevonden die mogelijk het Lynch-syndroom hebben.

Onderzoek naar het Lynch-syndroom binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin we voorop willen lopen. Het onderzoek naar het Lynch-syndroom maakt onderdeel uit van het profileringsgebied Cancer Pathogenesis and Therapy. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten, doordat onderzoeken vanuit verschillende invalshoeken worden benaderd.

Elke twee weken komen onderzoekers van verschillende afdelingen – zoals klinische genetica en pathologie – samen om elkaar op de hoogte te stellen van nieuwe onderzoeksresultaten. Door continu kennis met elkaar uit te wisselen, begrijpen we het Lynch-syndroom steeds beter en kunnen we de zorg verder verbeteren.Waar doen we momenteel onderzoek naar? DOE MEE!

Waar doet LUMC momenteel onderzoek naar?

1. Klinische en tumorkenmerken bij mutaties in het PMS2- en MHS6-gen

Tot nu toe is minder bekend over de kankerrisico’s voor mensen met een verandering in het PMS2- of MSH6-gen dan voor mensen met een mutatie in het MLH1- of MSH2-gen. We hebben namelijk alleen nog maar onderzoek kunnen doen in een beperkt aantal families. Hieruit blijkt dat het risico op het ontwikkelen van kanker voor een Lynch-patiënt met een mutatie in het MSH6- en PMS2-gen lager is dan voor een Lynch patiënten met een MLH1- of MSH2-mutatie. Wat we nog niet goed begrijpen, is waarom de ene persoon met een PMS2- of MSH6-mutatie wel kanker krijgt, en de andere persoon niet.

In het onderzoek verzamelen we families in Nederland met een PMS2- of MSH6-mutatie. Het onderzoek naar de PMS2-mutatie is al een aantal jaren bezig. We zijn in 2017 gestart met het onderzoek naar de MSH6-mutatie. Met gegevens over deze groepen kunnen we berekenen hoe groot de kans is op het ontwikkelen van (darm)kanker. Ook kijken we of er nog andere soorten kanker vaker voorkomen in deze families.

De resultaten van deze studie zouden kunnen leiden tot aanpassingen in de richtlijnen voor de definitie van het Lynch-syndroom. Het aantal controles van patiënten kan ook veranderen door deze uitkomsten. Ook onderzoeken wij of andere genetische factoren de kans op het krijgen van kanker vergroten bij iemand met het Lynch-syndroom.

Tenslotte doen we onderzoek in het weefsel van darmkankerpatiënten met een PMS2- of MSH6-mutatie. Wanneer er bij een patiënt darmkankerweefsel is verwijderd, dan kunnen we dit weefsel gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Er wordt dan naar de kenmerken van de kanker gekeken. Inzicht in de kenmerken van tumoren kunnen van belang zijn voor de behandeling en het voorspellen van het ziekteverloop.

Bent u drager van een MSH6- of PMS2-mutatie en doet u nog niet mee aan ons onderzoek? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Klinische Genetica via telefoonnummer 071-5268033 of door een mail te sturen aan arts-onderzoeker Sanne ten Broeke (tenbroeke@lumc.nl) of Anne-Sophie ’t Lam (astlam@lumc.nl).

U krijgt dan een informatiefolder thuis, waarmee u zich ook op kunt geven voor het onderzoek. Na uw toestemming vragen wij uw medische gegevens en/of weefselmateriaal op. Hiervoor hoeft u niks te doen.

2. Onderzoek naar onverklaard Lynch-syndroom

De afdeling Pathologie onderzoekt in nauwe samenwerking met de afdeling Klinische Genetica het ‘onverklaard Lynch syndroom’. Dit zijn mensen met darm- of baarmoederkanker die op het eerste gezicht het Lynch-syndroom hebben, maar bij wie er geen mutatie in een van de Lynch-genen is gevonden. Het onderzoek richt zich vooral op het vinden van de oorzaak hiervan: gaat het om een gemiste mutatie of is er sprake van een mutatie in een ander (onbekend) gen? Of speelt erfelijke aanleg helemaal geen rol?

De onderzoeker van dit project is mevrouw A.M.L. Jansen van de afdeling Pathologie. Voor vragen over dit onderzoek kunt u contact opnemen met dr. F.J. Hes (f.j.hes@lumc.nl).

3. Onderzoek naar Variant of Unclassified Significance (VUS) in Lynch-syndroom

Bij dit onderzoek kijken we naar specifieke veranderingen op DNA-niveau die zorgen voor het Lynch-syndroom. Het gaat om ‘varianten’, oftewel veranderingen in het DNA waarvan niet zeker is of deze wel of niet een verhoogd risico op kanker geven. Het is belangrijk om met wetenschappelijk onderzoek duidelijk te maken of een van deze varianten wel een groter risico op kanker geeft, zodat een Lynch-patiënt en diens familie goede informatie en de juiste controleadviezen krijgt.

Zodra een variant bij een patiënt is gevonden, dan onderzoeken we deze DNA-verandering.  Een reageerbuistest zorgt ervoor dat de onschuldige en ziekteverwekkende mutaties van elkaar zijn te  onderscheiden.

Voor vragen over dit onderzoek kunt u contact opnemen met N. de Wind (n.de_wind@lumc.nl) of M.Nielsen (m.nielsen@lumc.nl).

4. Basaal onderzoek naar de functie van Lynch-syndroom-genen

Dit onderzoek vindt plaats bij de afdeling Humane Genetica onder leiding van dr. N. de Wind en richt zich op de werking van de MSH2-, MSH6-, MLH1- en PMS2-genen. Ook onderzoeken we waarom het Lynch-syndroom meestal beperkt is tot het ontwikkelen van kanker in de darm en de baarmoeder, en niet in andere organen. De hypothese is dat dit te maken heeft met de blootstelling van de darm en het baarmoederslijmvlies aan kankerverwekkende stoffen. Dit gebeurt onder meer door het nuttigen van voeding. Een beter begrip hiervan kan leiden tot betere preventie en behandeling van het Lynch-syndroom.

Voor vragen over dit onderzoek kunt u contact opnemen met N. de Wind (n.de_wind@lumc.nl).

 

Immuuntherapie helder in beeld gebracht.

Immuuntherapie met checkpoint remmers is een standaard behandeling voor sommige vormen van melanoom, niercelkanker en longkanker. Patiënten met andere vormen van kanker kunnen mogelijk in aanmerking komen voor immuuntherapie behandelingen in een klinische trial.

Het Antonie van Leeuwenhoek ziekenhuis heeft een video gemaakt waarin duidelijk en helder uitleg gegeven wordt hoe immuuntherapie in zijn werk gaat.

Voor meer informatie over immuuntherapie kunt u bij het AVL terecht met deze link

Samen Tegen Darmkanker zoekt deelnemers

Dikkedarmkanker is na longkanker de kankersoort waaraan de meeste Nederlanders aan overlijden.

Om de zorg voor patiënten met darmkanker te verbeteren is kennis en informatie nodig. Het samenwerkingsverband “Samen tegen Darmkanker’ heeft als doel de activiteiten op het gebied van onderzoek en gegevensverzameling in Nederland op elkaar af te stemmen. Het gaat om een samenwerking tussen dokters en onderzoekers en is gericht op het verbeteren van de behandeling van patiënten met darmkanker. Ook uw hulp is nodig om de behandeling van darmkanker te verbeteren.

Wat kunt u doen?

Om de behandeling van darmkanker te verbeteren is het noodzakelijk dat zoveel mogelijk mensen hun gegevens delen en meedoen aan onderzoek. Iedereen heeft wel wat te melden dus u kunt ook uw bijdrage leveren; laat kennis niet verloren gaan.

Samen Tegen Darmkanker

‘Samen Tegen Darmkanker’ is een publiekscampagne en vraagt aandacht voor darmkanker en het onderzoek naar deze ziekte. ‘Samen Tegen Darmkanker’ is een samenwerkingsverband van artsen en onderzoekers gericht op het verbeteren van de behandeling van darmkanker. Voor de campagne maken zij een website die ze aan het ontwerpen zijn: www.samentegendarmkanker.nl

De website die zij  aan het ontwerpen zijn, wordt voornamelijk een doorverwijspagina/landingspagina. Hierop wil ‘Samen Tegen Darmkanker’ patiënten, geïnteresseerden en zorgverleners doorverwijzen naar alle organisaties die betrokken zijn bij darmkanker.

 

Bron: SamenTegenDarmkanker.nl

Enquête Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten

Momenteel wordt gewerkt aan een medische richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke ziekten’.  De VSOP draagt zorg voor het inbrengen van het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten. Hierbij zijn we geïnteresseerd in de mening van mensen met een erfelijke aanleg/ziekte bij hen zelf of in de familie. We willen u vragen om deze enquête in te vullen. De enquête staat open t/m maandag 19 maart. Ook kunnen uw familieleden deze enquête invullen, door bijvoorbeeld het doorsturen van de enquête link: Enquete Informeren Familieleden

De richtlijn en enquête richten zich op erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominante overerving. Dit staat in de enquête verder uitgelegd.

We hopen van harte dat we op uw medewerking mogen rekenen, uw inbreng is van groot belang!

Met vriendelijke groet,

Daphne Stemkens
Beleidsmedewerker VSOP

De VSOP is de koepelorganisatie in Nederland voor zeldzame en genetische aandoeningen, waaronder erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen. De Stichting Lynch Polyposis is ook aangesloten bij de VSOP.

Hoe bevalt Nederland (Kinderwens bij erfelijke aandoening)

Samen met Ria Bremer (bekend van o.a. Vinger aan de Pols) werken wij aan een project met de naam ‘Hoe Bevalt Nederland’.

35 jaar geleden heeft Ria Bremer een enquête gehouden onder vrouwen/echtparen in Nederland. Deze enquête heette toen ook ‘Hoe Bevalt Nederland’ en ging over zwanger worden, zwanger zijn en bevallen.

Deze enquête gaan we opnieuw doen (i.s.m. het 1Vandaag Opiniepanel) met daaraan gekoppeld 3 televisieprogramma’s bij Avrotros, NPO1, uitzending 2018.

In 35 jaar is er veel veranderd.….Zo is er veel meer mogelijk op het gebied van zwangerschap en erfelijkheidsonderzoek.

We willen in de televisieserie o.a. aandacht besteden aan preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD).

Ziekenhuizen vinden het interessant om mee te werken aan de serie, alleen willen ze geen cliënten/patiënten benaderen.

Dus benaderen wij zelf nu verschillende patiëntenorganisaties, waar erfelijkheid een thema is.

We hebben in het verleden in Vinger aan de Pols meerdere keren aandacht besteed aan Familiaire Polyposis en daarom dachten wij ook aan jullie.

Ik kijk uit naar uw reactie, reageren kunt u via mijn mailadres

Met vriendelijke groet, mede namens Ria Bremer,

Sonja Sennema

Redacteur ‘Hoe Bevalt Nederland’

Mensen met FAP voor enquête gevraagd

Belasting en behoeften van patiënten met familiare adenomateuze polyposis (FAP)

Deze vragenlijst is opgesteld in opdracht van Tillotts Pharma AG (Tillotts). Het doel van deze vragenlijst is om onze kennis over familiare adenomateuze polyposis (FAP) te vergroten en inzicht te krijgen in het perspectief van de patiënt. Door de vragenlijst in te vullen geeft u de onderzoekers recht om uw antwoorden in de vragenlijst voor dit doel te gebruiken.

Tillotts krijgt geen informatie over uw identiteit en zal deze ook niet ontvangen. Uw deelname aan deze vragenlijst is vrijwillig en anoniem. U beslist zelf of u al dan niet wilt deelnemen.
De online vragenlijst neemt ongeveer 10 minuten in beslag. Uw antwoorden worden vertrouwelijk behandeld en Tillots zullen geen informatie over uw identiteit, zoals uw naam, e-mailadres of IP-adres verzamelen.

Voor de antwoorden op de vragen is geen informatie nodig die u persoonlijk zou kunnen identificeren. Vermeld in geen van uw antwoorden uw naam of andere identificerende informatie. Als u vragen heeft over de vragenlijst, neem dan contact op met uw patiëntenorganisatie. Door verder te gaan met deze vragenlijst, gaat u akkoord met het privacybeleid en de voorwaarden voor gebruik van SmartSurvey, het hostingplatform voor de enquête.